段红蕾
- 作品数：83 被引量：308H指数：10
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：江苏省科技计划项目江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 中国眼皮肤白化病遗传异质性与产前基因诊断研究
- 目的了解中国眼皮肤白化病基因座遗传异质性和致病基因突变类型,为遗传咨询和建立针对我国患者的适于广泛应用的基因诊断方法奠定基础。同时,开展产前基因诊断研究,探索预防白化病患儿出生的可行途径。方法应用聚合酶链反应(PCR)、...
- 李洪义魏海云孟舒蒋玮莹陈路明陈争郑辉闻人庆段红蕾吴维青张颖
- 关键词：白化病眼皮肤白化病遗传异质性基因突变产前基因诊断
- 母体自身免疫性疾病及应用抗凝药物对血浆游离DNA胎儿分数的影响
- 2024年
- 目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE);抗凝药物包括低分子量肝素(low-molecular-weight heparin,LMWH)及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果进入队列4102例单胎妊娠孕妇,排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后,余3948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征,35例合并未分化结缔组织病,34例合并干燥综合征,18例合并SLE;108例仅使用LMWH,121例仅使用阿司匹林,113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示,孕妇NIPT采血时体重指数(B=-0.423)、辅助生殖技术受孕(B=-0.803)、男胎(B=-0.458)、合并未分化结缔组织病(B=1.774)和SLE(B=3.467)对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。多因素线性回归分析发现NIPT采血时体重指数(B=-0.415),辅助生殖技术受孕(B=-0.585)、男胎(B=-0.322)、合并SLE(B=3.347)及未分化结缔组织病(B=1.336)均对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。结论应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测时,孕妇使用LMWH和/或阿司匹林对NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数无影响;NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。
- 陈雪媚段红蕾王皖骏张颖朱湘玉吴星杨滢曹培暄倪梦瑶姜子晗许碧云李洁
- 关键词：自身免疫性疾病抗凝药物
- 假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断被引量：1
- 2009年
- 骨软骨发育不良，多表现为不同程度的生长发育迟缓，严重者可致死亡。根据临床表现和X线改变，2006年Superti—Furga和Unger进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类。假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育异常（multiple epiphyseal dysplasia，MED）两者均与软骨发育关系紧密，PSACH和大部分MED为常染色体显性遗传病，表现为不同程度的身材矮小，关节疼痛及僵硬，常合并早期出现的骨关节炎，PSACH临床表现更为严重，一般在2岁后表现出异常，即短肢型侏儒。
- 杨滢朱海燕李洁朱瑞芳张颖吴星段红蕾
- 关键词：假性软骨发育不全产前诊断基因检测常染色体显性遗传病骨软骨发育不良家系
- 染色体微阵列分析用于孤立性侧脑室增宽胎儿的遗传学诊断
- 段红蕾李洁朱湘玉
- 高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析被引量：1
- 2009年
- 染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因。当前，羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带，发现染色体微小异常的能力不足，更无法为染色体微小异常精确定位。本研究应用高分辨比较基因组杂交（high resolution comparative genomic hybridization, HR-CGH ）技术，对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测，获得了明确诊断，并随访其结局，现将结果报道如下。
- 盛敏胡娅莉李洁朱海燕朱瑞芳茹彤段红蕾
- 关键词：胎儿宫内死亡比较基因组杂交染色体异常血清学筛查发育畸形
- 早孕期母血清PAPP-A水平与不良妊娠结局的相关性分析被引量：4
- 2022年
- 目的探讨早孕期母血清妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)对不良妊娠结局的预测价值。方法选择2017年1月至2019年8月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心进行NT检查并接受早孕期唐氏综合征筛查的孕妇,随访其妊娠结局分析其血清中PAPP-A的浓度(MoM值)和小于胎龄儿(SGA)相关关系,并评估PAPP-A的浓度(MoM值)对不良妊娠结局的预测价值。结果纳入分析的3029例孕妇中,SGA组PAPP-A标志物浓度(MoM值)(0.87±0.500)明显小于非SGA组(1.05±0.555),早孕期母血清中PAPP-A标志物浓度(MoM值)与SGA呈正相关(P<0.01)。PAPP-A标志物水平预测SGA、早产型PE、足月产型PE及总体不良结局的ROC曲线下面积分别为0.60、0.63、0.59、0.61,预测价值有限。结论早孕期母血清中PAPP-A标志物浓度(MoM值)水平较低对于不良妊娠结局的发生有一定的预测作用;以0.59为截断值,预测SGA、早产型PE、足月产型PE及总体不良结局特异性好于敏感性。
