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早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用价值被引量：26: 2019年; 目的探讨早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病(CHD)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年1-12月来甘肃省妇幼保健院进行早孕期胎儿超声心脏筛查的157例可疑心脏异常胎儿病例资料为研究组;选取同期进行筛查的正常胎儿120例为对照组,对两组胎儿进行超声检查,比较两组胎儿心脏测量参数Z-评分,并分析研究组产前诊断结果与引产后(出生后)病理解剖超声心动图结果差异。结果研究组中共发现15种不同类别的CHD,发病率最高的5种类型分别为:室间隔缺损31例(占19.74%),心内膜垫缺损18例(占11.46%),大动脉转位17例(占10.83%),左心室发育不良13例(占8.28%),主动脉狭窄12例(占7.64%)。157例孕产妇中,112例选择终止妊娠,其中9例胎儿经家属同意后进行尸解,尸解结果均与产前诊断相符;45例选择继续妊娠,其中2例胎死宫内,43例出生后行超声心动图检查,39例与产前诊断相符,4例不一致,产前诊断符合率为92.31%(48/52)。研究组AO的Z-评分明显大于对照组,研究组PA的Z-评分明显小于对照组(P<0.05)。结论早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分对胎儿CHD具有较高的产前诊断率。; 宋筱玉唐中锋孙庆梅邓锡源林晓娟葛婷婷吴菊; 关键词：早孕期产前诊断

Kabuki综合征1型产前超声特征分析: 2023年; 目的:通过分析4例遗传学检测确定为Kabuki综合征1型的胎儿超声结果,总结其超声特征,寻找该疾病的产前超声表现形式。方法:回顾分析2022年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院产检并经遗传学检测确定为Kabuki综合征1型的4例病例,应用全外显子组测序技术(WES)对胎儿及其父母进行平行测序,对候选致病基因应用Sanger测序进行验证,总结4例患者的超声特征。结果:4例病例中,均由KMT2D基因自发变异引起,其中3例为移码变异,1例为错义变异;2例存在水肿、胸腔积液,2例存在心脏结构异常。结论:本研究发现的2个KMT2D基因新变异扩展了KMT2D基因变异谱。产前胎儿水肿、胸腔积液及心脏异常可能是KS1产前诊断的超声指标,但需进一步扩大样本量验证。; 葛婷婷林晓娟周秉博陈雪惠玲郝胜菊郝胜菊田芯瑗宋筱玉; 关键词：基因诊断产前超声诊断

甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析被引量：7: 2019年; 目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率。对比不同年龄组常染色体异常发生率。按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险。结果7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69%,其中高龄孕妇人数1701例,占总人数24.03%。高龄孕妇检出胎儿染色体异常156例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84%。按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P<0.01)。接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高。结论高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要。对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率。; 林晓娟唐中锋宋筱玉葛婷婷傅玉邓锡源王艺霖李惠琴孙庆梅; 关键词：21-三体高龄孕妇产前诊断

母体血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿先天性心脏病产前诊断的临床意义: 2024年; 目的探讨血清生长分化因子-15(GDF-15)、血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)在先天性心脏病(CHD)胎儿母体中的表达及其诊断胎儿CHD的价值。方法收集2020年1月—2023年3月甘肃省妇幼保健院产前诊断中心产前筛查疑似胎儿CHD的120例孕妇作为研究对象,根据产前彩色多普勒超声心动图诊断结果分为CHD组(n=86)和非CHD组(n=34)。比较2组血清GDF-15、ANGPTL8水平;多因素Logistic回归分析胎儿CHD发病的影响因素;ROC曲线分析血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿CHD的诊断效能。结果与非CHD组比较,CHD组血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高(t/P=7.860/<0.001、7.334/<0.001);多因素Logistic回归分析结果显示,孕次≥3次、CHD家族史及血清GDF-15、ANGPTL8升高均是胎儿CHD发病的危险因素[OR(95%CI)=1.383(1.082~1.767),1.596(1.148~2.218),3.596(1.694~7.633),3.175(1.571~6.417)];血清GDF-15、ANGPTL8及二者联合预测胎儿CHD的AUC分别为0.805、0.835、0.903,二者联合诊断胎儿CHD优于血清GDF-15、ANGPTL8各自单独诊断(Z=2.052、2.219,P=0.040、0.027)。结论CHD胎儿的母体血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高,二者联合对胎儿CHD具有较高的辅助诊断潜能。; 宋筱玉颉丽唐中锋葛婷婷林晓娟; 关键词：胎儿先天性心脏病生长分化因子-15 产前诊断

