陈兰勤
- 作品数：28 被引量：78H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家科技支撑计划北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- X连锁淋巴组织细胞异常增生症研究进展
- 2011年
- X连锁淋巴组织细胞异常增生症（X-linked lymphopro-liferative disease,XLP）是一种罕见的先天性免疫缺陷病,1975年被正式命名为X-连锁的淋巴细胞异常增生症（X-linked lymphoproliferative disease,XLP）。XLP最常见的临床表型包括暴发性或致死性传染性单核细胞增多症（fulminant or fetal infectious mononucleosis,FIM）、免疫球蛋白异常血症和（或）恶性淋巴瘤。
- 陈兰勤刘春燕申昆玲
- 关键词：儿童
- 经典病例在七年制医学生儿科专业学习中的应用及效果
- 学习《New England Journal of Medicine》 (新英格兰杂志)的儿科经典病例是七年制儿科专业方向医学生在二级学科培养阶段运用并推行的自主学习方式.在首都医科大学儿科医学院2004级学生学习分享《...
- 陈兰勤唐凌刘颖冀石梅王爱华
- 关键词：儿科专业自主学习方式
- 常染色体显性遗传STAT1基因功能获得性变异免疫缺陷病二例被引量：2
- 2021年
- 2例患儿分别为7岁3月龄男童、1岁3月龄女童,分别以“反复咳嗽、咳痰、吞咽困难”和“发热、左侧腋下淋巴结肿大、口腔溃疡”起病。例1主要表现为反复肺炎、中耳炎、支气管扩张、慢性皮肤黏膜念珠菌病和身材矮小,例2主要表现为全身播散性结核病和口腔念珠菌病。2例患儿均有血液系统表现,例1既往有噬血细胞综合征病史,入院后血细胞分析示贫血,例2全血细胞减少,直接抗人球蛋白实验和抗血小板抗体阳性;2例患儿c-ANCA均阳性,例2胰岛素自身抗体及胰岛细胞抗体阳性。2例患儿基因检测均为STAT1基因杂合变异,核苷酸变化为c.1154 C>T,氨基酸改变p.T385M,诊断为STAT1基因功能获得性变异免疫缺陷。
- 陈兰勤刘军姚瑶殷菊贺建新徐保平
- 关键词：全血细胞减少抗血小板抗体口腔念珠菌病免疫缺陷病
- 反复气胸、咯血二例
- 2024年
- 目的总结血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的以反复气胸、咯血为主诉就诊的2例vEDS患儿临床资料,并以"埃勒斯-当洛斯综合征/艾唐综合征"和"Ehlers-Danlos syndrome""vascular""typeⅣ"为关键词分别检索中国知网和万方数据知识服务平台(建库至2022年10月),进行相关文献复习。结果例1患儿,男,13岁11个月,因"间断咳嗽、咯血23 d,胸闷2 d"入院。既往曾有气胸病史,此次入院再发气胸,肺CT提示肺内出血及囊性病变。查体发现有皮肤菲薄、静脉显现体征,既往有皮肤易发瘀斑表现,有扁平足。患儿母亲与其有类似皮肤表现,且曾有四肢动脉动脉瘤病史。患儿基因分析为COL3A1基因变异,出院后半年内再发气胸2次。例2患儿,女,13岁8个月,因"间断咳嗽、右侧胸痛5月余"入院。病史5个月中有2次气胸病史,外院肺CT可见右下肺囊泡影。查体有皮肤菲薄、柔软、静脉显现及小关节过度活动体征,平素易发皮肤瘀斑,其母亲有类似皮肤表现和气胸病史。基因检测为COL3A1基因变异,出院后2周再次胸痛、咯血入院,肺CT显示血胸及肺出血。vEDS国内既往报道仅3篇,共5例,均为病例/家系报告。结论vEDS可表现为反复气胸、咯血及空洞性肺结节,肺部表现可以是其首发就诊原因,其他儿童期常见表现为皮肤菲薄、静脉显现、易发瘀斑,出现以上临床表现时应进行基因分析以明确vEDS诊断。
- 陈兰勤高立伟杨芳刘秀云殷菊徐保平申昆玲
- 关键词：气胸咯血
- 以呼吸系统症状为首发表现的肺动脉吊带21例
- 目的 回顾并总结儿童肺动脉吊带的临床特点,以提高临床医师对该病的认识程度方法 收集北京儿童医院2006年10月至2012年11月收治儿童肺动脉吊带病例资料,总结归纳该类病例的临床特点结果 统计北京儿童医院2006年10月...
