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中国北方人群正常DMPK基因CTG重复片段的多态性研究: 目的强直性肌营养不良1型是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,是由位于强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的CTG重复序列异常扩增所致。正常DMPK等位基因CTG重复数为57个,在人群中具有高度的异质性。研究表明,不同...; 李懋王占军崔芳杨飞蒲传强黄旭升; 文献传递

目标区序列捕获和第二代测序技术在Duchenne型肌营养不良基因诊断中的应用被引量：1: 2015年; 目的应用目标区序列捕获和第2代测序技术对Duchenne型肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异度。方法应用目标区序列捕获和第2代高通量测序技术对19例临床诊断为Duchenne型肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法对8个微小突变患者样本进行测序验证。结果 19例患者均发现遗传病因,大片段缺失11例,微小突变8例,经Sanger法测序验证。其中3个微小突变为首次发现的新突变。结论目标区序列捕获和第2代测序技术可以1次检测DMD基因几乎全部的突变类型,极大地提高了检测效率,该方法敏感度高、特异性强,具有良好的临床应用前景。; 张莹黄旭升刘丽李懋张小兰陈朝晖凌丽; 关键词：基因检测

强直性肌营养不良1型患者临床特点分析: :分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)患者的临床特点,以提高对该病复杂临床表现的认识水平.方法:选取2009-2012年在作者医院收治并经分子诊断确诊为DM1的患者...; 李懋王占军崔芳杨飞黄旭升; 关键词：强直性肌营养不良病理机制疾病预防

抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎性周围神经病患者的临床、电生理特征及疗效分析: 2024年; 目的研究不同类型抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关血管炎(AAV)性周围神经病(VN)患者的临床、电生理特征和治疗效果的影响因素。方法病例系列研究。收集2006年1月至2022年12月在解放军总医院第一医学中心连续收治的AAV患者652例, 其中合并VN91例, 排除存在其他病因者, 最终纳入61例, 其中嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)17例、肉芽肿性多血管炎(GPA)11例、显微镜下多血管炎(MPA)33例。搜集患者的临床资料, 比较不同类型AAV患者间临床特征、VN临床表现、电生理[侧间波幅比(IAR)]及治疗差异, 使用logistic回归分析影响疗效的因素。结果 EGPA、GPA及MPA组VN的发生率分别62.1%(18/29)、8.3%(15/180)和13.1%(58/443)。MPA组患者就诊和发病年龄中位数高于EGPA及GPA组(P<0.01)。GPA组VN发生时间晚于EGPA组(P<0.01), 电生理受累神经数少于其他两组(P<0.016)。EGPA组下肢运动神经IAR异常比例高于MPA组(P<0.01)。logistic回归分析结果显示, 第3版伯明翰血管炎活动度评分(BVAS-V3)≥15(OR=6.85, 95%CI 1.33~35.30)患者VN疗效较好, 而中枢神经系统受累(OR=0.13, 95%CI 0.02~0.89)是疗效不佳的危险因素。结论不同类型AAV患者VN临床和电生理特点略有不同, GPA患者常表现为多发性周围神经病, 而电生理为局灶性受累, EGPA以多发单神经病最常见。BVAS-V3较高和中枢神经系统受累可能对VN治疗效果有预测作用。; 李一凡李懋杨飞王红芬徐菲陈思宇孙博陈朝晖黄旭升; 关键词：显微镜下多血管炎韦格纳肉芽肿病血管炎变应性肉芽肿性

一个GARS基因新突变导致腓骨肌萎缩症2D型家系的遗传学特征: 目的分析一个腓骨肌萎缩症家系的临床和神经电生理特征,应用外显子捕获测序技术鉴定该家系的致病基因.方法通过家系调查,对一个腓骨肌萎缩症家系进行临床资料收集、神经电生理和遗传学特征分析,对家系成员进行调查,并绘制系谱图....; 李一凡崔芳杨飞李懋陈朝晖凌丽黄旭升

