吴星
- 作品数：60 被引量：215H指数：8
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目江苏省医学重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生天文地球更多>>
- 母体自身免疫性疾病及应用抗凝药物对血浆游离DNA胎儿分数的影响
- 2024年
- 目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE);抗凝药物包括低分子量肝素(low-molecular-weight heparin,LMWH)及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果进入队列4102例单胎妊娠孕妇,排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后,余3948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征,35例合并未分化结缔组织病,34例合并干燥综合征,18例合并SLE;108例仅使用LMWH,121例仅使用阿司匹林,113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示,孕妇NIPT采血时体重指数(B=-0.423)、辅助生殖技术受孕(B=-0.803)、男胎(B=-0.458)、合并未分化结缔组织病(B=1.774)和SLE(B=3.467)对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。多因素线性回归分析发现NIPT采血时体重指数(B=-0.415),辅助生殖技术受孕(B=-0.585)、男胎(B=-0.322)、合并SLE(B=3.347)及未分化结缔组织病(B=1.336)均对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。结论应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测时,孕妇使用LMWH和/或阿司匹林对NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数无影响;NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。
- 陈雪媚段红蕾王皖骏张颖朱湘玉吴星杨滢曹培暄倪梦瑶姜子晗许碧云李洁
- 关键词：自身免疫性疾病抗凝药物
- 假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断被引量：1
- 2009年
- 骨软骨发育不良，多表现为不同程度的生长发育迟缓，严重者可致死亡。根据临床表现和X线改变，2006年Superti—Furga和Unger进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类。假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育异常（multiple epiphyseal dysplasia，MED）两者均与软骨发育关系紧密，PSACH和大部分MED为常染色体显性遗传病，表现为不同程度的身材矮小，关节疼痛及僵硬，常合并早期出现的骨关节炎，PSACH临床表现更为严重，一般在2岁后表现出异常，即短肢型侏儒。
- 杨滢朱海燕李洁朱瑞芳张颖吴星段红蕾
- 关键词：假性软骨发育不全产前诊断基因检测常染色体显性遗传病骨软骨发育不良家系
- 先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析被引量：23
- 2006年
- 目的探讨5个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况。方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记,对163例中国汉族先天性心脏畸形(congenitalheartdefect,CHD)患者及双亲进行单倍型分析,对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)验证。结果5个标记均具有较好的信息量,22D41和22D42杂合率分别为0.65和0.52,22D43、22D44和D22S873杂合率均在0.7以上,可用于汉族人群多态性分析;163例先天性心脏畸形患者用STR标记检出12例22q11微缺失,其中9例得到FISH检测证实,2例微小缺失和1例远端缺失FISH检测为阴性;CHD患者22q11微缺失检出率为7.36%,室间隔缺损微缺失检出率为8.18%(9/110),法乐氏四联征检出率为14.3%(3/21),其它类型的CHD未检出缺失。结论5个STR标记可用于汉族人群22q11微缺失的检测,且有快速、成本低的优点;中国汉族CHD患者中存在一定比率的22q11微缺失,尤其是室间隔缺损和法乐氏四联征较为常见。
