目的在中国西南地区汉族人群中验证PRDM1-ATG5基因之间的rs548234 T/C单核甘酸多态性与结核病发生风险间的相关性。方法采用病例-对照研究设计,募集了234例结核病患者和208例健康对照个体。应用直接测序法对rs548234多态性进行分型,采用卡方检验和Logistic回归分析,校正性别和年龄等混杂因素的影响,评价rs548234位点与结核病发生风险,以及结核病亚型的遗传关联性。结果 rs548234位点在病例和对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡。在整个研究人群中本位点与结核病的发生风险无遗传学关联。然而我们发现原发性肺结核病患者中CC基因型频率高于健康对照人群(CC vs TT:OR=2.14,95%CI=0.91～5.10,P=0.079;CC vs CT+TT:OR=2.50,95%CI=1.09～5.73,P=0.026),提示rs548234 C等位基因可能增加原发性肺结核病的发生风险。结论在中国西南地区汉族人群中PRDM1-ATG5基因之间的rs548234 T/C多态性位点可能参与了原发性肺结核病的发生发展。
目的研究SOCS1基因的2个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotide polymorphisms,Tag SNP)rs243327、rs33932899与凉山彝族人群肺结核发生风险的遗传关联性。方法2015年3月至2016年6月在凉山彝族自治州共采集188例彝族肺结核患者(肺结核组)和229例彝族健康人(健康对照组)全血样本。运用直接测序法对rs243327、rs33932899进行基因分型,应用哈-温平衡检验所选样本的群体代表性,采用卡方检验比较肺结核组和健康对照组之间基因型和等位基因频率分布的差异,评价SOCS1基因SNP与肺结核发生风险的关联性。结果 rs243327、rs33932899在肺结核组和健康对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡。在rs243327位点处肺结核组CC基因型频率显著高于健康对照组(CC vs CT:OR=1.611,95%CI=1.058-2.453,P=0.026;CC vs CT+TT:OR=1.651,95%CI=1.107-2.461,P=0.014),提示rs243327位点CC基因型可能增加凉山彝族人群肺结核的发生风险,可能是凉山彝族人群肺结核的易感基因型;C等位基因频率亦显著高于健康对照组(C vs T:OR=1.516,95%CI=1.089-2.109,P=0.013),提示C等位基因可能是凉山彝族人群肺结核的易感等位基因。在rs33932899位点处基因型和等位基因分布在肺结核组和健康对照组之间均无统计学差异(GG vs CG:OR=1.148,95%CI=0.762-1.731,P=0.436;GG vs CC:OR=2.184,95%CI=0.874-5.454,P=0.088;GG/CG+CC:OR=1.229,95%CI=0.875-1.928,P=0.193;G vs C:OR=1.290,95%CI=0.932-1.785,P=0.124),提示rs33932899位点可能与凉山彝族人群肺结核的发生风险无相关性。结论 SOCS1基因单核苷酸多态性可能与凉山彝族人群肺结核的发生发展存在遗传关联。
