杨学庸
- 作品数：5 被引量：6H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所更多>>
- 发文基金：卫生部科技专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性血液病基因诊断的进展
- 1990年
- 近10年来,由基因水平诊断遗传性血液疾患方面取得了很大进展.对这组疾病的单基因缺陷包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传与伴性遗传病以及大片段基因缺陷,如基因缺失、基因插入与基因重排的异常基因等,进行了基因克隆,并应用于基因诊断及产前诊断.现将已克隆的遗传血液病的基因列于表1.目前研究最深入的是异常血红蛋白、地中海贫血及凝血异常的疾病.根据上表基因缺陷的性质,遗传性血液病可分为二类:一、大片段基因缺陷此缺陷包括基因缺失、插入与重排.由于这些缺陷可使基因失去正常功能。
- 杨学庸王景明
- 关键词：血液疾病遗传性
- 血友病合并艾滋病现状被引量：5
- 1991年
- 由于输注污染人免疫缺陷病毒(HIV)的血液制品可致血友病患者的HIV感染与艾滋病(AIDS),此问题已引起血液学、输血与社会学工作者的关注。在我国已发现由于输注进口因子Ⅷ制品而致的HIV感染患者4例。现将近年来血液病患者伴发HIV感染及艾滋病的现状综述如下。
- 杨学庸王景明
- 关键词：血友病艾滋病
- 山西省部分地区血红蛋白病的流行病学及异常血红蛋白类型的研究
- 1990年
- 血红蛋白病是一类血红蛋白合成减少或结构异常的遗传性疾病。世界上有一亿以上人口携带着血红蛋白病的基因,每年约有一百万人死于此病。在临床方面,某些异常血红蛋白可导致溶血性贫血或高铁血红蛋白症,不稳定血红蛋白患者常在服用某些药物或细菌病毒感染后出现溶血或者缺乏叶酸出现再障危象时才被发现。因此血红蛋白病的研究在医学、遗传学及人类学方面均有重要意义。
- 陶若瑾刘增延朱庆义冉家彦尹兆明张瑞彪杨学庸王荷碧蔡英林陈佩贞
- 关键词：血红蛋白病异常血红蛋白不稳定血红蛋白高铁血红蛋白症再障家系调查
- 我国异常Hb的研究Hb H及Hb E-复合β-地中海贫血的化学结构及其红细胞可变形性的研究
- 1984年
- 对3例切脾患者的Hb进行醋酸纤维素薄膜电泳检查,例1,2Hb溶液含有一条相当于HbH的快速带;例2尚具有一条可以分辨的相当于Bart’s的快带;
- 王荷碧蔡英林金永娟卢永江瞿全杨学庸杨天楹刘正洪刘艳彤周玉玲林泽嬉
- 关键词：红细胞寿命地中海贫血珠蛋白化学结构
- 四个血友病A家系携带者基因诊断与产前诊断被引量：1
- 1997年
- 应用凝血因子Ⅷ（FⅧ）的I_（14）E_（18）/BclⅠ,DX_（13）/BglⅡ限制性片段长度多态性（RFLP）基因连锁分析及聚合酶链反应（PCR）的性别诊断,对天津的4个血友病A家系共27名成员中的13名女性进行了基因诊断。其中血友病A必然携带者3人,诊断出非携带者3人,携带者5人。2例高危胎儿经PCR性别检测及RFLP分析均为女性不携带血友病A基因,足月生产女婴。
- 周毓玲晏家益刘淑红秀林祥杨学庸李家增
- 关键词：血友病A携带者基因诊断RFLP产前诊断
