张琰琴
- 作品数：64 被引量：119H指数：8
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市重点实验室国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生理学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
- 慢性型酪氨酸血症Ⅰ型肾脏损害
- 王芳张琰琴吴芳姚勇丁洁
- 慢性型酪氨酸血症Ⅰ型的临床及肾脏病理表现
- 目的:提高对酪氨酸血症l型的认识.方法:回顾性分析1例慢性型酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床和肾脏病理资料.结果:患儿为8岁男孩,以X形腿起病,左腕、双膝关节X线片示佝偻病改变,曾行双侧股骨远端8字钢板骨骺阻滞术.院外诊治过程中...
- 王芳张琰琴吴芳姚勇
- 关键词：儿童患者肾脏病理
- 皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色正常的男性X连锁Alport综合征临床及基因特点分析
- 张琰琴丁洁王芳张宏文肖慧捷姚勇钟旭辉刘晓宇管娜俞礼霞刘景城杨霁云
- 甲基丙二酸尿症合并/不合并同型半胱氨酸血症的肾脏表现
- 目的 本研究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症的回顾和分析,总结不同类型及遗传背景的甲基丙二酸尿症的致肾脏损害的临床及病理特点.方法 回顾并收集患者的详细临床资料.
- 刘晓宇王芳肖慧捷杨艳玲姚勇丁洁张琰琴
- 抗Ⅳ型胶原α链三螺旋抗体在不同基因型X连锁Alport综合征患者皮肤和肾脏的分布特征
- 刘晓宇王芳张琰琴丁洁俞礼霞
- 常染色体隐性遗传型Alport综合征COL4A3基因突变检测与分析
- 常染色体隐性遗传型Alport综合征(Autosomal recessive Alport syndrome,ARAS)约占Alport综合征(AS)总体的14%。Alport综合征的其他两种遗传型,包括X连锁显性遗传和...
- 张琰琴丁洁赵丹王芳张宏文俞礼霞
- 文献传递
- 甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症表现为血栓性微血管病肾损伤
- 究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症的回顾和分析,总结甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症致肾脏损害的临床表现及病理特点.回顾并收集患者的详细临床资料，两例患儿均接受肾穿刺活检.甲基丙二...
- 刘晓宇王芳肖慧捷杨艳玲姚勇丁洁张琰琴
- 关键词：儿童患者甲基丙二酸尿症高同型半胱氨酸血症肾脏损害
- HNF1B基因相关疾病临床表型分析被引量：8
- 2017年
- 目的 了解HNF1B基因相关疾病临床表型.方法 选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者（例1、2、4为男性患儿,例3为成年女性患者）,胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例,经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序验证检测到HNF1B基因突变.以其为研究对象,回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果.结果 4例患者中,例1和例4自胎儿期起病,例2和例3分别于13岁和28岁起病;除例3外,其余3例患者均有不同程度的肾功能减退;例4尚表现有肾病综合征和糖尿,例2尚表现有早发的甲状旁腺功能亢进和肾性骨病,例3尚有糖尿病;仅例3有肾脏病家族史,其余3例患者均无肾脏病家族史;4例患者均有肾脏结构异常,包括双肾多发囊肿、肾脏小和肾脏高回声.3例胎儿均经产前超声检查发现肾脏高回声,伴或不伴肾脏囊肿;仅1例胎儿羊水过多;2例胎儿有肾脏病家族史.结论 HNF1B基因相关疾病临床表型存在异质性,肾脏受累最为常见,多表现为肾脏囊肿,儿童期会出现肾功能减退;胎儿期肾脏超声显示肾脏高回声或肾脏囊肿者应想到HNF1B基因相关疾病的可能.
- 王芳姚勇杨慧霞时春燕张潇潇肖慧捷张宏文苏白鸽张琰琴郭冀帆丁洁
- 不同遗传型Alport综合征临床特点比较
- 目的 X连锁显性遗传型Alport综合征(XLAS)和常染色体隐性遗传型Alport综合征(ARAS)因编码不同Ⅲ型胶原α链的基因突变所致,但是XLAS男性、ARAS男性及女性患者全部将发展至终末期肾脏病,也就是说疾病预...
- 王芳丁洁张宏文张琰琴肖慧捷姚勇钟旭辉俞礼霞
- Dent病6例临床诊治分析被引量：12
- 2016年
- 目的 探讨Dent 病的诊断及治疗.方法 回顾性分析2014 年1 月至2015 年8 月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6 例Dent 病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析.结果 6例患儿均为男性,年龄4.5 - 9.8 岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有-过性低白蛋白血症（26 - 30 g/L）,均无明显水肿、高胆固醇血症.其中4 例患儿行肾活检,2 例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2 例为局灶节段性肾小球硬化.6 例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化.入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1 微球蛋白（α1-MG）与微量白蛋白（MA）的比值均〉 1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2 例B超可见肾脏钙化影像,符合Dent 病临床诊断.进一步的基因分析证实6 例患儿均存在CLCN5 基因致病突变.结论 作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,Dent 病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视.肾早期损伤指标α1-MG/MA 〉 1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一.
- 张宏文张琰琴刘晓宇肖慧捷姚勇
- 关键词：肾病综合征
