张晓珍
- 作品数：50 被引量：107H指数：5
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：江西省卫生厅资助项目江西省科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 85例Turner综合征染色体核型与临床表现
- 对我院门诊遗传咨询和住院的可疑 Tumer 综合征患者进行临床体检和 B 超分析,常规染色体培养制片．G 显带．计数30～100个中期分裂相,分析3～5个核型．在85例 Tumer 综合征患者中,一共发现14种异常核型,...
- 张晓珍霍晓春余继英饶兆英
- 文献传递
- 90例Turner综合征染色体核型与临床分析被引量：4
- 2008年
- Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0．3％～0．4％，在自然流产胚胎中，发生率可高达7．5％，是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一。我们对90例不同程度Turner综合征患者，进行了临床病理体征及染色体核型分析检查，现报告如下。
- 张晓珍霍晓春余继英饶兆英
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析性染色体畸变常见疾病自然流产
- 17例猫叫综合征染色体核型和临床分析
- 猫叫综合征(Cri-du-that syndrome)又称5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征, 几乎所有患者都发现有一条5号染色体短臂的缺失,其缺失区域大小不等:该短臂丢失的范围在15%～80%之间(主要缺失5p1...
- 张晓珍霍晓春余继英饶兆英
- 关键词：猫叫综合征染色体缺失特殊面容
- 文献传递
- 人类骨髓细胞染色体制备技术及其临床应用
- 1992年
- 由于染色体显带技术的发明,使得血液系统肿瘤的骨髓细胞遗传学研究有了较快发展,特别是染色体的易位、缺失等结构畸变可应用于白血病类型的鉴别。因此,利用骨髓细胞制备染色体,对于血液系统疾病的诊断、预后以及指导治疗都有重要价值。我院于1983年—1987年,在引进国内外先进技术的基础上,对238例血液病的骨髓细胞染色体进行了研究。
- 余继英李宗浩饶兆英张晓珍霍晓春
- 关键词：骨髓细胞染色体
- 一例45,X/46,XY/47,XYY尿道下裂报道被引量：1
- 2002年
- 余继英霍晓春张晓珍饶兆英
- 关键词：染色体疾病体征病例尿道下裂
- 44例9号染色体臂间倒位表型效应的探讨被引量：3
- 2002年
- 霍晓春余继英张晓珍饶兆英
- 关键词：9号染色体臂间倒位
- 小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析被引量：2
- 2003年
- 目的 了解小儿急性白血病染色体脆性部位的改变与临床的关系。方法 对临床已确诊的 5 0例小儿急性白血病进行染色体脆性部位检查 ,与 15例正常人对照 ,分析其与临床的关系。结果 染色体脆性部位在小儿急性白血病中高度表达 ,共检出脆性位点 4 3个 ,其中普通型 (C Fra) 34个、罕见的脆位点 (H Fra) 9个 ,与正常对照有明显的区别 (P <0 .0 0 1)。结论 染色体的脆性部位 ,畸变率 ,年龄越小 ,畸变率越高、予后越差。而且脆性部位与癌基因断裂点及癌基因座位相关。
- 曾毓华张晓珍钟小红梁昌达
- 关键词：急性白血病染色体脆性部位
- 尿黑酸尿症一家系基因诊断及分析被引量：2
- 2015年
- 目的 探讨尿黑酸尿症的临床特征和基因突变特点.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,尿气相色谱分析尿液,采用PCR方法对尿黑酸1,2-二氧化酶（HGD）基因所有外显子检测,确定基因突变位点,Polyphen软件预测其蛋白质功能,分析基因型与表型的关系.结果 患者临床表现仅尿液为红褐色,而无皮肤、关节及脏器改变,尿气相色谱提示尿黑酸尿症（AKU）,HGD基因检测提示该家系先证者的HGD基因第2外显子c.34A＞ C（p.N12H）及第4外显子c.240A＞ T（p.Q80H）及第12外显子c.910A ＞G（p.K304E）错义突变,先证者表型正常的母亲及姐姐发现携带第2外显子c.34A＞ C（p.N12H）错义突变,先证者表型正常的父亲发现携带第12外显子c.910A＞G（p.K304E）错义突变.蛋白质功能预测后提示2号外显子c.34A＞C（p.N12H）致病性突变位点.结论 此家系中先证者为HGD基因复合杂合子突变致病,其第2外显子c.34A＞C（p.N12H）来自于母亲,第12外显子c.910A＞ G（p.K304E）错义突变来自于父亲,其父母及姐姐均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未报道的新HGD基因突变（p.N12H与p.K304E）,且发病年龄最早,仅有黑尿表现.
- 杨利黄慧杨玉周斌段君凯张晓珍李红郭智彬李垠娇
- 关键词：基因突变基因诊断
- 螨与儿童哮喘的皮肤点刺试验和预防
- 2006年
- 目的探讨螨与儿童哮喘的皮肤点刺试验和预防。方法将各种已知变态原反应试剂在小儿的手前臂内侧皮肤上进行点刺试验。可于15m in内出结果,从而得出受试者的敏感性类型,将其与有关的临床情况相结合,便可确定患者的变态反应性质。结果随机抽查近两年来我院做皮肤点刺试验患儿人数4421例,其中哮喘、变异性咳嗽、支气管肺炎、鼻炎、结膜炎等病人1438例,以粉螨、尘螨阳性病人占1124例,阳性率为78.2%。结论环境中所有常见的变应原都有可使易感个体产生过敏,如再次接触则可发展成为哮喘,所有变应原中,室内尘螨最重要,因为人自出生便可接触到.婴儿期是致敏的最重要时期,尘螨,是最多的,也是儿童的易感者最易遇到的变应原。因此尽快采用预防手段才是最重要的,因为它可完全改变哮喘的结局,做好预防和控制。
- 余继英霍晓春饶兆英张晓珍
- 关键词：儿童哮喘皮肤点刺
- 小儿急性白血病姐妹染色单体互换的观察研究被引量：2
- 2002年
- 本遗传室对 2 0例小儿急性白血病 (AL)患儿进行骨髓细胞培养姐妹染色单体互换 (SCE)技术的观察研究。结果显示 :染色体各组之间姐妹染色单体互换频率比较 ,经方差分析处理有极显著性差异 (P <0 0 1)。急性白血病 (AL)组与正常组相比 ,SCE频率经方差分析处理有极显著性差异 (P <0 0 1)。
- 霍晓春余继英饶兆英张晓珍李瑶芳毛江洪
- 关键词：小儿急性白血病姐妹染色单体互换
