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王挺: 作品数：53 被引量：230H指数：9; 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>; 发文基金：苏州市科技支撑计划项目江苏省临床医学科技专项南京医科大学科技发展基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

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一例染色体13q32.1-q33.3缺失患儿的临床与遗传学分析被引量：1: 2019年; 目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因.方法抽取患儿及其父母的外周血样,进行染色体G显带核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray,SNP-array)对患儿及其父母均进行了全基因组拷贝数分析.同时与既往报道的13号染色体长臂缺失病例对比系统分析,以探索其基因型与疾病表型的相关性.结果患儿染色体G显带核型分析显示一条13号染色体长臂部分缺失,核型描述为46,XY,del(13)(q32).SNP-array检测发现患儿染色体13q32.1-q33.3区段存在11.367Mb的片段缺失,包含FARP1、STK24、ZIC2等30个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因.患儿父母染色体核型及SNP-array检测均未见异常.与既往报道对比分析发现染色体13q缺失各区段致病表型多样.结论染色体13q32.1-q33.3区段的缺失是患儿致病的遗传学病因,EFNB2基因功能缺损可能为13q缺失综合征致先天性心脏缺损、生殖器畸形、尿道下裂和肛门直肠畸形的候选基因.; 王红英黄超李莉刘英华王挺张玉鑫李海波; 关键词：多发畸形先天性心脏病

一个Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的临床外显子测序分析: 2021年; 目的对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证。结果该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G>A,先证者的父母均未检测到该突变。结论临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G>A可能是该患者的致病原因。; 丁杨刘敏娟李红王挺向菁菁; 关键词：NF1基因

98例生精障碍患者细胞遗传与分子遗传学分析被引量：3: 2011年; 目的探讨生精障碍患者的细胞遗传和分子遗传病因。方法对7l例少弱精症和27例无精症患者进行外周血染色体G显带分析，同时采用多重PCR分析Y染色体AZ,Fa、b、c区域12个STS位点的微缺失情况。结果98例生精障碍患者中遗传学异常达19．39％，其中染色体异常12例，占12．25％；AZFIX微缺失7例，占7.14％。结论染色体异常和AZF区微缺失是导致男性生精障碍的重要病因。; 王挺李海波石冬敏陈瑛杨慎敏李琼刘一琳王玮; 关键词：少弱精症无精子症无精子因子

无创产前检测胎儿染色体非整倍体临床应用: 目的:评价基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS))的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床实践价值.方法:抽取7092例孕妇外...; 王挺文萍李琼李海波段程颖李红

一例结节性硬化症家系的TSC基因变异分析及产前诊断: 2021年; 目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837+1dupG),变异位点位于外显子与内含子连接处,家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837+1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因,应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。; 黄超张芹薛莹李红王挺; 关键词：结节性硬化症基因测序产前诊断

无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例被引量：13: 2017年; 目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本，通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体，核型为46，XY，der（21；21）（q10；q10），＋21。高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常，而胎盘胎儿面的边缘为Chr13：（33840001—115100000）×3[60％]／46，XY[40％]，胎盘母体面的边缘检测为Chr13：（34080001—115100000）×3[54％]／46，XY[46％]，脐带组织为21三体。孕妇2新生儿的染色体核型为46，XY，del（18）（q22），18号染色体存在部分缺失。高通量测序结果为chr18：（62910000—78020ooo）×1，存在15．1Mb的杂合缺失，提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征。结论NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关。NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性。对于NIPT提示低风险的孕妇，后期的B超随访非常重要。; 文萍薛莹张芹梁青李琼李海波丁洁李红王挺; 关键词：假阴性

苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征被引量：14: 2012年; 目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。; 孙健姜东陈亚平潘宇虹王挺陈瑛; 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症发病率

非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系26例: 2013年; 先证者（V23）女，6岁。因“先天性听力障碍，言语交流困难”来我院就诊。患者为语前聋，病情稳定，为非进展性听力损失，无耳呜、眩晕等症状，有一定的语言能力。; 刘金枝程洪波杨念林立强徐启云顾晓史轶超杨慎敏沈丽艳宋丹王挺王玮李钦李红; 关键词：常染色体显性遗传性耳聋非综合征型先天性听力障碍家系言语交流

孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测失败原因的初步分析被引量：17: 2018年; 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查（non—invasive prenatal testing，NIPT）检测失败的原因。方法对31832例NIPT的检测结果进行回顾，分析孕妇的临床数据，并对其妊娠结局进行随访。结果在31832例NIPT检测中，首次检测失败200例。199例孕妇选择了再次采血检测，171例（85．9％）获得了有效的NIPT结果，28例（14．1％）仍无有效结果，NIPT检测最终失败率为0．088％。在28例检测失败的孕妇中，11例（39．2％）是由于总游离DNA含量过高，无法进行测序，17例（60．7％）经测序发现胎儿游离DNA含量〈4％。在171例再次检测获得有效结果的孕妇中，NIPT结果提示21三体高风险4例、18三体高风险1例、13三体高风险1例。经羊水细胞染色体核型分析，共发现3例47，XN，＋21，1例46，XN，rob（21；21），1例47，XN，＋18。1例13三体高风险为假阳性。在28例NIPT检测失败的孕妇中，14例正常分娩，新生儿无异常表现。9例在中晚孕期选择引产，其中因母体因素引产4例，因胎儿因素引产5例。4例孕妇发生了妊娠并发症。1例随访情况良好，尚未分娩。4例失访。在11例因总游离DNA含量过高而检测失败的孕妇中，6例在中晚孕期选择引产，比例为54．5％，显著高于胎儿游离DNA含量过低的孕妇（17．6％）。结论不应将单次采血NIPT检测无效认定为胎儿染色体非整倍体高风险。若再次采血检测仍然失败，则应加强对孕妇的遗传咨询和围产期保健。; 张玢沈聪王慧艳蔡正茂陆蓓亦张晓青虞斌王挺; 关键词：胎儿游离DNA

Joubert综合征13型1例胎儿的TCTN1基因变异分析: 2024年; 目的探讨1例Joubert综合征(JS)胎儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月26日于苏州市立医院就诊的1例孕妇作为研究对象。应用全外显子组测序技术对孕妇夫妇及引产胎儿进行基因变异筛查,对疑似致病性变异进行Sanger测序验证,通过胎儿父亲的cDNA分析和姐姐的RNA转录组测序结果进一步探讨变异的致病机制。结果全外显子组测序发现引产胎儿携带TCTN1基因c.624G>A和c.96dupA(p.Glu33Argfs*49)复合杂合变异,该2个变异既往均未见报道。Sanger测序验证2个变异分别遗传自胎儿的父亲与母亲,胎儿的姐姐也携带父源c.624G>A杂合变异。胎儿父亲的cDNA分析和姐姐的RNA转录组测序均未检出包含c.624G>A的转录本。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,2个变异均评级为可能致病性(PVS1+PM2_Supporting)。结论TCTN1基因c.624G>A和c.96dupA(p.Glu33Argfs*49)复合杂合变异可能是上述JS胎儿的遗传学病因,进一步丰富了TCTN1基因的变异谱。; 向菁菁张丽丽丁杨王挺; 关键词：JOUBERT综合征

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