李海波
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常被引量：7
- 2008年
- 目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆，自行制备荧光探针。经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后，用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测，已检测60例羊水标本。结果所有探针特异性均为100％，杂交成功率为97．86％；FISH结果与常规核型分析一致，检出21三体2例，18三体1例。有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出。结论自制探针用于未培养羊水快速FISH，使用标本量少、快速、简便，可有效检出上述5种染色体的数目异常，但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常，其应用仍有一定局限性。
- 王昊李海波王辉林王华夏艳文娟龙志高戴和平梁德生夏家辉邬玲仟
- 关键词：间期荧光原位杂交产前诊断非整倍体
- 一个迟发性非综合征型常染色体显性遗传性聋家系表型特征及致病基因初步探讨被引量：4
- 2012年
- 目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查。绘制家系图。以先证者外周血基因组DNA为模板对候选致病基因进行涵盖全部编码序列聚合酶链反应(polymer-ase chain reaction,PCR)扩增,对扩增产物进行酶切纯化后用ABI 3730测序仪直接测序,用DNASTAR-Laser-gene SeqMan Pro软件对测序结果进行分析。结果系谱分析得知该家系是一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系。患者临床表现高度一致,均表现为在9～25岁时首先出现"嗡嗡样"耳鸣,然后自觉双耳听力下降,纯音测听显示早期为以高频听力下降为主的神经性聋,之后听力下降程度逐步加重并波及低频。对候选致病基因进行突变检测,未发现致病突变。结论该家系符合常染色体显性遗传的特征,其致病基因还有待于进一步探索。
- 王鸿涵冯永王行炜梅凌云陈红胜蒋璐门美超张华李海波刘亚兰卢焰梅贺楚峰
- 关键词：遗传性聋常染色体显性遗传非综合征型家系
- 多重荧光定量PCR方法检测X-连锁鱼鳞病家系女性携带者
- 2008年
- 目的分析一个汉族X-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶（STS）基因的致病突变，明确家系中3名女性可能携带者身份，并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用。方法采用普通PCR方法，对家系中男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增，明确是否存在缺失。采用多重荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）方法对X-连锁鱼鳞病家系部分女性成员进行STS基因定量分析。并应用荧光原位杂交（FISH）技术进行验证。结果普通PCR方法检测到先证者STS基因第1—10号外显子缺失；多重QF-PCR方法检测到先证者母亲为STS基因缺失突变携带者，先证者妹妹及表妹均不存在该缺失。FISH检测结果与QF-PCR结果相同。结论对于STS基因完全缺失型患者及女性携带者，多重QF—PCR和FISH两种方法均能有效检测，但多重QF—PCR方法对STS基因缺失的检测操作方便、自动化程度高、检测通量高。
- 朱海燕李海波邬玲仟朱湘玉李洁杨滢朱瑞芳吴星段红蕾张颖胡娅莉
- 关键词：聚合酶链反应
