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王慧君: 作品数：131 被引量：500H指数：9; 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市人才发展基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学电子电信政治法律更多>>

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染色体5p13.2区域小片段杂合缺失致德朗热综合征1例病例报告并文献复习: 王瑶吴冰冰周文浩王慧君

智力发育迟缓新候选基因POSTN对脑损伤神经元体外保护作用研究: 2016年; 目的通过对1例智力发育迟缓患儿全外显子组测序(WES),旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)住院期间诊断不明患儿,采用Sure Selct Human All Exon捕获试剂盒和Illumina Hi Seq2000测序平台,行WES检测;数据分析采用我院分子诊断中心建立的高通量测序数据分析流程;结果采用Sanger直接测序法进行验证。建立体外大鼠神经元原代培养和糖氧剥夺(OGD)模型,分为空白对照组(Sham+PBS亚组、Sham+POSTN亚组)、OGD组(OGD+PBS亚组和OGD+POSTN亚组),采用免疫荧光、LDH毒性检测、Brd U和TUNEL方法检测POSTN对2组及其亚组神经元生长增殖和凋亡的影响。结果患儿WES共检测到532 151个变异,筛选后检测到POSTN基因(NM_006475)外显子23:c.A2475T:p.G825G和外显子19:c.G2251A:p.E751K。Sanger测序显示p.G825G来自母亲,p.E751K来自父亲,符合复合杂合遗传模式。培养的大鼠原代神经元(MAP-2或Neu N阳性细胞)中有内源性POSTN的表达。LDH活性Sham+POSTN亚组与Sham+PBS亚组差异无统计学意义,OGD+POSTN亚组与OGD+PBS亚组差异有统计学意义。OGD+PBS亚组致神经元细胞缺氧2、6、12 d后比Sham+PBS亚组Brd U阳性的神经元数量增高,TUNEL阳性神经元凋亡也增高;OGD+POSTN亚组各时间点神经元增殖较OGD+PBS亚组均明显增高,但凋亡减少。结论 POSTN可以减少脑损伤后LDH对于神经元的细胞毒性,促进损伤后神经元的增殖,抑制凋亡。; 林伊凤杨琳马思敏卢宇蓝王慧君陈龙霞周文浩; 关键词：突变神经元

KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习被引量：3: 2021年; 背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。; 陈晓青胡黎园王来栓程国强曹云陈超王慧君周文浩杨琳; 关键词：新生儿

原发性胆汁酸合成障碍1例分析及文献复习: 目的:探讨原发性胆汁酸合成障碍中3β-羟基-5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、治疗进展.方法:对经HSD3B7基因突变分析明确诊断的1例3β-羟基-5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿,回顾性分析临床特点、治疗经验...; 杨天娇谢新宝姚纬蕾王慧君俞蕙王晓红; 关键词：病理诊断

24小时家系全外显子组测序技术建立和在新生儿遗传病快速诊断中的应用: 钱琰琰王慧君卢宇蓝吴冰冰周文浩

扩张性心肌病伴共济失调综合征一例伴文献复习: 王一雪陆国平陆铸今吴冰冰王慧君周文浩

位于6q25.3的55Kb的缺失:罕见微缺失与胼胝体发育不良相关: :6号染色体长臂末端缺失是非常罕见的基因型报道,目前仅30余例.其临床表型主要包括智力低下、发育迟缓、注意力缺陷、惊厥、腭裂、小头畸形、肌张力低下、脑积水、胼胝体异常及其它脑发育异常.本研究对一例新生儿胼胝体发育不良患者...; 杨琳管国栋王慧君周文浩; 关键词：胼胝体发育不良新生儿患者临床病理

大鼠心肌组织中microRNA和18S rRNA的降解与死亡时间的相关性被引量：18: 2010年; 目的探讨大鼠死后心肌组织中microRNA和18S rRNA的含量变化与死亡时间的关系。方法将SD大鼠断颈处死后置于25℃室温、50%湿度的环境中,于死后不同时间提取心肌组织中总RNA。利用实时荧光定量PCR检测大鼠心肌组织中miR-1-2和18S rRNA的含量变化,结果用循环阈值(Ct值)表示,分析死亡时间与Ct值的关系,最终建立死亡时间推断的回归分析方程。结果大鼠死后120h内心肌组织中miR-1-2含量无明显变化,此后开始下降;而18S rRNA含量在96 h内逐渐增多,随后开始缓慢下降。大鼠死后不同时间18S rRNA的Ct值以及18S rRNA和miR-1-2的ΔCt值与PMI呈非线性相关,二次曲线拟合的R2值分别为0.9487、0.8072。结论 18S rRNA的Ct值和18S rRNA与miR-1-2的ΔCt值与PMI之间存在明显非线性关系,可以作为早期死亡时间推断的指标。; 李文灿马开军张萍王慧君沈忆文周月琴赵子琴马端陈龙; 关键词：法医病理学微RNAS 死亡时间

自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值: 2014年; 目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合(SIGMA公司合成),以微阵列比较基因组杂交(aCGH)作为金标准,检验该探针组合的诊断准确性,再以MLPA探针组合行MCA临床诊断效果评估,对MLPA探针组合阳性的病例结合临床资料进行分析。结果 1MLPA探针组合涉及的13种常见MCA,包括:21-三体综合征(KCNJ6、DYRK1A、RCAN1基因)、18-三体综合征(MC2R、DTNA、TCF4基因)、13三体综合征(EDNRB、CENPJ、ERCC5、FREM2基因)、1p36区域缺失综合征(GABRD、SKI、TP73基因)、5q35.3区域缺失综合征(Sotos综合征,NSD1基因)、CHARGE综合征(CHD7基因)、7q11.23区域缺失综合征(Williams Beuren综合征,CLIP2、ELN、LIMK1基因);22q11.21区域缺失、重复综合征(DiGeorge综合征,SNAP29、TBX1、ZNF74基因)、17p11区域缺失综合征(Smith-Magenis综合征,RAI1、MFAP4基因)、5p15.2区域缺失综合征(Cri du Chat综合征,CTNND2、TERT基因)、15q1113区域缺失综合征(Prader-Willi综合征,OCA2、UBE3A、GABRB3基因)、4p16.3区域缺失综合征(Wolf Hirschhorn综合征,MSX1、WHSC1、LETM1基因)、17q21.31区域缺失综合征(MAP3K14、MAPT基因)。235例MCA中,aCGH检测阳性11例(31.4%),共诊断9种;MLPA探针组合检测阳性6例(17.1%),共诊断4种;MLPA组合探针检测阳性的6例微缺失和重复与11例aCGH检测阳性一致,6例MLPA探针组合检测阳性的变异位点均位于设计的MLPA探针组合中,122例临床MCA中,MLPA探针组合检测阳性21例(17.2%),诊断6种。3在157例MCA患儿中,应用MLPA探针组合共诊断阳性病例27例,共检出7种(53.8%),分别为21-三体综合征8例,18-三体综合征1例,5p15区域缺失综合征3例,22q11区域重复综合征1例、缺失综合征9例,5q35区域缺失综合征1例,15q11-q13区域缺失综合征3例,7q11.23; 杨琳樊子川张萍吴冰冰王慧君周文浩; 关键词：多发畸形

可诱导性组织特异性表达载体及其用途: 本发明属生物技术领域，涉及可诱导性组织特异性表达载体及其用途。本可诱导性组织特异性表达载体，主要包括以下结构：EF1α启动子，EGFP荧光标记基因，两端连有同向LoxP序列的BGHpolyA加尾转录终止序列和内部引入酶切...; 马端张进王慧君罗欣; 文献传递

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