目的探讨肾透明细胞癌组织中SFRP5基因甲基化状态及蛋白表达情况与临床病理参数的关系。方法采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)方法检测肾透明细胞癌及癌旁组织中SFRP5基因启动子区的甲基化状态,免疫组织化学SP法检测SFRP5蛋白的表达情况。结果肾透明细胞癌中SFRP5基因启动子区甲基化率分别为69.5%(57/82)显著高于癌旁组织18.3%(15/82)(P<0.05)。SFRP5基因在临床分期Ⅰ、Ⅱ期患者中甲基化率为65.3%(47/72)、显著低于Ⅲ、Ⅳ期的100%(10/10),差异有统计学意义(P=0.025);而与WHO/ISUP分级,年龄,性别无关(P>0.05)。SFRP5蛋白在肾透明细胞癌中阳性率23.2%(19/82)明显低与癌旁组织72.0%(59/82),差异有统计学意义(P<0.05)。结论SFRP5基因启动子区高甲基化可能与肾透明细胞癌的发生、发展相关,提示可能引起该蛋白表达降低。
目的探讨分泌型卷曲相关蛋白1(secreted frizzled-related protein 1,SFRP1)及分泌型卷曲相关蛋白2(secreted frizzled-related protein 2,SFRP2)基因启动子区甲基化状态与肾透明细胞癌(renal clear cell carcinoma,RCCC)的关系。方法采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)法检测RCCC及其癌旁组织中SFRP1和SFRP2基因的甲基化情况;采用免疫组织化学SP法检测Wnt通路中心因子β-catenin蛋白表达。结果122例RCCC组织SFRP1基因和SFRP2基因甲基化发生率显著高于癌旁组织(P<0.05)。临床分期Ⅳ期RCCC组织SFRP1基因的甲基化发生率高于临床分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期(P<0.05)。RCCC组织中β-catenin蛋白的表达率明显高于癌旁组织(P<0.05)。高甲基化SFRP1基因在RCCC组织中和高甲基化SFRP2基因在RCCC组织中β-catenin蛋白的表达率明显高于未甲基化的RCCC组织(P<0.05)。结论 SFRP1、SFRP2基因甲基化可能参与由Wnt/β-catenin信号转导通路介导的RCCC的发生;SFRP1基因高甲基化可能与RCCC的侵袭及转移相关。
2012年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)乳腺肿瘤分类将乳腺纤维瘤病样化生性癌作为化生性癌的一种独立类型列出,以梭形细胞增生为主要表现,组织形态温和,可见局部复发和转移,预后较好,临床比较罕见,常由于对其认识不足出现误诊^([1])。本研究结合国内外文献分析1例乳腺纤维瘤病样化生性癌患者临床资料,旨在对其临床病理特征进行总结,以提高对该肿瘤的认识,避免漏诊及误诊。
