徐昕
- 作品数:8 被引量:24H指数:4
- 供职机构:青岛大学医学院附属医院更多>>
- 发文基金:山东省自然科学基金国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 散发性重症肌无力患者267例维生素D受体基因多态性被引量:4
- 2011年
- 目的探讨中国汉族人维生素D受体(VDR)基因FokI和ApaI位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应.限制性内切酶片段多态性(PCR—RFLP)法检测VDR基因FokI和ApaI位点的多态性,比较基因型和等位基因在健康对照组及各MG亚组中的分布,并观察其与MG严重程度和激素短期疗效的关系。结果FokI和ApaI位点的基因型和等位基因频率在MG组和对照组间以及MG各亚组间的分布差异无统计学意义。FokI位点的基因型和等位基因频率在激素短期疗效好和疗效差组间的分布差异亦无统计学意义;但ApaI位点的A等位基因频率在两组间差异有统计学意义,疗效好者(55/186,29.6%)高于疗效差者(7/48,14.6%,OR=2.46,95%CI1.04—10.43,妒:4.400,P=0.036);激素短期疗效好者中携带基因型AA及Aa的频率(48/93,51.6%)高于疗效差者(7/24,29.2%,OR=2.59,95%C10.98—14.60,X^2=3.858,P=0.049)。结论在我国汉族人散发性MG患者的VDR基因中,未发现FokI和ApaI变异位点显著增加MG的患病风险,但携带ApaI位点的A等位基因的MG患者激素短期疗效可能较好。
- 王梓炫李海峰孙亮谢琰臣王淑霞徐昕韩继兰郑雪平周晓斌张华姚如永杨泽
- 关键词:重症肌无力多态现象
- 维生素D受体基因Tru9I位点多态性与重症肌无力的相关性被引量:5
- 2012年
- 目的探讨维生素D受体(VDR)基因Tru9I位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段(PCR-RFLP)多态性方法检测2006年12月至2010年7月于青岛大学医学院附属医院和北京友谊医院神经科诊治的MG患者和健康对照组VDR基因Tru9I位点的多态性,并观察其与MG易感性、严重程度和激素近期疗效的相关性。应用SPSS17.0统计软件进行统计学分析。结果在发病年龄≥15岁的患者中,女性TT基因型和tt基因型比例低于对照组女性,而Tt基因型高于对照组女性,差异有统计学意义(x2=8.847,P=0.012)。因t等位基因为变异型,故将携带t等位基因的基因型(Tt+tt)合并,发现女性Tt+tt比例(58/139,41.7%)高于对照组女性(56/189,29.6%),差异有统计学意义(OR=1.70,95%CI1.07—3.41,x2=5.169,P=0.023)。女性t等位基因的比例(61/278,21.9%)高于对照组女性(65/378,17.2%),但差异无统计学意义(P〉0.05)。不同严重程度和不同激素短期疗效的MG患者基因型及等位基因频率的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论VDR基因Tru91位点多态性可能与发病年龄≥15岁的女性MG发病风险相关。
- 韩继兰李海峰谢琰臣孙亮王梓炫徐昕王淑霞王芹芹高翔姚如永周晓彬
- 关键词:重症肌无力维生素D受体基因多态性
- TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力的关系被引量:6
- 2010年
- 目的探讨TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)方法检测MG患者TLR9基因rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因在MG患者不同性别、发病年龄、胸腺瘤伴发情况、Osserman分型、最大严重程度等亚组中的分布并观察其与MG严重程度和糖皮质激素近期疗效的关系。结果 MG组和对照组间以及MG各亚组间基因型和等位基因频率无统计学差异(P>0.05);糖皮质激素近期疗效差的患者中全身型比例高于眼肌型(OR=3.592,P=0.03),伴胸腺瘤者比例高于不伴胸腺瘤者(OR=4.350,P=0.016);糖皮质激素疗效差者治疗前平均定量MG评分(QMG)高于疗效好者(P=0.026);经多因素Logistic回归分析发现治疗前QMG评分越高激素疗效越差(OR=1.154,P=0.043)。结论 TLR9基因rs352140位点多态性与MG易感性无相关性,也与激素近期疗效无相关性。
- 王淑霞李海峰孙亮谢琰臣徐昕周晓斌王芹芹赵媛杨堃
- 关键词:重症肌无力TOLL样受体-9基因多态性
- 补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力的相关性研究被引量:4
