姚静
- 作品数：9 被引量：116H指数：7
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- 上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及临界值确立被引量：5
- 2015年
- 目的开展上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,确立筛查实验室的临界值,降低假阳性率,提高出生人口素质。方法采用定量荧光法测定新生儿滤纸干血片上的G6PD浓度值;以G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊。结果筛查新生儿217 447名(男婴116 549名,女婴100 898名),确诊患儿270例(男婴250例,女婴20例),新生儿G6PD缺乏症的发生率为0.18%,男婴发生率为0.31%,女婴发生率0.03%;新生儿、男婴和女婴G6PD浓度的临界值分别为2.165 U/g、1.97 U/g和2.165U/g。结论开展新生儿疾病筛查可早期诊断和预防G6PD,值得在上海地区推广;筛查实验室建立新生儿、男婴、女婴各自的临界值,可降低G6PD缺乏症筛查的假阳性,提高筛查效率。
- 郭静许洪平姚静田国力
- 关键词：新生儿疾病筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率
- 新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告被引量：36
- 2010年
- 目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP<40 nmol/L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的。
- 田国力朱伟明王燕敏许洪平姚静
- 关键词：17-羟孕酮新生儿疾病筛查
- 非衍生化串联质谱技术在氨基酸代谢障碍患儿诊断中的应用被引量：7
- 2011年
- 【目的】应用非衍生化串联质谱技术检测多种氨基酸,以便用于氨基酸代谢障碍的检测和筛查。【方法】使用含11种稳定同位素标记的氨基酸内标准品的溶剂萃取滤纸干血片中的氨基酸,直接进样串联质谱仪,检测丙氨酸（Ala）,精氨酸（Arg）,瓜氨酸（Cit）,谷氨酸（Gly）,亮氨酸（Leu）,蛋氨酸（Met）,鸟氨酸（Orn）,苯丙氨酸（Phe）,脯氨酸（Pro）,酪氨酸（Tyr）,缬氨酸（Val）的浓度。分析该方法的精确性和准确性;并应用于1 093例高危儿童的筛查和诊断。【结果】低水平浓度氨基酸的批内CV为5.84%~9.57%,批间CV为13.89%~18.65%;高水平浓度酰基肉碱的批内CV为4.57%~8.78%,批间CV为13.55%~17.25%;测定值与靶值的偏倚为4.24%~16.16%,平均相对偏倚为4.10%;检出5种共11例氨基酸代谢障碍,包括高苯丙氨酸血症4例,枫糖浆尿症3例,瓜氨酸血症2例、酪氨酸血症及精氨酸血症各1例。【结论】非衍生化串联质谱检测氨基酸有较高的精确性和准确度,有临床应用价值。
- 田国力龚振华王燕敏姚静
- 关键词：氨基酸串联质谱
- 全自动新生儿疾病筛查系统的性能评价被引量：14
- 2017年
- 目的对全自动新生儿疾病筛查系统(GSP)进行性能评价。方法按照美国临床实验室标准化协会(CLSI)EP15-A2文件的要求,对新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症4种疾病筛查的对应检测指标——促甲状腺素(TSH)、17-羟基孕酮(17-OHP)、苯丙氨酸(Phe)和G6PD进行检测,评价GSP的精密度、正确度、线性范围等,并与目前临床常规使用的荧光酶免疫分析法(TSH、17-OHP)和荧光法(Phe、G6PD)进行比对。结果 GSP检测TSH、17-OHP、Phe、G6PD批内不精密度和总不精密度均在厂商要求的范围内;与美国疾病预防控制中心(CDC)新生儿筛查室间质评样本靶值的偏移为-8.37%~12.96%,均<1/2允许总误差(TEa)。线性回归方程的截距b为0.83~1.69,r^2>0.95,达到厂商声明的线性要求(r^2≥0.90)。GSP与荧光酶免疫分析法和荧光法的一致性非常好(Kappa值分别为0.83、0.73、0.93和0.97,P<0.001),检测结果高度相关(r值分别为0.97、0.94、0.99、0.91,P<0.001)。结论 GSP的精密度、正确度、线性范围均达到了厂家声明的检测性能,可用于临床检测。
- 田国力王燕敏周卓郭静许洪平姚静
- 关键词：促甲状腺素苯丙氨酸葡萄糖6磷酸脱氢酶
- 串联质谱法和荧光分析法检测滤纸干血片苯丙氨酸的比较被引量：9
- 2016年
- 目的比较荧光分析法和串联质谱法检测滤纸干血片上苯丙氨酸(Phe)水平的分布和差异,为实验室开展新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查提供方法学依据。方法选择进行遗传代谢病筛查的滤纸干血片样本62 510例。采用荧光分析法和串联质谱法同步检测新生儿滤纸干血片的Phe浓度,同时还用串联质谱法检测酪氨酸(Tyr)浓度。采用配对Wilcoxon检验和等级相关分析评价2种方法间的差异和相关性,采用Bland-Altman一致性分析评价2种方法间的一致性。结果荧光分析法和串联质谱法均在62 510例新生儿滤纸干血片样本中检出3例HPA,敏感性均为100%。荧光分析法的阳性预期值为33.3%,串联质谱法的阳性预期值为18.8%,若联合Phe/Tyr比值,串联质谱法的阳性预期值可达100%。正常新生儿Phe浓度呈偏态分布,荧光分析法和串联质谱法检测结果<60μmol/L者分别占96.31%和95.08%,≥120μmol/L者仅占0.01%和0.03%。荧光分析法的测定值先低于串联质谱法,至97%位点(Phe≈63μmol/L)处基本持平,然后逐渐高于串联质谱法,2种方法的测定值呈正相关(r=0.43,P<0.01)。以不同浓度的Phe测定值作Bland-Altman分析,Phe浓度越高,2种方法的偏移越小,Phe>120μmol/L的19个样本点全部落在95%的一致性限内,2种方法有很好的一致性,检测结果有可替代性。结论荧光分析法和串联质谱法检测Phe在低浓度时有差异,高浓度时一致性好。2种方法对于HPA的临床判断无影响,均能用于新生儿筛查。串联质谱法可同时检测Phe和Tyr浓度,若联合Phe/Tyr比值,检出HPA的阳性预期值很高。
- 田国力王燕敏许洪平郭静周卓姚静
- 关键词：苯丙氨酸串联质谱法荧光分析法
- 串联质谱技术检测新生儿氨基酸的比较研究
- 比较串联质谱衍生化前标本处理方法和非衍生化前标本处理方法检测新生儿滤纸干血片上丙氨酸(Ala)，精氨酸(Arg)，瓜氨酸(Cit)，甘氨酸(Gly)，亮氨酸(Leu)，甲硫氨酸(Met)，鸟氨酸(Orn)，苯丙氨酸(Ph...
