杨科
- 作品数：33 被引量：54H指数：5
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程政治法律更多>>
- 一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断
- 目的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multipleexostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼,以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征。该病为常染色体显性遗传病,与EXT抑癌基因...
- 娄桂予杨科秦立涛张玉薇何淼侯巧芳廖世秀
- 文献传递
- CYP7B1基因突变相关的复杂型遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及遗传学分析
- 2024年
- 目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。
- 张玉薇张杰文娄桂予张冰陈玉升梅文丽祁娜雷星星杨科
- 关键词：突变
- 一种公路面板用低净空下穿高铁顶推施工方法
- 本发明属于公路面板施工技术领域，具体涉及一种基于滚动摩擦原理的公路面板顶推设备，包括滚动滚筒，滚动轴承和支撑板；首先在施工土体打一定间距的桩，上下支撑板在桩顶安装完成滚动滚筒和滚动轴承后通过焊接固定，滚动滚轮在支撑板上均...
- 黄亮张迪杨科周宁波楼卓成王静管玉见
- 人类白细胞抗原-Ⅰ类基因位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病相关性研究被引量：5
- 2012年
- 目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-Ⅰ类基因A,B,C位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病发生的相关性。方法采用序列特异性聚合酶链式反应方法对河南地区98例急性淋巴细胞白血病患儿(观察组)和373例正常对照个体的(对照组)HLA-A,B,C位点的多态性进行检测。结果 2组受试者共检出HLA-A等位基因型16种,HLA-B等位基因型37种,HLA-C等位基因型15种;其中观察组检出HLA-A,B,C等位基因型分别13,26,13种,而对照组分别检出15,36,14种;HLA-B*07在观察组中的频率0.015明显低于对照组的频率0.056(P=0.026,OR=0.261,95%CI:0.080～0.850,χ2=8.734);除HLA-B*07外,HLA-A,B,C其他各等位基因在观察组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HLA-B*07在河南儿童急性淋巴细胞白血病发生中可能起保护作用。
- 杨科张冰吴东郭谦楠王莉侯巧芳康冰李涛丁雪冰廖世秀
- 关键词：急性淋巴细胞白血病多态性
- MTHFR和MTRR基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性被引量：4
- 2015年
- 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR） 677C/T和1298A/C和蛋氨酸合成酶还原酶（methionine synthase reductase,MTRR） 66A/G基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性.方法 通过PCR-直接测序分析对73名正常生育史的对照女性（对照组）、78例唐氏综合征（Down syndrome,DS）孕育史女性（DS病例组）和54例Edward综合征（Edward syndrome,ES）孕育史女性（ES病例组）的外周血基因组DNA的MTHFR 677C/T和1298A/C以及MTRR 66A/G多态性位点进行基因型分析.结果 经x2检验MTHFR 677T等位基因频率在DS病例组、ES病例组和对照组间差异有统计学意义（P＜0.05）;MTRR 66G等位基因频率仅在DS病例组和对照组间差异有统计学意义（P＜0.05）.在DS病例组、ES病例组和对照组间MTHFR 1298A/C多态性位点的等位基因和各基因型频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.Logistic回归分析显示,携带MTHFR 677 CT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的2.694倍（95％CI：1.204～6.025;P＜0.05）,MTHFR 677 TT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的5.451倍（95％CI：2.211～13.435;P＜0.05）.MTRR66GG基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的9.618倍（95％CI：2.085～44.365;P＜0.05）.携带MTHFR 677CT基因型女性孕育ES患儿的风险是CC基因型的2.701倍（95％CI：1.133～6.438;P＜0.05）,MTHFR 677TT基因型女性孕育ES患儿的风险是CC基因型女性的3.804倍（95％CI：1.406～10.293;P＜0.05）.MTHFR 1298A/C和MTRR 66A/G多态性位点各基因型则均未显著增加ES发生的风险.结论 MTHFR 677C＞T位点变异和MTRR 66GG基因型均与DS的发生有关;ES的发生与MTHFR 677C＞T位点变异有关,但与MTRR 66A/G多态性位点无关.
- 郭谦楠王红丹杨科张波李涛廖世秀
- 关键词：21-三体18-三体蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性
- 河南地区汉族人群复发性流产夫妇中男性HLA-DRB1等位基因多态性的研究
- 目的 探讨复发性流产夫妇中男性易感性与人类白细胞抗原(HLA) DR区域基因多态性的关系.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),分析200例复发性流产患者丈夫(患者组)和200例无不良妊娠史正常妇女丈夫...
- 何淼康冰廖世秀杨科郭谦楠吴东侯巧芳
- 关键词：复发性流产人类白细胞抗原等位基因频率
- 文献传递
- 全外显子组测序在有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析中的应用
- 2024年
- 目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。对夫妻双方外周血样进行全外显子测序(WES),就候选变异用Sanger测序或荧光定量PCR进行验证,并进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果WES共检出6个与病史相关的致病或疑似致病的基因变异,包含有IL2RG、BTK、CYBB、DUOX2等基因,变异类型包括点变异、小片段缺失及外显子缺失等。其中DUOX2基因c.1265G>A、c.3329G>A,IL2RG基因c.676C>T为已报道致病性变异。IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T评级均为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。其中3对夫妻再次妊娠后进行了产前诊断,结果显示胎儿BTK基因c.184185、CYBB基因c.472、IL2RG基因c.676位点均为野生型,胎儿出生1年后随访未发现异常。结论全外显子组测序是具有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析的一种重要手段,可提高阳性检出率。
- 张冰杨科张玉薇娄桂予祁娜雷星星王凤阳康冰廖世秀
- 关键词：免疫缺陷基因变异隐性遗传病
- X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析
- 2022年
- 目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎X线片检查;收集该家系成员外周血样,提取样本DNA,采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序,并对测序数据进行分析;针对可疑突变,采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证;提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA,RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域,琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小;并采用qPCR检测致病基因的表达。结果根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征,将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2(trafficking protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因NM;01011658:c.91A>T(p.K31*)无义突变,其表弟该基因位点也存在相同变异,家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同,表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示,家系患者TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。结论发现TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异,该变异可以导致TRAPPC2功能丧失,是本家系的致病性变异。
- 张闻宇康可张玉薇侯巧芳秦利涛刘红彦郝冰涛杨科廖世秀娄桂予
- 关键词：骨骺密码子
- 一种用于产前诊断的cfDNA提取试剂盒
- 本发明涉及一种用于产前诊断的cfDNA提取试剂盒，属于生物工程技术领域，所述试剂盒主要包括裂解结合液、纳米磁珠、洗涤液；本发明试剂盒采用多层夹心的羧基修饰PEG纳米磁珠，可无需洗脱而实现带磁珠扩增。特殊的裂解结合液与洗涤...
- 杨科
- 我国慈善信任危机化解中的政府责任研究
- 2011年的慈善丑闻接连曝光,慈善组织的宗旨及其运作机制均受到了公众的严重质疑。由于此次慈善信任危机中的相关主体多为官办性质,因此其所引发的慈善信任危机不仅涉及相关慈善组织,也直指政府机构的执政公信力。应该看到,在以政府...
- 杨科
- 关键词：慈善机构信任危机政府责任
- 文献传递