- 许争峰易龙莫绪明胡娅莉王东进朱瑞芳江永中吴星武忠沈立张颖仲晓玲
- 关键词：先天性心脏病22Q11微缺失短串联重复
- 散发型DMD／BMD家系突变分析及产前诊断研究被引量：5
- 2009年
- 目的分析散发型DMD／BMD家系中患者的致病突变，为部分家系的胎儿进行产前基因诊断，明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者，分析该类家系新发突变的比例。方法共收集30个散发DMD／BMD家系，应用传统mPCR方法分析DMD基因缺失热区中的18个外显子；应用MLPA方法，对家系中的30例患者及23个家系中的28位女性成员，进行DMD基因全部79个外显子的定量分析，并为其中19个家系进行20例产前诊断。结果mPCR检测到19例缺失突变；MLPA检测到21例缺失突变和3例重复突变，并明确缺失突变范围。在检测到突变的家系中，10例母亲为缺失突变携带者，2例为重复突变携带者，9例母亲不是携带者，新发突变比例为37．5％。7例患者的姐妹中5例为携带者（3例缺失，2例重复），2例不是携带者。经产前诊断，12例男性胎儿中5例为患者，8例女性胎儿中2例为携带者。结论MLPA方法可全面检测DMD基因缺失及重复突变、明确女性携带者，为产前诊断提供准确信息。
- 朱海燕李洁杨滢吴星朱湘玉朱瑞芳张颖段红蕾胡娅莉
- 关键词：DMD基因产前诊断
- 不同指征介入性产前诊断的异常染色体检出率及其安全性分析被引量：14
- 2009年
- 目的探讨不同指征介入性产前诊断（羊膜腔穿刺和脐血管穿刺）的异常染色体检出率以及介入性产前诊断技术的安全性。方法回顾性分析本中心1264例介入性产前诊断（1082例羊膜腔穿刺和182例脐血管穿刺）的手术指征、不同指征的异常染色体检出率及穿刺相关并发症。结果1264例介入性产前诊断中，穿刺指征分别为：血清学筛查高风险651例（5i．5％）、孕妇高龄（年龄≥35岁）318例（25．2％）、超声胎儿结构异常136例（10．8％）、不良妊娠史88例（6．9％）、血清学筛查一项或两项标志物MoM值异常52例（4．1％）和夫妇一方染色体平衡易位携带19例（1．5％）。共检出有临床意义的染色体异常37例，其穿刺指征依次为：超声提示胎儿结构异常20例（20／136，14．7％），血清学筛查高风险12例（12／651，1．8％），至少一项标志物MoM值异常1例（1／52，1．9％），不良妊娠史1例（1／88，1．1％），夫妇一方染色体平衡易位携带3例（3／19，15．8％），孕妇年龄≥35岁者未检出有临床意义的染色体异常（0／318）。1264例介入性产前诊断中共有5例自然流产，其中与羊膜腔穿刺相关的胎儿丢失率为0．28％（3／1082），与脐血管穿刺相关的胎儿丢失率为1．09％（2／182），两者相比差异无统计学意义（P=0．154）。脐血管穿刺后孕妇心慌、腹痛以及胎心减慢等并发症的发生率明显高于羊膜腔穿刺组（9．89％和0．18％，P=0．001）。结论超声发现胎儿结构异常应常规检查胎儿核型；单纯高龄作为介入性产前诊断的指征值得商榷；介入性产前诊断从安全性角度应首选羊膜腔穿刺术。
- 李洁茹彤朱海燕朱瑞芳张颖顾燕吴星杨滢段红蕾戴晨燕杨燕胡娅莉
- 关键词：羊膜腔穿刺术脐带穿刺术产前诊断染色体畸变
- 人乳头状瘤病毒母婴传播的研究被引量：2
- 2010年
- 目的 调查人乳头状瘤病毒母婴感染及母婴传播情况.方法 运用聚合酶链式反应结合DNA探针杂交检测方法 对不同孕期的1 660例孕妇进行宫颈脱落细胞HPV-DNA分型（23种型别）检测;对检测为阳性孕妇的新生儿在出生洗净后进行口咽部和生殖器粘膜细胞HPV-DNA分型检测,综合分析人乳头状瘤病毒母婴传播情况.结果 孕妇人乳头状瘤病毒感染率为15.18%（252/1 660）,新生儿人乳头状瘤病毒感染率为27.62%（29/105）.人乳头状瘤病毒母婴垂直传播率为27.62%（29/105）,母婴传播一致率为51.72%（15/29）;不同性别新生儿的母婴HPV感染型别一致性比较差异无统计学意义（Fisher精确概率法P〉0.05）,新生儿口腔和外生殖器部位的母婴HPV感染型别一致性比较差异无统计学意义（Fisher精确概率法均P〉0.05）,高危型别组HPV感染孕妇与低危型别组的母婴HPV感染型别一致性比较差异无统计学意义（Fisher精确概率法P〉0.05）,剖宫产新生儿的母婴HPV感染一致性高于顺产者,经比较差异有统计学意义（Fisher精确概率法P〈0.05）.结论 人乳头状瘤病毒存在垂直传播,母婴感染人乳头状瘤病毒型别的一致率提示新生儿感染不仅可由母婴传播,还可能由多种不同途径传播.
