欧阳志远
- 作品数：33 被引量：28H指数：3
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 遗传性痉挛性截瘫患者SPG4(SPAST)和SPG3A(ATL1)基因突变分析
- 目的 1、建立SPG4 (SPAST)和SPG3A (ATLl)基因微突变的PCR-直接测序技术诊断平台和重排突变的MLPA技术结合毛细管电泳诊断平台;2、明确中国汉族人群中AD-SPG患者及散发SPG患者中SPG4 (...
- 卢兴娇张文颖欧阳志远谢非岑志栋张宝荣罗巍
- 文献传递
- 早发型帕金森病患者DJ-1基因突变及启动子区g．168—185del多态与帕金森病的关系被引量：4
- 2013年
- 目的探讨在早发型帕金森病患者（early．onsetParkinson’sdisease，EOPD）中DJ—1基因的突变情况，并分析1号内含子上再168—185del多态类型是否与帕金森病的发生有关。方法应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序法对90例EOPD患者进行DJ-1基因7个外显子突变分析。针对1号内含子的g．168—185del多态性，比较EOPD患者与健康人的基因型频率及等位基因频率是否存在差异。结果（1）在90例EOPD患者中没有筛查出DJ-1基因的致病性突变，但发现位于1号外显子上g．5027G〉A（rs17523802）、g．5065T〉C（rs226249）、g．5094C〉T（rs11121064）及位于1号内含子的g．168—185de14种多态类型。（2）针对爵168—185del分析，EOPD组与健康对照组插入／缺失频率分别为11．1％（10／90）和13．3％（14／105），插入／插入频率分别为88．9％（80／90）和86．7％（91／105），比较基因型频率Y值为0．222，P值为0．669；EOPD组与对照组插入型频率分别为94．4％（170／180）和93．3％（196／210），缺失型频率分别为5．6％（10／180）和6．7％（14／210），比较等位基因频率Y。值为0．207，P值为0．679；家族性EOPD组与对照组问基因型频率及等位基因频率，散发性EOPD组与对照组问基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义。结论本组EOPD患者中DJ-1基因的突变率较低，不是常见致病因素；g．168—185del多态位点与EOPD患者可能无直接致病关系。
- 蔡苗殷鑫桢欧阳志远张宝荣
- 关键词：帕金森病癌基因蛋白质类细胞内信号肽和蛋白质类
- 一个由ATXN2突变导致的单纯性帕金森病家系报道
- 目的研究由SCA2亚型的ATXN2基因突变导致的单纯性帕金森病家系的临床表现和分子学特征。背景:帕金森病是一种常见的神经病学疾病,到目前为止,至少已定位18型。近年来报道一些SCA亚型可以导致典型的多巴胺反应性帕金森病,...
- 卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波任冬冬王珍珍张宝荣罗巍
- 文献传递
- ATXN2突变导致的一帕金森病家系报告
- 目的报告一个由ATXN2基因突变导致的帕金森病家系的临床表现和分子遗传学特征。背景帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一,其确切病因仍未阐明,但是,越来越多的基因被认为对帕金森病起致病作用,到目前为止,至少己定位18型。近...
- 卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波任冬冬王珍珍张宝荣罗巍
- 文献传递
- 帕金森病及相关运动障碍性疾病发病机制与治疗的基础与临床研究
- 张宝荣赵国华罗巍殷鑫浈刘志蓉毛善英欧阳志远田均严雅萍浦佳丽
- 该课题完成了132例帕金森病患者数据库的建立、HYY分级和联合的帕金森病量表评分；对16例帕金森病患者的颅脑PET检测结果，计算黑质纹状体区[18F]DOPA的代谢活性，发现双侧丘脑、双侧额叶放射性浓度呈显著负相关；PE...
- 关键词：
- 关键词：帕金森病治疗运动障碍性疾病
- 肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究
- 目的报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体基因第1号外显予CAG序列的重复数。结果经临床方法检出家系中3例该病患者,经AR...
- 欧阳志远宋水江刘建仁张宝荣吴鼎文
- 关键词：肌萎缩雄激素受体
- 文献传递
- 腓骨肌萎缩症PMP22、MPZ基因突变初步分析
- 目的：
建立联合应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增重复区域内多态性标记物和高效液相色谱分析(high-performance liquid chromatogr...
- 欧阳志远
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变PMP22MPZ
- 文献传递
- Silver综合征一家系五例
- 2013年
- 先证者（Ⅱ3）女，34岁，汉族。因“双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，颅神经未见异常；双上肢肌张力正常。近端肌力正常，握力差，双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩，呈“爪形手”（图1）；双下肢肌张力增高，近端肌力Ⅳ级，双足背屈力弱，双侧小腿肌肉萎缩，行走时呈剪刀样步态，无足下垂；感觉系统无明显异常；双上肢腱反射2＋。双下肢腱反射3＋，双侧巴氏征阳性；共济运动正常．二便功能正常．身材矮小。
- 岑志栋王珍珍卢兴娇欧阳志远谢非罗巍
- 关键词：下肢肌张力增高综合征家系高级神经活动进行性加重骨间背侧
- 消化道症状突出的强直性肌营养不良一家系
- 2007年
- 强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，MD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为肌张力障碍及进行性肌萎缩，多系统受累很常见，但其消化道症状很少为国内文献所报道。我们报道了1个以消化道症状为突出症状的MD家系，并结合文献复习分析如下。
- 欧阳志远罗巍张宝荣
- 关键词：强直性肌营养不良消化道症状常染色体显性遗传性疾病家系肌张力障碍多系统受累
- 肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究被引量：3
- 2011年
- 目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高。结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断。
- 欧阳志远宋水江刘建仁张宝荣吴鼎文
- 关键词：肌萎缩延髓
