杨茜
- 作品数:13 被引量:44H指数:4
- 供职机构:中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究被引量:2
- 2006年
- 目的研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(以CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国大陆脊髓小脑型共济失调(SCA)患者中的分布。方法应用荧光PCR,毛细管电泳等技术,对67个已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7的常染色体显性遗传SCA家系的先证者和66个散发SCA患者以及94个南方正常汉族人进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果未发现DRPLA基因(CAG)n扩展突变;DRPLA基因(CAG)n正常变异范围为5~21个拷贝,15个拷贝最多见,杂合频率为89.13%,共14种等位基因。结论DRPLA在中国大陆为罕见的SCA亚型,DRPLA基因(CAG)n正常变异范围存在地区和种族差异,中国大陆DRPLA发病率低可能同正常国人较大重复次数的等位基因少见有关。
- 宋兴旺唐北沙江泓沈璐杨茜廖书胜李清华梁晓春汤建光
- 关键词:脊髓小脑共济失调等位基因
- 良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析被引量:1
- 2009年
- 目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序及PCR-单链构象多态性分析的方法对先证者进行KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析。结果该家系3代共有患者6例,均于出生后6个月左右出现无热性癫痫发作,1岁之内完全消失,智能及体格发育正常,血生化、染色体核型分析及头部影像学检查未见异常。先证者于15岁时出现了发作性运动障碍,24h动态脑电图可见癫痫波发放,KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析未在该家系发现致病突变。结论BFIC具有临床和遗传异质性,可伴发作性运动障碍,且脑电图可有癫痫波发放;KCNQ2、KCNQ3和SCN2A不是该家系的致病基因,可能存在新的致病基因。
- 李海燕李楠严新翔宋延民杨茜唐北沙
- 关键词:良性家族性婴儿惊厥发作性运动障碍脑电图致病基因
- 良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究被引量:4
- 2006年
- 目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记的多重聚合酶链反应技术对该家系的疾病基因进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序及限制性酶切技术对该家系的先证者、家系内12人及家系外76名无血缘关系的正常人进行KCNQ3基因突变分析。结果该家系3代患者7例,均于出生后3天左右出现无热性癫痫发作,1月之内癫痫发作完全消失,先证者血生化、染色体核型分析、发作间期脑电图及头颅CT无异常,所有患者精神运动发育良好。连锁分析支持与KCNQ3基因连锁,PCR-DNA直接测序在先证者发现KCNQ3基因新突变988(C→T),进一步的限制性酶切分析及DNA测序证实该突变与家系内患者共分离。结论中国人BFNC患者存在KCNQ3基因突变。
- 李海燕唐北沙严新翔郭纪锋沈璐宋延民江泓夏昆谢志国杨茜
- 关键词:良性家族性新生儿惊厥突变
- 遗传性脊髓小脑型共济失调7型三家系临床特征及分子生物学研究被引量:8
- 2006年
- 目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正常人的SCN7基因内CAG三核苷酸重复次数,对异常等位基因片段进行DNA测序,并对其中一个大家系进行连锁分析。结果检出3个SCA7家系(15例患者),阳性率为1.6%,测序证实异常等位基因的CAG重复次数为38-71次,其他SCA患者以及正常人的SCA7等位基因CAG重复次数为6-15次。其中2个家系存在遗传早现现象,特别在父系遗传时更明显。对其中一个家系进行连锁分析结果在微卫星标记D3S1300处获得两点最大LOD值为2.82(θ=0.00)。结论SCA7是少见的SCA亚型。SCA7基因异常重复突变是SCA7的致病原因,38次CAG重复是目前国内报道的SCA7最小的病理性扩增。
- 宋兴旺唐北沙江泓沈潞杨茜廖书胜李清华梁晓春汤建光
