公共文化服务平台

嵌合型男性Turner综合征合并Y染色体微缺失一例被引量：2: 2018年; 患者24岁,男,因“无精子症”来我院生殖中心就诊。7岁时曾因尿道下裂及左侧隐睾行尿道下裂修复术及睾丸牵引固定术。体格检查:身高165cm,体重67kg,智力正常,面容、口鼻、耳均无明显畸形。心脏彩超及各瓣膜听诊未见明显异常。四肢活动度良好。男科体检:阴毛稀疏,阴茎短小,勃起状态约5cm,双侧阴囊内睾丸发育不良。阴囊超声:左侧可见大小约1mL低回声,右侧睾丸约6mL。精液检查为无精子症,促卵泡刺激素21.41U/L(正常参考值:1.5~12.4U/L),睾酮7.52nmol/L(正常参考值:9.9~27.8nmol/L)。; 潘袁奚琦姜雨婷朱海波杨潇刘睿智于洋; 关键词：TURNER综合征 Y染色体微缺失嵌合型睾丸发育不良正常参考值促卵泡刺激素

FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例: 2023年; 先证者 (图1, Ⅱ5)男, 系G5P4引产胎儿。先证者母亲(Ⅰ2), G5P4A1L2, 第1、2胎为女孩(Ⅱ1、Ⅱ2), 临床表型均未见异常, 第3胎为男孩, 因唇腭裂引产, 第4胎流产。第3、4胎均未留取样本进一步检测。第5胎为先证者, 单侧唇腭裂。先证者父母临床表型均未见异常, 否认近亲婚配史, 否认家族遗传病史。取先证者引产组织及其父母外周血样进行全外显子组测序, 提示先证者及其父亲存在FGFR1基因(NM023110.2)c.2152C>T(p.Arg718Cys)杂合错义变异, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南, 该变异被判为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP3)。先证者及其父母未检出与唇腭裂相关的1 M以上的致病染色体拷贝数变异和5 Mb以上的杂合性缺失变异, 先证者母亲未检出任何变异。; 段思琪李琳琳刘睿智杨潇; 关键词：先证者家族遗传病史临床表型杂合性缺失近亲婚配

产前诊断46,XN,del(8)(p12)/46,XN嵌合体一例: 2022年; 35岁, G1P0, 因高龄、孕12+周超声检查胎儿颈后透明带厚度= 3.0 mm就诊, 孕18+周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康, 否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后, 接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46, XN, del(8)(p12)[36]/46, XN[14](图1), 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2, 提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常, 提示胎儿为新发变异。经遗传咨询, 于孕24+周在外院引产, 具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号), 孕妇夫妻均签署了知情同意书。; 刘宁岳发贵胡孝南刘睿智杨潇; 关键词：羊膜腔穿刺家族遗传病史产前诊断

一例DYNC2H1变异所致短肋胸廓发育不良3型患儿的家系分析: 2022年; 目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析,探讨其发病的分子遗传学病因,为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织,及引产胎儿的父母,祖父母,外祖父母的外周血,采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES),检出疑似致病变异后再结合Sanger测序,在家系内进行验证。结果检测到先证者DYNC2H1(NM_001080463.1)基因上携带母源性c.9819+1G>A变异和父源性c.4625C>A变异,Sanger测序技术验证了该家系符合常染色体隐性遗传的规律。结论DYNC2H1的c.9819+1G>A和c.4625C>A变异可能是导致该短肋多指综合征3型的致病原因。; 赵海月李磊磊刘睿智杨潇; 关键词：产前诊断

小肠溃疡性病变40例胶囊内镜检查结果分析被引量：1: 2018年; 目的研究小肠溃疡性病变患者胶囊内镜(VCE)镜下病变及临床特征。方法回顾性分析2007年10月至2016年9月吉林大学第一医院内镜中心行VCE发现的小肠溃疡的患者资料。结果符合以上条件者40例,均顺利完成全小肠检查。临床主诉为消化道出血(黑便或便血) 22例(55%);腹痛10例(25%);便秘1例(2.5%);腹泻1例(2.5%);腹胀1例(2.5%);其他主诉5例(12.5%)。其中30例患者考虑为非特异性小肠溃疡,给予药物止血及保护肠道黏膜治疗,症状均有缓解。结论 VCE对小肠溃疡性病变有重要的诊断意义,但是该疾病的临床表现及镜下所见不具备特异性,需要除外其他疾病。; 杨潇王丽波徐红; 关键词：小肠溃疡

产前诊断47,XYY/46,XY嵌合体一例: 2022年; 孕妇25岁,G1P0,孕期无特殊病史,夫妻身体健康,非近亲结婚,否认遗传病家族史。孕24周我中心系统超声检查提示胎儿右肾缺如或发育不良,左心室内见一枚强回声光点。经签署知情同意书后,于24周在超声引导下进行羊膜腔穿刺术,抽取20mL羊水进行原代细胞培养。; 王璐岳发贵杨潇刘睿智田甜; 关键词：羊膜腔穿刺术右肾缺如知情同意书产前诊断

9号染色体q13-q22重复四例被引量：1: 2017年; 例1男，31岁。其妻孕18^＋周时，因唐氏筛查高风险行羊水穿刺细胞遗传学检查，结果显示胎儿染色体核型为46，XN，dup（9）（q13q22），召回夫妻双方行家系调查。查体：患者第二性征正常，双侧睾丸体积均为12mL，质地正常，阴茎发育正常，无腮腺炎、睾丸炎、隐睾、精索静脉曲张及外伤等病史，其妻孕期无有害物质接触史。夫妇双方非近亲婚配，家庭成员无遗传病史。细胞遗传学检查：患者核型与胎儿核型一致，为46，XY，dup（9）（q13q22），见图1A。其妻染色体核型正常。; 何晶李磊磊张洪洋杨潇张浩刘睿智; 关键词：9号染色体细胞遗传学检查遗传病史羊水穿刺唐氏筛查

X染色体缺失异常核型四例: 2017年; 例1 女，19岁，因原发性闭经就诊。查体：身高142cm，体重43kg，乳房发育不明显，智力正常。生殖激素检测：泌乳素0．94nmol／L（W常参考值：0．22～1．07nmol／L），卵泡刺激素87．51U／L（正常参考值：3．5～12．5U／L），促黄体生成素22．74U／L（正常参考值：2．4～12．6U／L），; 张浩李磊磊张洪洋杨潇张红国刘睿智; 关键词：染色体缺失异常核型正常参考值促黄体生成素原发性闭经乳房发育

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

杨潇