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斑状角膜营养不良一家系发现新的复合杂合突变: 2010年; 目的明确一个中国斑状角膜营养不良（MCD）家系中致病基因及其突变的类型及组织病理学改变。方法对行穿透性角膜移植术后获得的先证者角膜进行光镜和透射电子显微镜检查。收集此家系11个成员的外周血，提取DNA；合成特异性引物，利用聚合酶链式反应（PCR）扩增CHST6基因的编码区；PCR产物进行直接测序和限制性内切酶消化分析。选取100个无关健康个体作为对照。结果组织特殊染色显示胶性铁染色阳性。透射电子显微镜下观察，可见滑面内质网扩张，胞质空泡化，有细颗粒物质。CHST6基因编码区进行突变检测发现，此家系3个患者CHST6基因第3个外显子存在一个复合杂合突变（Q298X和Y358H），其中第892位碱基C→T，导致第298位的谷氨酰胺变成终止密码子；第1072位碱基T→C，导致第358位的酪氨酸被组氨酸取代。6个表型正常的个体均为杂合子，而在100个无血缘关系的健康个体中没有检测到突变。结论确定了两个新的突变导致了该家系CHST6基因功能的丧失，引起MCD。该复合杂合突变在国内外为首次报道。; 齐艳华党秀红苏虹周南梁婷王铮黄尚志; 关键词：角膜营养不良遗传性显微镜检查杂合子突变

晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障: 2008年; 目的定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点，寻找疾病家系的致病基因。方法应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点，对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。直接测序候选基因外显子。结果在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5．44（θ=0），该家系致病位点被定位到12p11．2-q15之间的区域上，在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因（majorintrinsicprotein，M驴）的第4外显子中发现单个碱基错义突变，702ntG→A，导致P．R233K。结论该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致，导致MIP蛋白质的C-末端中p-R233K，从而可能减少了氢键的形成，影响了该蛋白C-末端的稳定性，推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接。这一新突变为目前世界上首次报道。; 林辉王丽周南苏虹谷静芝齐艳华; 关键词：错义突变

人工智能在白内障诊断治疗中的应用被引量：1: 2020年; 人工智能(artificial intelligence,AI)技术在辅助白内障诊断中可对晶状体结构进行定位分析,在白内障分级上的判断能力达到专业医生的水平。对于白内障的治疗,其在手术方案选择、医师培训方面可提供客观参考,增加了手术安全性。同时AI技术也可实现白内障在人群中的筛查,为远程医疗奠定基础。(国际眼科纵览,2020,44:386-390); 杜颖琪周南齐艳华; 关键词：人工智能白内障

晶状体衰老机制的研究被引量：1: 2021年; 晶状体上皮细胞是晶状体代谢的中枢,其衰老会导致白内障的发生。晶状体上皮细胞端粒长度的缩短、细胞内氧化应激状态的长期存在并激活多条炎症通路、细胞自噬活性的降低以及抗衰老酶SIRT的失活均参与疾病发展过程。同时晶状体内蛋白质、脂质稳态的破坏以及水平衡失衡等均会加速晶状体衰老进程。; 付宇姗周南齐艳华; 关键词：白内障晶状体上皮细胞

糖尿病患者白内障手术的相关风险被引量：1: 2021年; 白内障是糖尿病患者常见眼部并发症之一。与非糖尿病患者相比,糖尿病患者白内障发病年龄更早,进展更迅速。虽然超声乳化白内障手术和传统白内障囊外摘除手术相比手术时间短,视力恢复快,但对于糖尿病患者,白内障手术风险仍远远高于非糖尿病患者。术中小瞳孔的出现概率较大,手术可导致糖尿病视网膜病变加重,术后更易发生黄斑水肿、眼内炎、角膜损伤、干眼症等。; 赵鑫慧周南齐艳华; 关键词：白内障糖尿病并发症

中国北方人斑状角膜营养不良的基因分析: 目的:斑状角膜营养不良(Macular Corneal Dystrophy, MCD)是一种常染色体隐性遗传病,可以导致严重的视力损害。CHST6基因被认为是斑状角膜营养不良的致病基因, 该基因编码角膜—N—乙酰葡萄糖胺...; 齐艳华党秀红周南梁婷苏红林辉; 文献传递

外显子组测序技术及其在眼科遗传性疾病中的应用被引量：2: 2011年; 近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展，受到遗传学多个领域的重视与应用，其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤、高度近视等的应用也日益受到关注。它是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。本文介绍外显子组测序技术的方法、特点，其遗传学领域及眼科中的应用与研究成果，进一步探讨该技术在眼科遗传学致病基因的检测和临床方面的应用前景。; 林青鸿周南齐艳华; 关键词：眼疾病遗传性致病基因遗传学技术

晶状体上皮细胞上皮-间质转化的研究进展: 2022年; 晶状体上皮细胞(lens epithelial cells,LEC)发生上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)是近年来引起关注的白内障术后发生后囊膜混浊的重要机制之一。目前已知多种信号通路涉及晶状体上皮细胞EMT的发生,比如TGF-β/Smad通路、Jagged-1/Notch通路、MAPK/ERK通路、Wnt/β-catenin通路、PI3K/AKT/mTOR通路等,其中最重要的是TGF-β/Smad通路。了解这些信号通路与后发性白内障发病机制的关系可为后发性白内障的预防提供理论基础。(国际眼科纵览,2022,46:123-129); 吴睿童周南齐艳华; 关键词：晶状体上皮细胞上皮-间质转化后发性白内障

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周南