- 张颖段红蕾李洁
- 关键词：妊娠相关蛋白-A小于胎龄儿子痫前期
- 孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测在颈项透明层增厚胎儿中的应用效能被引量：2
- 2025年
- 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中应用的效能。方法回顾性纳入2014年6月至2022年12月因胎儿NT增厚(≥3.0 mm)于南京大学医学院附属鼓楼医院行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的单胎妊娠孕妇1184例。根据胎儿NT增厚是否合并其他高危因素分为:孤立性NT增厚且非高龄(再分为3.0 mm≤NT<3.5 mm、3.5 mm≤NT<4.0 mm和NT≥4.0 mm亚组)、孤立性NT增厚且高龄、NT增厚合并鼻骨发育异常、NT增厚合并其他软指标以及NT增厚合并结构异常组。假设本中心NIPT和扩展性NIPT的灵敏度和特异度均为100%,将NIPT和扩展性NIPT检测范围以外的其他基因组异常称为NIPT残余风险和扩展性NIPT残余风险。采用χ2检验和Bonferroni校正,比较孤立性NT增厚且非高龄组中3个亚组之间NIPT和扩展性NIPT的残余风险。结果(1)孤立性NT增厚且非高龄组中,3.0 mm≤NT<3.5 mm亚组329例,CMA检出异常19例[染色体非整倍体12例、致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)7例],NIPT和扩展性NIPT残余风险均为2.1%(7/329);3.5 mm≤NT<4.0 mm亚组173例,CMA检出异常29例(染色体非整倍体17例、pCNV 9例、染色体不平衡易位3例),NIPT残余风险为8.1%(14/173),扩展性NIPT残余风险为7.5%(13/173);NT≥4.0 mm亚组270例,CMA检出异常70例(染色体非整倍体50例、pCNV 16例、不平衡易位3例、性染色体异常合并pCNV 1例),NIPT残余风险为12.2%(33/270),扩展性NIPT残余风险为7.0%(19/270)。3.0 mm≤NT<3.5 mm亚组NIPT和扩展性NIPT残余风险均低于3.5 mm≤NT<4.0 mm和NT≥4.0 mm亚组(Bonferroni校正,P值均<0.017)。(2)孤立性NT增厚且高龄组92例,CMA检出异常36例(染色体非整倍体29例、pCNV 5例、21-三体合并性染色体异常1例、18-三体合并性染色体异常1例),NIPT残余风险为7.6%(7/92),扩展性NIPT残余风险为5.4%(5/92)。(3)NT增
- 倪梦瑶朱湘玉刘威顾雷雷曹培暄杨滢吴星周春香段红蕾李洁
- 关键词：胎儿颈项透明层产前诊断
- 外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险者的产前诊断及妊娠结局分析被引量：1
- 2024年
- 目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析。对所有病例进行查阅分娩资料或电话等形式的随访并记录结果。组间采用χ^(2)检验或者F检验进行统计学处理。结果747例NIPT高风险孕妇中387例为真阳性,整体阳性预测值(PPV)为51.81%。NIPT对21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)、性染色体非整倍体(SCA)高风险的PPV分别为80.24%(199/248)、60%(48/80)、14%(7/50)、38.97%(106/272),对T21的PPV显著高于T18和T13(P<0.001)。NIPT对其他染色体非整倍体高风险和染色体拷贝数变异(CNV)的PPV分别为11.11%(5/45)和40.74%(22/52)。对X染色体增加的PPV明显高于X染色体减少(64.29%vs.22.22%,P<0.05)。高龄(≥35岁)孕妇总体PPV显著高于低龄组(69.35%vs.42.39%,P<0.001)。T21、T18的Z≥10组PPV明显高于3≤Z<5组和5≤Z<10组(P<0.05)。52例CNV高风险中,≤5 Mb的PPV显著高于5 Mb10 Mb(60%vs.30%;60%vs.23.53%,P<0.05)。387例真阳性病例中,322例引产,53例分娩且生长发育未见异常,12例失访。结论NIPT对常见非整倍体异常的PPV与孕妇年龄及Z值相关,高龄人群、高Z值组的阳性预测值较高。
- 李照侠段红蕾刘威朱瑞芳李洁
- 关键词：产前诊断拷贝数变异阳性预测值
- 与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷
- 2006年
- 李洪义段红蕾郑辉
- 关键词：产前基因诊断携带者白化病
- 一例重度智力障碍及生长发育落后患儿表型与基因型分析及家系研究
- 目的对一例2岁8个月的生长发育落后、智力低下、先天性心脏病的男性患儿,进行遗传学病因分析,寻找致病原因,为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法在传统的核型分析基础上,综合利用光谱核型分析(SKY)、荧光原位杂交(FISH)以...
- 朱海燕胡娅莉朱瑞芳王皖骏杨滢朱湘玉段红蕾吴星
- 关键词：基因型分析核型分析智力障碍家系研究