- 田国力王燕敏龚振华姚静
- 关键词：新生儿患者滤纸干血片串联质谱技术
- 文献传递
- GSP分析仪筛查新生儿疾病的性能验证和应用被引量：15
- 2017年
- 目的用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查的指标——促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone,TSH)和17羟基孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP),评估GSP应用于临床的可行性。方法检测美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention,CDC)的滤纸干血片标本和GSP配套试剂盒内质控品,计算GSP的正确度、精密度和线性;检测临床明确诊断的标本,TSH 1 012例(阳性60例,阴性952例)和17-OHP 991例(阳性34例,阴性957例),ROC曲线统计确定初始cut-off值,比对与临床诊断的一致性。结果 TSH和17OHP的批内不精密度分别为6.69%~12.6%和7.52%~9.29%,批间不精密度分别为6.91%~10.96%和6.86%~12.36%;偏移分别为-14.28%^-0.74%和-0.45%~12.54%;检测结果线性良好;初始cut-off值为23.43 U/m L(TSH)和21.42 ng/m L(17-OHP),敏感性为100%,特异性依次为98.11%和99.58%,与临床诊断结果一致性好。结论 GSP作为新生儿疾病筛查领域的首台全自动荧光免疫分析仪,满足实验室要求,可作为常规技术应用于CH和CAH的筛查。
- 王燕敏田国力周卓郭静许洪平姚静
- 关键词：GSP新生儿疾病筛查滤纸干血片
- 串联质谱两种前标本处理法检测新生儿氨基酸的比较研究被引量：11
- 2013年
- 目的 比较串联质谱两种前标本处理方法（衍生化法和非衍生化法）检测新生儿滤纸干血片上丙氨酸（Ala）,精氨酸（Arg）,瓜氨酸（Cit）,甘氨酸（Gly）,亮氨酸（Leu）,甲硫氨酸（Met）,鸟氨酸（Orn）,苯丙氨酸（Phe）,酪氨酸（Tyr）,缬氨酸（Val） 10种氨基酸水平分布和差异,为实验室开展新生儿氨基酸代谢障碍疾病筛查提供方法学依据.方法 方法比较研究.选择2012年1至6月在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行遗传代谢性疾病筛查滤纸干血片标本,共计4135份.采用衍生化法和非衍生化法及相应试剂盒：（1）同时检测100份新生儿滤纸干血片标本,以配对方式比较10种氨基酸水平之间差异；（2）分别各自检测2000份正常新生儿滤纸干血片标本,了解正常新生儿10种氨基酸水平分布；（3）同时检测经临床确诊的7种氨基酸代谢异常标本35份,验证两种方法临床判断的一致性.采用配对t检验.结果 正常新生儿的10种氨基酸水平经K-S单标本正态分布检验,Z值在1.997 ～6.229之间,呈偏态分布（P＜0.01）；除Leu和Tyr外,其余8种氨基酸非衍法比衍生法检测浓度低,两种方法检测均值差异,除Met高达47.8％外,其他9种氨基酸水平差异均＜10％,平均为7.8％；除Met、Phe和Tyr,两种方法测得的7种氨基酸水平差异无统计学意义（P＞0.05）；以0.5～99.5百分位数建立的10种氨基酸正常参考值范围,衍生法均比非衍法高,平均高25.3％,正常参考值范围有重叠；经临床验证,对于确诊患儿异常指标的检测,两种方法间无统计学意义（P＞0.05）,两种方法均能检测出疾病患儿,检出率均为100％.结论 衍生法和非衍法检测多种氨基酸水平有差异,但对氨基酸代谢障碍疾病的异常指标的检测结果无差异,对疾病的临床判断无影响；两种方法均可用于新生儿氨基酸代谢障碍疾病的筛查.
- 田国力王燕敏龚振华姚静
- 关键词：氨基酸类串联质谱法标本制备
- 非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析被引量：27
- 2016年
- 目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化代谢异常三大类疾病筛查。结果 126 579例新生儿中确诊遗传代谢病26例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常7例和脂肪酸氧化代谢异常6例,总发病率为1∶4 869;另确诊2例母源性原发性肉碱缺乏症和1例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论非衍生化串联质谱技术可有效用于新生儿遗传代谢病的筛查和诊断,还可对无症状母亲作出诊断。
- 田国力王燕敏许洪平周卓郭静姚静
- 关键词：串联质谱新生儿筛查遗传代谢病