- 于艳洪颖金敏宋善兰胡娅莉王志群申茹萌方婧吴星李洁
- 关键词：人乳头状瘤病毒妊娠母婴传播新生儿
- 孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测在颈项透明层增厚胎儿中的应用效能被引量：2
- 2025年
- 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中应用的效能。方法回顾性纳入2014年6月至2022年12月因胎儿NT增厚(≥3.0 mm)于南京大学医学院附属鼓楼医院行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的单胎妊娠孕妇1184例。根据胎儿NT增厚是否合并其他高危因素分为:孤立性NT增厚且非高龄(再分为3.0 mm≤NT<3.5 mm、3.5 mm≤NT<4.0 mm和NT≥4.0 mm亚组)、孤立性NT增厚且高龄、NT增厚合并鼻骨发育异常、NT增厚合并其他软指标以及NT增厚合并结构异常组。假设本中心NIPT和扩展性NIPT的灵敏度和特异度均为100%,将NIPT和扩展性NIPT检测范围以外的其他基因组异常称为NIPT残余风险和扩展性NIPT残余风险。采用χ2检验和Bonferroni校正,比较孤立性NT增厚且非高龄组中3个亚组之间NIPT和扩展性NIPT的残余风险。结果(1)孤立性NT增厚且非高龄组中,3.0 mm≤NT<3.5 mm亚组329例,CMA检出异常19例[染色体非整倍体12例、致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)7例],NIPT和扩展性NIPT残余风险均为2.1%(7/329);3.5 mm≤NT<4.0 mm亚组173例,CMA检出异常29例(染色体非整倍体17例、pCNV 9例、染色体不平衡易位3例),NIPT残余风险为8.1%(14/173),扩展性NIPT残余风险为7.5%(13/173);NT≥4.0 mm亚组270例,CMA检出异常70例(染色体非整倍体50例、pCNV 16例、不平衡易位3例、性染色体异常合并pCNV 1例),NIPT残余风险为12.2%(33/270),扩展性NIPT残余风险为7.0%(19/270)。3.0 mm≤NT<3.5 mm亚组NIPT和扩展性NIPT残余风险均低于3.5 mm≤NT<4.0 mm和NT≥4.0 mm亚组(Bonferroni校正,P值均<0.017)。(2)孤立性NT增厚且高龄组92例,CMA检出异常36例(染色体非整倍体29例、pCNV 5例、21-三体合并性染色体异常1例、18-三体合并性染色体异常1例),NIPT残余风险为7.6%(7/92),扩展性NIPT残余风险为5.4%(5/92)。(3)NT增
- 倪梦瑶朱湘玉刘威顾雷雷曹培暄杨滢吴星周春香段红蕾李洁
- 关键词：胎儿颈项透明层产前诊断
- 平衡易位携带者生育多发性畸形胎儿两例
- 2005年
- 朱瑞芳许争峰张颖吴星仲小玲
- 关键词：平衡易位携带者畸形胎儿多发性面部不对称生育肺动脉高压症
- 非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用被引量：2
- 2008年
- 目的探讨非多态性位点多重荧光定量PCR（QF-PCR）技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性。方法2006年3月至2007年11月间，收集南京大学医学院附属鼓楼医院早孕期自然流产绒毛组织、中孕期羊水及妊娠晚期的胎儿脐血共63例为研究组。同期60例健康成年人外周血标本（男、女性各30例）作为正常对照组。采用非多态性位点QF-PCR技术检测两组各样本的染色体非整倍体异常情况，以人釉原蛋白基因（AMXY）位点为内参照，根据公式计算剂量系数（DQ）值，DQ值在0．7～1．3之间为正常，〉1．3为染色体扩增，〈0．7则为染色体存在缺失。当2个以上位点电泳峰与AMXY比值异常时，为性染色体数目异常，即各位点与性染色体峰面积比值均〉2．0或〈0．7。将QF-PCR的检测结果与染色体核型分析结果进行比较。结果（1）正常对照组中女性性染色体检测结果为AMX，男性性染色体检测结果为AMX、AMY，与染色体核型分析结果一致。各常染色体DQ值的均值为0．7～1．3，标准差为0．05～0．12。（2）研究组63例中有19例为染色体非整倍体异常，其中13例与核型分析结果一致。与核型分析结果不一致的6例中，1例在18q22．3的CNDP2基因位点表现为三体改变，位于18q12．1的CDH2基因位点表现为正常二倍体，其DQ值为1．28，染色体核型分析为47，XY，＋18；5例非多态性位点QF-PCR结果提示有染色体拷贝数异常，而核型分析结果未见异常，其中1例为47，XY，＋13，核型分析结果为46，XX；1例为Y染色体缺失，而核型分析结果为46，XY；另外3例中1例为47，XX，＋16，2例为47，XX，＋13，而核型分析结果均为46，XX。（3）研究组63例中有44例染色体为正常二倍体，其中36例（82％）与核型分析结果一致。与核型分析结果不一致的8例中，1例为培养失败；2例非多态性QF-PCR结果为正常男性�
- 朱湘玉胡娅莉王亚平朱海燕李洁朱瑞芳张颖吴星杨滢
- 关键词：非整倍性产前诊断
- 一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析
- 张颖朱瑞芳吴星史逸燕杨滢赵光锋王皖骏何琳琳李洁
- 关键词：核型分析表型