胎儿染色体组拷贝数变异与产前超声异常的相关性分析被引量：9: 2019年; 目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分析,通过比较不同产前诊断指征,评估孕期超声指征与致病性高通量测序CNV间的关联性。结果:致病性高通量测序CNV中孕期超声指征占79.4%,与以往单纯胎儿染色体核型分析比较,通过高通量测序CNV检测可额外发现4.1%的染色体异常。结论:孕期超声结构异常或提示多项超声软指标应建议对胎儿染色体进行核型分析及CNV高通量测序检测,降低缺陷儿出生率。; 唐中锋林晓娟杨磊宋筱玉吴菊代维斯孙庆梅; 关键词：染色体

干血斑法在兰州市孕期妇女唐氏综合征筛查中的应用被引量：2: 2018年; 目的比较干血斑法和血清法在中孕期产前筛查检测的一致性,探讨其筛查效果并对可行性进行评价,初步建立适用于本地区的中孕期干血斑唐氏综合征筛查技术。方法收集2013年6月-2016年6月在甘肃省妇幼保健院产检,来自于兰州市的接受中孕期产前筛查且符合入选条件的孕妇血清及干血斑标本,同时行血清法二联筛查(AFP+Freeβ-hCG)及干血斑法筛查;随访妊娠结局并比较两者的一致性、筛查效率及诊断价值。结果共18 459例标本纳入研究,随访妊娠结局14 951例,对于21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD),血清及干血斑标本两种方法的筛查效果对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论干血斑法代替血清法行中孕期产前筛查的诊断效果较好,兰州市广泛采用干血斑法产前筛查的方法是可行的。; 傅玉赵媛林小娟牛翠茹姜岩吴菊代维斯唐中峰宋筱玉孙庆梅; 关键词：21-三体综合征 18-三体综合征产前筛查

超声诊断胎儿无眼畸形1例被引量：2: 2017年; 孕妇,30岁,孕1产0,孕23周,既往无不良孕产史,唐氏筛查无异常。系统超声检查：宫内单活胎,双顶径6.11 cm,头围21.98 cm,小脑横径2.34 cm,腹围18.90 cm,肱骨3.57 cm,股骨4.30 cm。前壁胎盘,成熟度Ⅰ级,羊水指数20.13 cm。胎儿头颅光环完整,颅内结构正常,透明隔腔存在,侧脑室前角及后角均无增宽,小脑形态正常,蚓部存在。胎儿心脏、腹部及四肢扫查均未见异常声像。; 唐中锋宋筱玉鲁琰孙庆梅吴菊林晓娟代维斯; 关键词：无眼畸形超声诊断不良孕产史侧脑室前角唐氏筛查小脑横径

甘肃省出生缺陷发病趋势分析被引量：15: 2015年; 目的分析2003—2013年甘肃省围产儿出生缺陷现状及变化趋势,为出生缺陷预防及干预提供科学依据。方法采用以医院为基础的省级监测方案,收集全省出生缺陷监测网(43家监测医院)的监测数据并进行分析。结果 2003—2013年甘肃省围产儿出生缺陷发生率呈缓慢上升趋势,城市上升趋势较为显著。出生缺陷顺位发生变化,神经管缺陷呈下降趋势,总唇腭裂及先天性心脏病呈上升趋势。结论我省出生缺陷三级预防工作虽取得一定进展,有可控性干预的出生缺陷发生率呈下降趋势,而与诊断能力有关的出生缺陷发生率呈上升趋势,应进一步完善全省产前诊断服务网络建设,提高出生干预及监测质量,积极推广产前诊断技术,减少出生缺陷。; 代维斯仇杰吴菊孙庆梅林晓娟唐中锋赵媛宋筱玉; 关键词：围产儿