- 2013年
- 目的探索补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法纳入475例MG患者和487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型,比较等位基因和基因型频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺情况、首发受累范围以及最严重时的Osserman分型和Osterhuis评分)间的分布。结果 rs7951位点检测到CC、CT、TT 3种基因型,MG组T等位基因(118/950,12.4%)高于对照组(92/974,9.4%),差异有统计学意义(P=0.036,OR=1.360,95%CI 1.019~1.815)。分别在共显性、隐性、显性和加性模型下分析MG组与对照组的基因型频率,发现基因型差异(与CC相比)在显性模型(P=0.044,OR=1.38,95%CI 1.01~1.89)和加性模型(P=0.037,OR=1.36,95%CI 1.02~1.82)下有统计学意义。除了在15~50岁MG亚组与对照组之间,rs7951位点的基因型在其他各MG亚组分布频率的差异无统计学意义。结论补体C3基因rs7951 T等位基因可能与MG易感性相关。
- 唐天萍洪宇谢琰臣孙仁诚张栩王琦杨雯茹夏梦高翔徐昕姚如永周晓彬李海峰
- 关键词:重症肌无力补体C3基因多态性
- 僵人综合征伴侵袭性胸腺瘤、天疱疮和重症肌无力一例被引量:3
- 2010年
- 临床资料患者女性,57岁,因“双下肢发紧、乏力、容易跌倒11年,四肢无力1年,加重伴轻微憋气1个月”于2008年10月就诊。早期无明显晨轻暮重,紧张和生气时下肢发紧加重,感僵直且因此跌倒,严重时面部和腹部肌肉也有僵直感,放松和睡眠时减轻。症状逐渐加重。6年前行神经传导和针极肌电图检查未见异常。4年前当地医院以“肌张力异常”予多巴胺治疗无效。
- 李海峰高翔王梓炫徐昕
- 关键词:侵袭性胸腺瘤僵人综合征重症肌无力天疱疮肌电图检查肌张力异常
- B细胞活化因子(BAFF)基因rs9514828多态性与重症肌无力的关系被引量:3
- 2011年
- 目的探讨B细胞活化因子(BAFF)基因rs9514828多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对168例MG患者和142例正常对照组进行基因分型,比较基因型和等位基因在MG患者与健康人群中及各MG亚组的分布,并观察与激素短期疗效的关系。结果 rs9514828位点的基因型及等位基因频率在MG患者及健康人群及各MG亚组中分布的差异无统计学意义(P>0.05)。rs9514828位点基因型和等位基因频率与发病后1年内临床分型是否由眼肌型进展为全身型无关(P>0.05)。不同激素短期疗效的MG患者rs9514828位点的基因型及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 BAFF基因rs9514828位点多态性与MG疾病的易感性及激素短期疗效无显著的相关性。
- 徐昕孙亮谢琰臣王梓炫周晓斌王淑霞刘相萍张华杨泽李海峰
- 关键词:重症肌无力B细胞活化因子基因多态性
- 以植物神经症状为主的吉兰-巴雷综合征患者的临床和皮肤交感反射(1例报告)
- 2012年
- 吉兰-巴雷综合征(GBS)是获得性自身免疫病,可累及感觉和运动神经的髓鞘和轴索,亦可累及植物神经。以植物神经系统受累而无明显肢体无力的GBS罕见。皮肤交感反射(SSR)能客观反映植物神经受累。
- 徐昕李珊高翔阎文静李培媛李海峰
- 关键词:吉兰-巴雷综合征植物神经症状交感神经系统受累
- 西酞普兰与舍曲林治疗脑卒中后抑郁的对照研究被引量:2
- 2013年
- 目的评价西酞普兰与舍曲林治疗脑卒中后抑郁的有效性和安全性。方法将58例脑卒中伴发抑郁的患者随机分为西酞普兰组和舍曲林组,分别给予西酞普兰、舍曲林口服。于治疗1、2、4周末采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定疗效,采用治疗时出现的症状量表(TESS)评定不良反应。结果西酞普兰组有效率为90.3%,舍曲林组为88.9%,两组疗效差异无统计学意义(χ2=0.032,P>0.05)。治疗1周后,两组HAMD评分即与治疗前比较呈显著降低(t=2.053-7.696,P<0.05,P<0.01),治疗1周末,西酞普兰组评分显著低于舍曲林组(t=2.076,P<0.05),治疗2周末和4周末,两组间HAMD评分差异无统计学意义(t=0.267,1.220,P>0.05)。西酞普兰组不良反应发生率为38.7%,舍曲林组为40.7%,两组差异无统计学意义(χ2=0.032,P>0.05)。结论西酞普兰与舍曲林治疗脑卒中后抑郁的有效性和安全性相当,但西酞普兰起效更快。
- 徐勇徐昕
- 关键词:西酞普兰舍曲林脑卒中后抑郁