刘维瑜
- 作品数：9 被引量：23H指数：3
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项辽宁省教育厅资助项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 多重置换扩增技术在无创性产前基因诊断中的研究与应用
- 【目的】一个或多个细胞提供的微量DNA进行全基因组扩增,是技术中的关键步骤。我们应用多重置换扩增(Multiple Displacement Amplification,MDA)这一种新的全基因组扩增技术来提供高度一致有...
- 刘维瑜金春莲林长坤刘丽英
- 文献传递
- 一种简便的多重PCR方法及其在DMD基因诊断中的应用
- 进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),是一种较常见的X连锁隐性遗传病,临床上分为缺失型和非缺失型两种。DMD基因突变中以缺失最为常见,约占55％-65％,有两个缺失热点区:...
- 林长坤刘丽英鲁阳刘维瑜武盈玉金春莲
- 文献传递
- 多重置换扩增——一种新的全基因组扩增技术被引量：8
- 2007年
- 全基因组扩增技术（MDA）用于扩增大量的DNA以满足遗传检测的需要。在高通量的遗传分型中，处理有限的临床样本的基因组DNA，一直是个瓶颈问题。一种新方法——多重置换扩增，能高度忠实的复制整个基因组DNA，扩增出10～100kb大小的片段，能提供大量均一完整的全基因组序列。MDA是一种简单、有效的方法，非常适用于遗传研究、法医学和临床诊断的需要。
- 刘维瑜金春莲
- 关键词：全基因组扩增多重置换扩增DNA聚合酶
- 人类性别决定相关基因的研究进展被引量：10
- 2005年
- 人类性别决定是由SRY启动的多基因参与的复杂过程。近年来的研究表明,SRY、SOX9、WT1、SF1、AMH、DAX1及WNT4等基因都在人类性别分化与发育过程中起作用。人类性别决定相关基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。
- 刘维瑜金春莲
- 关键词：基因
- FVⅢ基因22内含子倒位及14外显子点突变的研究及其应用(摘要)
- 甲型血友病是凝血因子Ⅷ基因的各种突变引起的凝血因子Ⅷ缺陷或缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的85％,据世界卫生组织(WTO)和世界血友病联盟(WHT) 1990年联合会议的报告,血友病的发病率约为15-20／...
- 綦凌燕金春莲张炫刘维瑜赵宁王静董文翰
- 文献传递
- Kleihauer抗酸染色法标记母血中的胎儿有核红细胞被引量：3
- 2007年
- 以18例孕7～25周的孕妇外周血为材料,经Percoll不连续密度梯度离心初步富集胎儿有核红细胞。然后用Kleihauer抗酸染色法进行标记,结果阳性胎儿有核红细胞的胞浆呈深红色,而母亲的有核红细胞胞浆无色。显微操作法获取单个胎儿有核红细胞,经全基因组扩增后,产物进行性别鉴定及STR连锁分析检测,验证有核红细胞的来源,并完成9例杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断。应用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞,它是一种快速、简单、直接的化学染色方法,更易于推广到临床应用。
- 刘维瑜金春莲刘丽英林长坤王雁孙开来
- 关键词：无创性产前基因诊断有核红细胞
- 多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用被引量：1
- 2007年
- 目的探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）方法应用到杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的无创性产前基因诊断中的可行性。方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Pcreoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后，用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞。显微操作法获取阳性细胞后，进行多重置换扩增，得到的全基因组扩增产物直接作为模板进行性别鉴定及短串联重复序列连锁分析检测，验证有核红细胞的来源，同时进行DMD的无创性产前基因诊断。结果经多重置换扩增后的产物进行琼脂糖电泳，显示片段长度大于15kb。应用多重置换扩增方法对12例孕有DMD高风险患儿的孕妇进行了无创性产前基因诊断，诊断结果与引产或产后反馈相一致。结论多重置换扩增能从微量模板中扩增出大量均一、完整的胎儿基因组序列，确保了无创性产前基因诊断结果的准确性。
- 刘维瑜金春莲刘丽英林长坤王雁孙开来
- 关键词：无创性产前基因诊断有核红细胞多重置换扩增
- 孕妇对胎儿基因芯片的认知分析被引量：1
- 2014年
- 目的为了解孕妇对胎儿基因芯片技术的认知现状,以便更好地做好孕妇产前诊断的健康教育需求分析。方法使用一个由18个问题构成的调查表,调查孕妇对胎儿基因芯片技术的认知现状认知倾向。结果在250份调查问卷中,55.3%孕妇进行过产前诊断,其中13.5%的孕妇曾经引产过异常胎儿,12.5%的孕妇曾孕育分娩智力低下、生长发育迟缓的患儿,17%有不明原因的死胎、死产、新生儿死亡的不良孕产史,14%具有不明原因的遗传病或染色体异常家族史,34.6%进行过染色体核型分析,51%孕妇错误地认为染色体核型分析可以发现所有的染色体异常,12.3%曾了解胎儿基因芯片知识,5.6%孕妇知道胎儿基因芯片可以检测染色体核型分析中检测不到的微缺失或微重复,4.5%孕妇知道染色体的微缺失或微重复可导致智力低下、生长发育迟缓、器官畸形及功能障碍。仅有9.8%孕妇表示若超声提示胎儿结构异常而染色体核型正常,愿意进行胎儿基因芯片的检测,85%的孕妇不知道目前运用的"胎儿基因芯片"可以检测100种以上的综合征,66.3%的孕妇错误地认为胎儿基因芯片检测报告正常,就意味着胎儿绝对正常。结论孕妇对胎儿基因芯片技术认识明显不够,需在孕前或早孕期教育等时机予以普及,这对防止医疗新技术应用中由于结果和期望值落差造成的医患纠纷。
- 黄丽娟赖峥菲陈敏刘维瑜王佳燕
- 关键词：早孕期比较基因组杂交技术孕妇健康教育
- 无创性产前基因诊断技术的改进与应用
- 传统的有创性产前诊断对孕妇的损害是不言而喻的。虽然诊断的准确率较高，但有损伤胎儿或导致孕妇流产、感染的可能。1969年，Walknowska等在孕妇外周血中发现了胎儿核型的细胞(46，XY)。这使得人们可以通过获取孕妇外...
- 刘维瑜
- 关键词：无创性产前基因诊断有核红细胞胎儿血红蛋白抗酸染色多重置换扩增
- 文献传递