重度子痫前期孕妇的妊娠结局分析: 2024年; 目的比较不同年龄的重度子痫前期孕妇妊娠结局和围生儿结局。方法收集2019年12月—2020年12月在甘肃省妇幼保健院就诊并分娩的592例重度子痫前期孕妇的完整资料,按照孕妇是否高龄分为两组,其中高龄组(年龄≥35岁)110例,对照组(年龄<35岁)482例,回顾性分析两组孕妇的一般情况、妊娠结局、合并症及围生儿结局。结果高龄组出现不良妊娠结局62例(56.36%),低蛋白血症47例(42.73%),对照组出现不良妊娠结局203例(42.12%),低蛋白血症107例(22.20%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。高龄组孕妇妊娠合并贫血、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺功能减退症的发生率均高于对照组(均P<0.05)。高龄组胎儿生长受限、胎儿窘迫、围生儿死胎/引产的发生率均高于对照组(均P<0.05)。高龄组新生儿出生1 min Apgar评分<8分者有17例(15.45%),对照组有43例(8.92%),高龄组明显高于对照组(χ^(2)=4.197,P<0.05)。结论高龄重度子痫前期孕妇的不良妊娠结局发生率较高,对高龄孕妇的规范管理是预防母儿并发症、避免不良妊娠结局和围生儿结局的关键。; 葛婷婷林晓娟邓锡源宋筱玉汪小转李新茹; 关键词：重度子痫前期高龄孕妇

血清妊娠相关蛋白-A与解整合素-金属蛋白酶12在早孕期产前筛查中运用的初步探讨被引量：7: 2014年; 目的：探讨孕妇血清妊娠相关蛋白（PAPP）-A 与解整合素-金属蛋白酶（ADAM）12在早孕期产前筛查中的运用。方法收集2010年5月至2012年7月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊并自愿接受早孕期产前筛查孕妇的静脉血血清标本1609份为研究对象,其年龄为19~45岁,孕龄为9~13＋6孕周（本研究遵循的程序符合甘肃省妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意）。各孕周孕妇的年龄和体质量比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。采用 Auto-DELFIA 全自动时间分辨荧光免疫分析仪、ADAM12、PAPP-A 和游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）试剂盒,检测早孕期孕妇血清 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG的水平,并采用 Lifecycle 3.0产前筛查软件评估 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG 水平及其与唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（ONTD）、18-三体综合征等不良妊娠结局的关系。结果本组1609例孕妇的血清游离β-hCG、PAPP-A和ADAM12水平随孕周延长而升高,相关系数呈显著相关,且差异均有统计学意义（r=0.9552,0.9933,0.9965；P＜0.05）。将血清PAPP-A、游离β-hCG和ADAM12分别进行直线回归分析结果显示,早孕期血清游离β-hCG、PAPP-A和 ADAM12水平具有较强的正相关关系（血清游离β-hCG vs.血清 PAPP-A,r=0.9490,P＜0.05；血清游离β-hCG vs.血清 ADAM12,r=0.9440,P＜0.05；血清 ADAM12 vs.血清PAPP-A,r=0.9770,P＜0.05）。此外,1609例孕妇中,染色体核型异常为11例（0.68%）,其中45,XO 为4例（0.25%）、DS为3例（0.19%）、神经管畸形为2例（0.12%）、18-三体综合征为1例（0.06%）、13-三体综合征为1例（0.06%）。DS高风险孕妇血清 PAPP-A 和 ADAM12中位数倍数（MoM）均低于正常孕妇。结论血清PAPP-A和 ADAM12可作为早孕期产前筛查染色体异常的指标之一。; 林晓娟孙庆梅刘婷婷吕玲郝胜菊吴菊李静宋筱玉代维斯赵媛; 关键词：妊娠初期产前诊断

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宋筱玉

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