梁少联
- 作品数:9 被引量:51H指数:5
- 供职机构:佛山市妇幼保健院更多>>
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- 孕期羊水及脐血地中海贫血的产前基因诊断被引量:8
- 2011年
- 目的:对88例夫妇地中海贫血(地贫)基因携带者的胎儿进行脐血或羊水产前基因诊断。方法:在B超引导下抽取羊水或脐血应用聚合酶链反应(PCR)技术行地贫基因诊断。结果:88例中α-地贫纯合子(巴氏水肿胎)7例,基因诊断分析均为--SEA/--SEA,血红蛋白(Hb)H病2例,基因诊断分析为--SEA/α3.7,--SEA/α4.2。杂合子28例,其中5例为点突变,23例为缺失型,正常胎儿23例。β-地贫高风险中,查得双重杂合子(重型β-地贫)4例,基因诊断为71-72并CAP双重杂合突变,41-42并17双重杂合突变,654并17双重杂合突变,41-42并654双重杂合突变。单一突变的杂合子21例,其中654杂合突变5例,41-42杂合突变14例,28杂合突变2例,正常3例。重型地贫胎儿11例,Hb H病2例均及时终止妊娠。结论:对夫妇地贫基因携带者行产前基因诊断是阻止重型地贫患儿出生的有效措施。
- 郭晓玲钟进宋春林薛梅卢海英梁少联
- 关键词:地中海贫血产前诊断
- 佛山地区1943例优生与遗传咨询者的分析被引量:2
- 2002年
- 我院于 1994年 8月~ 1998年 12月开设优生、遗传咨询门诊以来 ,共接待了咨询者共 1943例 ,按临床分类共 13种 ,有遗传因素的病例共 1430人 ,占咨询总人数的 73.6 % ,其中我地区高发病 :G6PD缺乏症、地中海贫血占有相当高的比例 ,也是对新生儿危害最大的遗传病。针对以上情况 ,我院作出了前瞻性的产前诊断 :查胎儿脐带血和羊水细胞 ,针对性的做好治疗和预防措施 ,有效地降低新生儿黄疸病的发生、杜绝了重型地贫儿的出生 ;对于孕期有不良因素接触史、孕前后咨询、近亲结婚、染色体异常等等病例约占总数的 2 6 .4% ,这些病例 ,我们根据其遗传学原理和最新信息 ,进行产前诊断、预防和改善疾病的方法给于指导 ,使他们获得应得的劝告或终止妊娠 。
- 梁少联郭晓玲
- 关键词:优生地中海贫血G6PD缺乏症产前诊断
- 胎儿染色体异常的产前筛查与诊断被引量:10
- 2007年
- 目的探讨应用母血清标志物产前筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsya.2010对8675例妊娠15-25w孕妇检测血清中的游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)。用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。以1:250作为截断值,对高风险者进行产前诊断。结果筛查出高风险631例,阳性率为7.27%。其中唐氏综合征高风险528例,占6.08%,18三体高风险103例,占1.18%。接受产前诊断者190例,染色体核型异常者9例,占4.74%。其中三体综合征共3例,占染色体核型检查的1.58%。结论孕中期应用母血清生化指标进行产前筛查,结合产前诊断是减少染色体异常患儿出生的有效方法。
- 郭晓玲钟进张国华陈志华卢海英梁少联
- 关键词:胎儿染色体异常产前筛查
- 经阴道子宫切除术系列器械的研制与临床应用被引量:7
- 1996年
- 经阴道子宫切除术系列器械的研制与临床应用郭晓玲,谢庆煌,梁少联,陈志民,张君琳(广东省佛山市妇儿医院)经阴道子宫切除术是通过阴道径路进行的子宫及(或)附件切除的术式,对机体损伤小,患者痛苦轻、恢复快。近年,经阴道子宫切除术在国外开展较多,国内有的医院...
- 郭晓玲谢庆煌梁少联陈志民张君琳
- 关键词:经阴道子宫切除术
- 胎儿染色体异常的产前筛查与诊断
- 目的:探讨应用母血清标志物产前筛查胎儿染色体异常的临床价值。
方法:应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys 2010对8675例妊娠15~25周孕妇检测血清中的游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(...
- 郭晓玲钟进张国华陈志华卢海英梁少联
- 关键词:胎儿异常染色体异常产前筛查
- 文献传递
- 动态三维超声彩流早期筛查胎儿心脏病的探讨被引量:1
- 2007年
- 目的:探讨动态三维超声对胎儿心脏病早期诊断的价值。方法:随机对孕12~20周胎儿采用动态三维超声彩色复制模式,筛查心脏病,主要取四腔心、右室流出道与肺动脉长轴,左室流出道与升主动脉长轴等多切面检查。结果:433例孕12~20周胎儿筛查心脏病中,12例动态三维超声诊断胎儿心脏病,均行治疗性引产,10例病理尸解证实,其中1例心包积液,6例伴多发畸形。2例拒绝尸解。结论:动态三维超声对胎儿心脏病早期诊断具有重要价值。胎儿心脏动态三维超声血流显示更直观形象,有助胎儿心脏病早期诊断。
- 黄春滨俞雪娴韦德湛郭晓玲李红林梁少联王夷黎庞立静
- 关键词:动态三维超声血流显像胎儿心脏病早期筛查
- 中药治疗孕妇葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏的体会
- 葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,在我地区属高发区,此病是引起新生儿黄疸的重要原因。我院选择1994年8月-1995年6月接受产检孕妇中确诊G6PD缺乏症者共108例。其中实验组68例,应用中药田基黄、棉陈、党参等治...
- 梁少联郭晓玲郭秋霞
- 文献传递
- 流感病毒对早期妊娠胚胎影响的分析被引量:7
- 2004年
- 目的 探讨流行性感冒病毒对孕妇的早孕胚胎的影响。方法 选择在 2 0 0 3年 4月 ,5月两个月中来我院优生遗传咨询门诊就诊的 2 4 4位患者中 ,末次月经为 2 0 0 3年 1月至 3月份的 ,经实验室检查证实患有流感的妊娠妇女 5 0例进行胚胎发育的追踪 ,随访。结果 在 5 0例受到流感病毒感染的孕妇中感染时间在妊娠期 1~ 3月中发生胚胎停育 9例 ,先兆流产 6例 ,胎儿畸型 1例。结论 孕妇是受流感感染的高危人群 ,特别是妊娠早期受感染者容易出现不良的妊娠结局。
- 梁少联郭晓玲张练梅
- 关键词:早孕胚胎
- B超下羊膜腔穿刺及脐带穿刺手术及并发症的防治被引量:16
- 2006年
- 目的:探讨产前诊断取材方法并对手术并发症进行分析。方法:对具有产前诊断指征的孕妇进行侵入性操作抽取羊水或脐血。结果:脐带穿刺80例,成功率95%(76/80);羊膜腔穿刺204例,成功率100%;流产率均为0;出血率:①经胎盘44例,胎盘渗血25例,占12.25%(25/204);脐带穿刺经胎盘11例,胎盘渗血8例,占10%;②脐带渗血。脐带穿刺中渗血发生10例,占12.5%。两者均未发生严重的母婴并发症例。结论:正确把握好手术时机,掌握娴熟的技术和手术技巧,是提高羊膜腔穿刺术及脐带穿刺手术成功率、降低并发症的关键。
- 钟进郭晓玲卢海英梁少联
- 关键词:羊膜腔穿刺脐带穿刺并发症