- 陈兰勤徐保平
- 不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析
- 2018年
- 目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗。方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料。结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性。例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征。例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、4、6、7为不典型SCID免疫表型,例1有母体嵌合。二代测序提示,例1为复合杂合JAK3突变c.3097-1G>A/c.946-950GCGGA>ACins GGT;例2、3、4为IL2RG突变,分别为c.865C>T/p.R289X、c.664 C>T/R 222 C、52 del G;例5为杂合JAK 3突变c.2150 A>G/p.E 717 G、c.1915-2 A>G。Sanger测序提示,例6为复合杂合的RAG1突变c.994C>T/p.R332X、c.1439G>A/p.S480N;例7为纯合的RAG1突变c.2095C>T/p.R699W。结论 SCID基因突变在一定情况下可导致不典型的临床和/或免疫表现。
- 贺建新陈兰勤赵宇红贾鑫磊刘钢徐保平刘秀云桂晋刚申昆玲江载芳
- 关键词：严重联合免疫缺陷病基因儿童
- 儿童变应性支气管肺曲霉菌病
- ：回顾性分析并总结北京儿童医院所收治的儿童变应性支气管肺曲霉菌病(ABPA)病例,旨在提高对该病的认识,以其早期诊断及治疗.方法：以北京儿童医院2010年3月至2012年9月收治的ABPA病例为研究对象,收集病例的临床资...
- 陈兰勤徐保平
- 关键词：变应性支气管肺曲霉菌病儿童患者病理诊断
- 儿童肺血栓栓塞症诊断与治疗专家共识
- 2025年
- 肺血栓栓塞症(PTE)在儿童中是一种少见但可能危及生命的疾病。目前对儿童PTE的认识不足, 导致诊断不及时和治疗不规范。中国医药教育协会儿科专业委员会、中华医学会儿科学分会呼吸学组发起并组织相关领域专家, 基于现有的循证医学证据和临床实践经验, 撰写了本共识。本共识重点介绍了儿童PTE的病理生理学、临床表现、诊断方法和治疗方案。工作组结合文献研究及临床实践经验, 形成共识的初步文本。经过讨论, 最终确定24条核心推荐意见, 并给出推荐强度, 分为推荐、建议、不推荐。
- 中国医药教育协会儿科专业委员会中华医学会儿科学分会呼吸学组中国医师协会呼吸医师分会儿科呼吸工作委员会中国研究型医院学会儿科学专业委员会中国非公立医疗机构协会儿科专业委员会中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会中国医药新闻信息协会儿童安全用药分会中国初级卫生保健基金会儿科专家委员会全球儿科呼吸联盟申昆玲翟振国翟振国陈兰勤徐保平
- 关键词：儿童肺血栓栓塞症
- 延髓肿瘤相关的睡眠呼吸障碍
- 2023年
- 目的探讨儿童延髓肿瘤相关的睡眠呼吸障碍的临床特征。方法回顾分析3例延髓肿瘤伴随的睡眠呼吸障碍患儿的临床资料,并检索国内外相关文献报道进行病例总结。结果3例患儿中,例1、例2均以睡眠呼吸障碍为表现发现延髓肿瘤,例3为延髓肿瘤术后发现睡眠呼吸障碍,3例患儿均表现为中枢性睡眠呼吸暂停,例2伴有低通气;例2及例3均给予双水平正压通气治疗后症状有所改善,长期随访预后不佳。总结国内外报道的延髓肿瘤合并睡眠呼吸障碍的9例病例,以中枢性呼吸暂停为最常见表现(8例),其他表现包括阻塞性睡眠呼吸暂停(4例),中枢性低通气(2例)和睡眠结构紊乱(2例);延髓肿瘤术后随访显示睡眠呼吸障碍持续存在,需要长期的双水平呼吸支持治疗。结论延髓肿瘤可引起儿童严重的睡眠呼吸障碍,以中枢性呼吸暂停为主,但症状容易隐匿不易识别;延髓肿瘤引起的中枢性呼吸暂停即使在手术后仍可能持续存在。
- 陈兰勤王昊高立伟殷菊刘秀云郑莉许志飞徐保平
- 关键词：延髓肿瘤睡眠呼吸障碍无创通气
- POLG基因突变所致的以急性肝功能衰竭为主要表现的Alpers—Huttenlocher综合征一家系报告并文献复习被引量：2
- 2018年
- 目的 探讨POLG基因突变所致的Alpers-Huttenlocher综合征的临床特征.方法 回顾分析2例经基因分析诊断为Alpers-Huttenlocher综合征患儿的临床资料.结果 两例男性患儿均为5月婴儿,为双胎兄弟（试管婴儿）,均以皮肤黄疸入院,既往有新生儿低血糖、新生儿黄疸并消退延迟、生长发育落后,查体表现有肌张力减低和肝脏明显增大、质硬,辅助检查提示胆红素升高（结合胆红素升高为主）并伴有血清胆汁酸、γ-谷氨酰基转移酶升高、高乳酸血症、血尿筛查提示线粒体疾病及长链脂肪酸代谢异常可疑;肝功能损害快速进展为肝功能衰竭.两例患儿的线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示：（1）一个致病性POLG基因点突变c.2420G〉A,来自母亲,为已报道致病突变;（2）4个致病性不明的POLG基因点突变c.2650T〉C,c.2642C〉T,c.1433＋11C〉G,c.807C〉G,来自父亲.结合临床诊断为Alpers-Huttenlocher综合征.结论 POLG基因突变所致的线粒体疾病是引起婴儿急性肝衰竭的重要原因,多快速进展为肝功能衰竭,预后差.
- 陈兰勤秦强周锦贺建新徐保平
- 关键词：急性肝功能衰竭线粒体病
