阿周存
- 作品数：41 被引量：100H指数：5
- 供职机构：大理学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划云南省教育厅科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 无精症DAZ基因缺失研究被引量：2
- 2006年
- 目的探讨无精症患者的DAZ基因全缺失和DAZ1/DAZ2缺失。方法应用多重PCR和PCR-RFLP技术,对252个正常生精男性和228例无精症患者的DAZ基因全缺失和DAZ1/DAZ2缺失进行了分析。结果DAZ基因全缺失仅见于无精症患者,频率为9.2%。在无精症患者和正常生精男性中均发现DAZ1/DAZ2缺失,但无精症患者中的频率显著高于正常男性(9.7%VS3.2%,P=0.003)。结论DAZ基因的全部缺失是无精症的遗传病因之一,而DAZ1/DAZ2缺失是无精症的一个高风险因子。
- 阿周存李娜张炜
- 关键词：无精症DAZ基因
- 415例男性不育患者的染色体异常分析被引量：2
- 2006年
- 目的研究中国人群男性不育患者的染色体异常频率分布。方法运用染色体G显带方法,对415例原发无精症或严重寡精症患者的核型进行分析。结果发现44例患者有染色体异常,频率为10.6%。结论染色体异常是男性不育的一个常见遗传病因,在男性不育的诊断和卵细胞浆内单精子注射受精治疗前,对染色体的异常进行筛查十分必要。
- 阿周存林立
- 关键词：染色体异常男性不育无精症
- 精神分裂症候选基因研究进展被引量：5
- 2001年
- 精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。
- 阿周存李合张思仲
- 关键词：精神分裂症
- 中国汉族人群中D15S657、D11S1369、D622420和D6S503的多态性及其与1型糖尿病的相关性研究
- 目的:获得D15S657、D11S1369、D6S2420、D6S503位点在中国成都汉族人群中的群体遗传数据,并研究上述四种STR的多态性与1型糖尿病易感位点的关系.方法:应用PCR-PAGE结合产物直接测序的技术,在...
- 阿周存
- 关键词：STR多态性1型糖尿病
- GRTH基因c.852C/T多态性与无精症的相关性研究被引量：4
- 2009年
- 目的:研究GRTH基因c.852C/T位点的多态性与无精症的关系.方法:应用PCR-RFLP技术,在228例无精症患者和259例正常生育男性中,对GRTH基因c.852C/T单核苷酸多态位点的多态分布与无精症的相关性进行研究.结果:无精症患者和正常男性间c.852C/T的等位基因T的频率存在统计学差异(32.2%vs26.2%,P=0.04);在无精症患者中的基因型TT的频率显著高于正常男性(9.6%vs4.6%,P=0.03).结论:GRTH基因c.852C/T的多态分布与无精症相关,基因型TT增加无精症的易感性,可能是人类生精阻碍的一个风险因子.
- 阿周存张炜
- 关键词：无精症多态性
- 5个男性不育候选基因的遗传多态性及其与疾病的关联研究
- 男性不育是一种复杂疾病，其涉及的遗传因素众多。近年来，对原发男性不育的遗传病因进行了广泛的研究，相继发现了一些可导致男性不育遗传缺陷，如染色体异常、Y染色体无精症因子(azoospermia factor，AZF)区的微...
- 阿周存
- 关键词：男性不育遗传多态性遗传病因精子发生障碍聚合酶链反应
- 文献传递
- 抑癌基因P53与肾母细胞瘤的研究进展被引量：2
- 2004年
- 目的 :介绍近年来肾母细胞瘤(wilm瘤)与P53基因的研究进展。方法:查阅国内外有关文献进行综述。结果 :在wilms瘤中存在P53基因的丢失、突变和异常表达。结论 :P53基因与wilm瘤的发生及预后明确相关。
- 李合周玲阿周存
- 关键词：抑癌基因P53基因肾母细胞瘤肾胚胎瘤基因突变
- PATZ1基因单核苷酸多态性与无精症的关系被引量：3
- 2010年
- 目的 研究PATZ1基因的4个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）rs2240424、rs2057951、rs2240427和rs714909的多态性与无精症的关系.方法 用PCR-限制性片段长度多态性分析方法,在180例无精症患者和190名正常男性中对上述4个SNP位点的基因频率和基因型频率分布进行调查.结果 rs2057951位点的等位基因C（35.0%vs.27.6%,P=0.031）和带有等位基因C个体（CT＋CC）（57.8%vs.46.3%,P=0.027）的频率在无精症患者显著高于正常男性.4种SNP的单倍型在两组人群中的分布差异有统计学意义（P=0.01）,单倍型ACAC（11.1%vs.6.6%,P=0.029）和ACGC（11.2%vs.5.2%,P=0.003）在无精症患者中显著高于正常男性.结论 PTAZ1的rs2057951位点的等位基因C和单倍型ACAC和ACGC增加无精症的易感性,提示PTAZ1基因可能与无精症发病相关.
- 黄建喜阿周存
- 关键词：单核苷酸多态性无精症
- gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失与男性不育
- 2009年
- 目的研究中国人群中gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失与男性不育的关系。方法应用PCR和RFLP分析的方法,在364例男性不育患者和287个正常男性中,对gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失进行调查。结果在男性不育患者和正常男性中均发现gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失,但男性不育患者中的缺失频率显著高于正常男性(9.3%vs2.8%,P<0.001)。结论gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失不是中国人群男性不育的直接致病遗传因素,而是一个发病的风险因子,尚不足以作为男性不育基因诊断的指标。
- 阿周存徐立
- 关键词：DAZ基因男性不育
- 运用DHPLC技术进行脊髓性肌萎缩症SMN-T基因缺失检测的初步研究被引量：3
- 2005年
- 目的评价变性高效液相色谱技术(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)在脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)端粒运动神经元生存基因(survivalmotorneurontelomericcopy,SMN-T)缺失筛查中的应用价值。方法应用扩增限制性长度多态性技术(PCR-RFLP)、DHPLC及DNA测序技术对51例SMA患儿及其双亲与67例非SMA患儿SMN-T与着丝粒运动神经元生存基因(survivalmotorneuroncentromericcopy,SMN-C)碱基差异位点exon7(C/T)与exon8(G/A)进行检测。结果PCR-RFLP与DHPLC技术均同时检出45例SMA患儿SMN-T基因exon7+8或exon7纯合缺失,DNA测序证实了PCR-RFLP与DHPLC检测的可靠性。在DHPLC检测中发现,6例非SMN-T纯合缺失患儿的SMN-T与SMN-C基因拷贝数存在不平衡;在SMN-T基因纯合缺失患儿双亲中,75.5%(77/102例)的个体两基因拷贝数存在不平衡;在非SMA对照组中,22.4%的个体(15/67例)两基因拷贝数存在不平衡,两组个体基因拷贝不平衡频率差异有显著性。结论DHPLC技术不仅能快速有效地检出SMN-T基因的纯合缺失,而且通过比较SMN-T与SMN-C基因拷贝数平衡与否,可初步提示患儿SMN-T基因杂合缺失状态与双亲基因缺失的携带者状态,为进一步的基因突变筛查与产前诊断提供依据。
- 杨元彭茜阿周存林立
- 关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因变性高效液相色谱技术基因缺失
