单晓艳 作品数:7 被引量:34 H指数:4 供职机构: 天津市眼科医院 更多>> 发文基金: 天津市自然科学基金 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
中国人常染色体显性遗传视网膜色素变性RP1基因突变及多焦视网膜电图研究 研究目的:检测常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者RP1基因突变,总结其临床表型;采用多焦视网膜电图评价不同致病基因突变的ADRP患者视网膜功能的改变.结论:1.该研究发现CY家系与RP1基因R872H之间存在... 单晓艳关键词:视网膜色素变性 多焦视网膜电图 文献传递 视网膜色素变性多焦视网膜电图研究 被引量:1 2002年 目的 :采用多焦视网膜电图 (mfERG)评价视网膜色素变性 (RP)患者视网膜功能的改变。方法 :用VERIS4 2视诱发反应图像系统测试6例RP患者及6例正常对照者的mfERG。刺激阵列由103个六边形组成 ,刺激野半径23°,记录时间为4min ,分别记录总体反应、6个环行视网膜区域的一阶反应的振幅密度及潜时并行组间比较。结果 :RP组除中央5度外 ,其余各部视网膜的潜时均较正常对照组延长 ,且有显著性差异。RP组视网膜各局部振幅密度均明显下降。结论 :mfERG可准确反应视网膜各局部功能 。 单晓艳 赵堪兴 王立 周南关键词:色素性视网膜炎 视网膜电描记术 黄斑 原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变 被引量:9 2007年 目的探讨一个中国人原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)家系的my-ocilin基因缺陷。方法对一个5代POAG大家系进行全面的临床检查后,用聚合酶链反应扩增家系成员myocilin基因的所有外显子以及相邻部分内含子,对其产物直接测序。结果家系的遗传方式符合常染色体显性遗传。确诊年龄在26~59岁之间。在所有青光眼患者,可疑者以及4例尚未出现明显青光眼体征的家系成员发现携带myocilin基因T455K突变。无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者。突变位于myocilin蛋白C-末端非常保守的氨基酸残基。结论T455K突变是中国人所特有的新的致病性myocilin基因突变。突变的临床表型为混合发病年龄型POAG且具有很高的外显率。这个新基因突变的发现证实中国人的致病性myocilin基因突变类型与其他种族不同。 田强 李富华 赵堪兴 王立 单晓艳 庞玉英 李袆馨 吴梅筠 邱枫 李海云关键词:开角型青光眼 基因突变 晶状体超声粉碎技术在玻璃体视网膜手术中的应用 被引量:1 2000年 目的 探讨超声粉碎技术在患有白内障的复杂性视网膜脱离和为切除前部 PVR必须切除晶状体的玻璃体切除手术的应用效果观察。方法 1995年 2月至 1998年 2月连续用晶状体超声粉碎技术联合玻璃体视网膜手术对 40例 40只眼复杂性视网膜脱离进行治疗。方法是先行巩膜环扎后 ,除颞下为玻切手术灌注切口外 ,上方的两个切口 ,左手为晶状体粉碎另一个灌注头置入晶状体内 ,此灌注头用 9号弯针头即可 ,右手用超声粉碎针投进入晶状体内 ,间断地粉碎晶状体同时吸引 ,保持在囊袋内操作 ,负压在 10 0~ 2 0 0 m m Hg,功率值设在 10~ 12均可。最后用切割头切除囊膜 ,再行玻璃体切除 ,巩膜外冷冻 ,气液交换后或眼内激光 ,再注入 16 % C2 F6 或硅油作为填充物。结果 经过 4~ 5 0个月的随访 ,平均为 14.7个月。有 32只眼得到解剖复位 ,成功率为 80 %。术后视力明显提高。主要并发症是术中有 3只眼晶状体核坠下玻璃体腔。结论 晶状体超声粉碎技术为患有白内障的复杂性视网膜脱离和为切除前部 PVR必须切除晶状体的玻璃体切除手术开辟了新的治疗途径。并对手术适应症、术中注意事项和术中并发症的处理进行了讨论。 赵秉水 郭荣珍 陈松 吴淑荣 关禹博 刘蓓 李燕 洪巧兰 单晓艳关键词:晶状体 玻璃体视网膜手术 存在两个反方向中间带的先天性冲动性眼球震颤的治疗研究 被引量:9 2001年 目的 探讨治疗存在两个反方向中间带的先天性冲动性眼球震颤的有效方法。方法对 14例存在两个反方向中间带的先天性冲动性眼球震颤患者 ,采用三棱镜中和两侧代偿头位扭转角的方法确定两个中间带中起主导作用的中间带后 ,配戴三棱镜 ;对代偿头位改善且不转向对侧者 ,设计并实施中间带移位手术。结果 采用此方法治疗的 14例患者中 ,1次手术成功者 10例 ,2次手术成功者 2例 ,1次手术后配戴三棱镜症状缓解者 2例 ;全部患者正前方注视视力均提高。结论 手术前确定两个中间带中起主导作用的中间带 ;配戴三棱镜后确定代偿头位改善且不转向对侧 ,是行中间带移位手术治疗存在两个反方向中间带的先天性冲动性眼球震颤成功的关键。该方法疗效可靠 ,可供临床推广使用。 岳以英 赵堪兴 郭新 马惠芝 单晓艳关键词:治疗学 眼球震颤 眼睑及结膜局部淀粉样变性临床病理分析 被引量:8 2000年 单晓艳 丁正平关键词:淀粉样变性 病理 中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体连锁分析 被引量:6 2004年 目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因。方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LODSCORE)值。结果所选微卫星标记与该家系表型间最大LOD值小于1。结论RP1基因可能为该家系的非致病性基因,用连锁分析法进行致病基因排除对最终确立致病基因所在染色体的范围具有重要的价值。 李宁东 李扬 赵堪兴 陈薇英 陆莎莎 王立 王黎明 单晓艳关键词:视网膜色素变性 染色体 显性遗传