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先天畸形综合征84例临床分析: 1997年; 本文结合先天畸形的发病及临床特点,介绍了我院遗传咨询门诊明确诊断的先天畸形综合征84例,其中染色体病27例、单基因病56例、环境致畸1例。诊断方法为询问个人史及家族史,绘家系图,找出特殊临床体征,进行染色体、酶活性以及X线等辅助检查。以明确诊断,正确矫治处理,并给予具体的遗传咨询指导。; 蔡惟年; 关键词：遗传性疾病儿童

Kartagener综合征1例: 1993年; 病例患儿,男,13岁,因咳嗽、咳痰半年入院。患儿既往体健,于半年前受凉后开始咳嗽,咳黄白色粘痰,量较多。不伴发热、乏力、盗汗,否认异物吸入史。一直按肺炎治疗无效。患儿父母非近亲,家族中无类似患者。查体两侧胸廓对称,语颤相等,叩诊肺野清音,左肺底深吸气末可闻及散在干性啰音。心尖搏动位于胸骨右缘,心律齐。; 蔡惟年; 关键词：心尖搏动肺野内脏转位

儿童异位性皮炎中医药治疗研究被引量：6: 1996年; 全部２６６例观察对象为７月至１４岁儿童，诊断符合Ｒａｊｋａ及Ｈａｎｉｆｉｎ１９８０年诊断标准，分两组进行治疗研究。中医组２０１例以中医辩证施治为主，少数病例对症服用扑尔敏等抗组胺药；对照组６５例以抗组胺药治疗为主：两组使用相同的辅助治疗及外用药，疗程２周。中医辩证施治：湿热型（多见于婴儿期），证属脾胃积滞、湿热蕴蒸。治法清脾消导、清热除湿。药用生白术、生积壳、生慧米、焦槟榔、炒莱蔽子、黄芩、大青叶、马齿苋、白鲜皮、冬瓜皮。外用马齿苋、黄柏煎汤冷湿敷，然后用甘草油调祛湿散外用。脾虚型（多见于儿童期），证属脾虚湿滞、肌肤失养。治法健脾消导除湿、养血润肤止痒。药用炒白术、炒积壳、炒薏米、炒莱菔子、厚朴、白鲜皮、首乌藤、当归、苦参、赤芍、白芍、生地。外用黄连膏、去炎松霜。治疗结果婴儿期中医组和对照组的治愈率分别为５８．４％和２８．２％，前者优于后者但无显著性差异。两组的总有效率分别为９１．１％和７６．９％，有显著性差异。说明中医健脾消导法为主治疗异位性皮炎有良好疗效。; 安家丰张志礼蔡惟年; 关键词：异位性皮炎中医药疗法儿童

苯丙酮尿症突变基因分析和产前诊断被引量：16: 1995年; 应用多重等位基因特异ＰＣＲ方法检测分析了３０个苯丙酮尿症家系的５种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子７（Ａｒｇ２４３Ｇｌｎ），外显子１２（Ａｒｇ４１３Ｐｒｏ），外显子３（Ａｒｇ１１１Ｔｅｒｍ），外显于１１（Ｔｙｒ３５６Ｔｅｒｍ）和外显子６（Ｔｙｒ２０４Ｃｙｓ）．结果表明，这五种突变占ＰＫＵ基因的４６．６％，其中最常见的突变为前两种，分别占２３．３％和１０．０％。完成了１例ＰＫＵ风险胎儿的产前诊断。; 宋旻吴冠芸徐光芝蔡惟年丁秀原; 关键词：苯丙酮尿症突变基因胎前诊断

新生儿房扑二例: 1991年; 新生儿心律失常中,心房扑动较少见。北京市儿童医院吴明昌报告新生儿各类心律失常47例次,其中心房扑动4例。上海第二医科大学附例新华医院刘薇廷等报告新生儿心律失常73例,其中房扑1例。重庆医学院儿科医院吴宁等报告例新生儿心律失常,其中房扑1例。重庆医学院儿科医院吴宁等报告26例新生儿心律失常,其中房扑1例。; 蔡惟年李露; 关键词：房扑心房扑动心房率房室传导阻滞窦性心律窦性心动过速

假性软骨发育不全一例被引量：1: 1996年; 病例患儿，男，6岁，因身材矮一四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时，表现步态蹒跚．呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲，踝、腕关节膨大．下肢粗短，呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿，智力发育正常。患儿系第一胎，足月顺产，母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊，疑为“软骨发育不全、粘多糖N型”。查体：身高92cm，上部量52cm，下部量30cm，体重15kg，呈短肢型侏儒(见图1)。; 蔡惟年汪伶伶施惠平; 关键词：软骨发育不全就诊四肢查体粘多糖

应用双重等位基因特异PCR检测苯丙酮尿症基因点突变被引量：1: 1993年; 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)严重缺乏所致。中国人的发病率为1/16 500。这是一种较常见的导致智力低下的常染色体隐性遗传病。目前已知中国人PAH基因点突变达11种。根据等位基因特异PCR(allele-specific PCR,ASPCR)和多重PCR(multiplex PCR)的实验原理,我们建立了双重ASPCR技术,用于检测PAH基因两种较为常见的点突变:ArgⅢ(CGA→TGA); 郑梅玲方炳良吴冠芸宋昉蔡惟年; 关键词：苯酮尿症聚合酶链反应基因

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蔡惟年