- 关键词:脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增
- Shy-Drager综合征30例临床分析被引量:3
- 2005年
- 目的:分析Shy-Drager综合征的临床特征,降低误诊率。方法:对30例Shy-Drager综合征患者的临床特征、辅助检查、治疗及误诊情况进行回顾性分析。结果:30例患者均有直立性低血压的临床表现,以发作性头晕为首发症状者多见,病程中73.3%的患者有发作性头晕,23.3%的患者发生晕厥,50%有排尿障碍,46.7%的患者出汗异常,56%的男性病人伴有阳痿,平均2年后,部分患者出现锥体外系、小脑、脑干等损害症状。6.7%的患者ECG示窦性心动过缓,26.7%的患者头颅MRI检查示小脑萎缩,10%的患者脑干听觉诱发电位中枢段检查异常。12例排尿障碍的病人被误诊为前列腺肥大,误诊率为40%,2例患者被误诊为帕金森病,误诊率为6.7%,30例患者均辅以中药治疗,症状有所缓解。结论:30例Shy-Drager综合征患者均表现为不同程度的自主神经受损,中药治疗提供了一条新的治疗途径。因该病临床症状多变以及临床医生对该病的认识不足而易误诊,所以加强对本病的认识,早期诊治具有重要意义。
- 杨茜唐北沙沈璐
- 关键词:SHY-DRAGER综合征脑干听觉诱发电位头颅MRI检查发作性头晕直立性低血压首发症状
- 昼间变动青少年帕金森综合征一例报告
- 2010年
- 1病例资料
患者,男,19岁,11岁时逐渐出现行走困难,行走时脚尖着地、躯干前倾、易摔跤,上述症状晨轻暮重、昼间变动、睡眠可使症状缓解。15岁时,患者开始出现声音低沉、言语欠清晰,双上肢震颤。病情缓慢进行性加重。无家族史。体查:生命体征正常,发育正常,心肺、腹部体查未见异常。
- 杨茜张如旭资晓宏
- 关键词:帕金森病青少年
- 病毒性脑膜脑炎继发尿崩症一例报告被引量:2
- 2005年
- 杨茜唐北沙刘运海刘卫平沈璐
- 关键词:病毒性脑膜脑炎继发尿崩症继发性尿崩症继发性癫痫痫性发作入院诊断
- 常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例被引量:3
- 2006年
- 宋兴旺江泓沈璐朱海燕吴伟锋杨茜廖书胜唐北沙
- 关键词:脊髓小脑型共济失调常染色体显性遗传四肢肌肉萎缩视网膜色素变性家系颅脑MRI
- HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究
- 2011年
- 目的观察HSPBI的R127W突变蛋白在细胞内的分布,对神经丝轻链(neurofilament light chain,NFL)蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况。方法构建pEGFPN1-wt HSPB1和pEGFPN1-R127WHSPB1真核表达载体,瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦显微镜下观察EGFP-wtHSPB1和EGFP-R127WHSPBl的胞内分布情况。pCL—NFL与pEGFPN1wtHSPB1、pEGFPN1-R127WHSPB1共转染Hela细胞,通过间接免疫荧光技术在激光共聚焦显微镜下观察NFL胞内表达情况及R127WHSPB1与NFL是否存在共定位。结果EGFP-R127WHSPB1在胞浆内形成以核周分布为主的聚集物,EGFP-wtHSPB1在胞浆和胞核中均匀分布;NFL与wtHSPB1共表达时在胞浆形成均一结构,与R127WHSPB共表达时形成胞内聚合物,聚合物中NFL与R127WHSPB1存在共定位。结论HSPB1的R127W突变可能导致蛋白异常聚集、神经元细胞骨架不能维持稳定和正确组装。轴索细胞骨架的不稳定和物质转运障碍可能是R127WHSPB在腓骨肌萎缩症的主要致病机理。
- 张如旭杨茜资晓宏李小波刘婷刘三姝李琳占雅静厉兰夏昆潘乾唐北沙
- 关键词:腓骨肌萎缩症
- 表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究被引量:13
- 2006年
- 近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白(a-Synuclein)基因,泛素羟基末端水解酶L1(UCH-L1)基因,LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调,我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。
- 宋兴旺郭纪锋杨茜廖书胜江泓唐北沙
- 关键词:帕金森综合征遗传性脊髓小脑型共济失调病家系常染色体显性遗传神经系统退行性疾病