强直性肌营养不良1型患者的电生理特点被引量：2: 2013年; 目的探讨强直性肌营养不良1型（DM1）患者的肌电图及神经传导特点。方法初步选取解放军总医院神经内科门诊2009年6月至2012年6月临床拟诊为DMl的患者33例，采用常规PCR与三重引物PCR（TP-PCR）相结合的方法行基因诊断，回顾分析30例确诊为DM1患者的肌电图及神经传导资料。结果30例（100％）均有肌强直放电，29例（96．67％）有肌源性损害。所检123块肌肉中，113块（91．87％）有肌强直放电，111块（90．24％）有肌源性损害，肢体远端肌肉肌强直放电发生率（100％）高于近端肌肉（83．61％）（P〈0．05），远端肌肉肌源性损害发生率（87．10％）与近端肌肉（93．44％）差异无统计学意义。所有患者神经传导检测均正常。结论强直性肌营养不良1型患者肌电图以肌强直放电合并肌源性损害为主要特点，病程早期可仅有肌强直放电。肌强直放电主要分布于肢体远端肌肉。肌电图检出肌强直放电和肌源性损害的范围较临床表现更广泛，对于亚临床或病程较短的不典型患者，可作为重要的初筛工具。; 李懋王占军崔芳杨飞陈朝晖凌丽黄旭升; 关键词：肌强直营养不良性基因测定肌电描记术

Dysferlinopathy患者临床表现与基因突变分析被引量：2: 2015年; 目的探讨dysferlinopathy患者基因突变与临床表现间的关系。方法应用基因芯片捕获第二代测序技术对25例临床诊断为肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法进行家系验证。通过肌肉活检酶组织化学及免疫组织化学染色方法对部分患者行病理学检查。结果 10例患者存在19个不同位点的DYSF基因突变,其中10个为新位点,错义突变占53%。除1例患者为携带者外,9例诊断为dysferlinopathy,包括4例肢带型肌营养不良2B型、4例Miyoshi远端型肌营养不良、1例小腿前部无力的远端前群肌病,其中8例为复合杂合突变。结论通过本研究,丰富了中国人群中DYSF突变的基因型,进一步加深了对dysferlinopathy临床和遗传高度异质性的认识。; 张莹李懋张小兰陈朝晖凌丽蒲传强黄旭升; 关键词：DYSFERLINOPATHY

强直性肌营养不良1型患者临床特点分析被引量：7: 2013年; 目的分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)患者的临床特点,以提高对该病复杂临床表现的认识水平。方法选取2009-2012年在作者医院收治并经分子诊断确诊为DM1的患者45例,回顾性分析其临床资料。结果 45例中27例有阳性家族史。首发症状以握拳后放松困难最常见(24/45)。肌强直、肌无力、肌萎缩的发生率分别为95.56%、93.33%、75.56%,主要以头面诸肌、颈肌、肢体远端受累明显。除骨骼肌外,DM1还可累及眼睛(晶状体)、心脏(主要为传导系统)、中枢神经系统、颅骨、内分泌、呼吸系统等,临床表现多样。结论典型的DM1为青中年隐袭起病,阳性家族史有助于诊断。肌强直以舌肌和大鱼际最敏感,叩击这两个部位有助于不典型肌强直症状的检出。骨骼肌以外,白内障发生率最高,对本病有一定的提示作用。男性早秃和斧头脸为本病突出的面部特征。对于怀疑DM1的患者,应及早开展遗传咨询。对于诊断DM1的患者,应全面评估并尽早处理多系统损害(尤其对于心脏和呼吸系统),同时进行定期随访复查。; 李懋黄旭升王占军崔芳杨飞; 关键词：肌营养不良基因

急诊创伤患者焦虑症的流行特征被引量：7: 2016年; 目的探索急诊创伤患者的焦虑症流行特征，为急诊创伤患者焦虑症的管理提供参考和依据。方法采用焦虑自评量表（self-rating anxiety scale，SAS）对549例参与调查的急诊创伤患者焦虑流行率、焦虑水平及危险因素调查。结果焦虑症患者共57例（10．38％），其中轻度焦虑患者36例（6．56％），中度焦虑患者17例（3．10％），重度焦虑患者4例（0．73％）。结论急诊创伤患者中存在一定程度的焦虑，应及时关注急诊创伤患者的焦虑状况。; 高丽丽赛晓勇彭超英张治香李懋曹亚男李晶晶; 关键词：焦虑自评量表急诊创伤患者

强直性肌营养不良发病机制中小RNA作用的研究进展: 2016年; 强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病,临床异质性高,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要特点,常伴有心律失常、认知功能障碍、晶状体浑浊、胰岛素抵抗、性腺功能紊乱等多系统损害。DM是最常见的成人型肌营养不良,分为DM1和DM2两型,其中DM1约占98%,致病基因位于19q13.3,由强直性肌营养不良蛋白激酶（dystrophia myotonica protein kinase,DMPK）基因3’非翻译区不稳定CTG三核苷酸重复序列异常扩增引起；DM2的致病基因位于3q21．3.; 李懋黄旭升; 关键词：强直性肌营养不良小RNA 发病机制

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