柯玉雄
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
- 供职机构：复旦大学生命科学学院遗传学研究所更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学天文地球更多>>
- 用SnaP Shot的方法对线粒体7146位点进行基因分型被引量：2
- 2002年
- 利用SNaPShot的方法对线粒体7146位点在7300人的样品中进行基因分型,这个位点在非洲人群中存在2种等位基因,但是在非非洲人群中仅存在突变型.这个研究对利用线粒体研究人类进化,特别是对东亚人群的起源有较大的应用价值.同时还建立了一套大规模、高通量的SNP分型技术平台.
- 柯玉雄卫灿东金建中金力
- 关键词：SNAP线粒体基因分型单核苷酸多态性现代人遗传学
- Taq Man技术在原发性高血压候选基因ACE多态位点分型上的应用
- 2002年
- 利用TaqMan技术对原发性高血压候选基因———ACE基因4504位的G/C多态进行大样本分型,结果发现C等位基因与高血压有显著相关性(P<0.05).提示ACE基因和原发性高血压的发生有着密切关系.同时摸索建立一高通量SNP分型的操作平台.
- 卫灿东柯玉雄金建中金力
- 关键词：TAQMAN技术原发性高血压血管紧张素转换酶
- 中国乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究被引量：10
- 2002年
- 目的 在中国乳腺癌患者 BRCA1基因外显子 2、2 0和 11部分序列中寻找突变位点 ,探讨其与乳腺癌发病的关系。方法收集 86例无血缘关系的乳腺癌患者 ,用聚合酶链反应 -双链四色荧光标记的方法 ,分析 BRCA1基因的外显子 2和 2 0的全长序列和外显子 11的部分序列。结果 外显子 2、2 0和 11的序列中均未发现有突变 ,仅在外显子 11A的序列上有一个 C/ T多态 ,基因型频率高达 4 2 %。对这个高频单核苷酸多态 (single nucleotide ploymorphism,SNP)位点 ,先作了 Hardy- Weinberg检测 ,P>0 .0 5 ,确定这个 SNP的频率不受杂合性缺失的影响。再进行 χ2检测 ,与正常对照组进行比较 ,P>0 .1,两者差异无显著性。结论 这个高频 SNP位点与乳腺癌的发生无显著相关 ;在中国人群中没有发现其他乳腺癌患者人群中普遍存在的这几个突变热点 ,说明外显子 2、2 0和 11上的这部分序列对中国人群的乳腺癌发生影响不大。
- 柯玉雄王旭芬丰美光卫灿东姜正文金力卢大儒
- 关键词：基因突变BRCA1基因外显子多态性位点分子发病机制
- 中国人群进化与线粒体研究
- 为了从母系遗传的角度验证现代中国人的非洲起源学说,我们在基于样本有限的世界各大人群线粒体数据画出的系统树中,挑选了五个可能没有回复突变的位点,它们的特点是在非洲人群中这些位点都具有两种等位基因,但是在亚洲人群中它们只有一...
- 柯玉雄
- 关键词：单核苷酸多态系统树易感性回复突变乳腺癌线粒体
- 文献传递
