李媛
- 作品数：12 被引量：45H指数：3
- 供职机构：西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金陕西省社会发展科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1例常染色体隐性遗传多囊肾疾病基因(PKHD1)突变研究
- 目的 多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidney and hepaticdisease1,PKHD1)是目前所知研究常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(Autosomal recessive polycyst...
- 孙春梅周熙惠李媛
- 常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测被引量：4
- 2013年
- 目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果 胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G>T变异;第17号外显子发生c.1587T>C(P.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C>T(P.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。
- 宋红霞孙春梅韩蓁李媛周熙惠
- 关键词：多囊肾肾囊性疾病基因突变
- PNAC的危险因素分析及血清总胆汁酸对极低出生体重儿PNAC的预测价值被引量：2
- 2022年
- 目的探讨肠外营养(PN)相关性胆汁淤积症(PNAC)的危险因素,评价临床特征及血清总胆汁酸(TBA)对极低出生体重儿(VLBWI)PNAC的预测价值。方法选取2018年1月至2020年12月西安交通大学第一附属医院新生儿重症监护病房收治且生后24小时内入院的134例VLBWI为研究对象,根据是否合并PNAC,将患儿分为胆汁淤积组(n=40)和非胆汁淤积组(n=94),分析PNAC的危险因素;构建受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),比较常见临床特征及TBA对PNAC的预测价值。结果胆汁淤积组出生体重小于非胆汁淤积组,小于胎龄儿比例、PN持续时间大于非胆汁淤积组,差异有统计学意义(U/χ^(2)值分别为1295.500、8.255、1505.000,P<0.05);应用PN 7天、14天、21天时,胆汁淤积组血清TBA、直接胆红素(DB)水平均高于非胆汁淤积组,差异有统计学意义(t值介于2.012~4.763之间,P<0.05);与胎龄、禁食时间、PN时间相比较,出生体重预测PNAC发生的价值较高(AUC=0.655,P<0.05),临界值为1235.00g;应用PN 14天、21天时TBA水平对PNAC的预测价值较高(AUC分别为0.614、0.660,P<0.05),临界值分别为25.92μmmol/L、37.04μmmol/L。结论低出生体重、小于胎龄儿、PN持续时间较长为PNAC的危险因素,出生体重和血清TBA水平对极低出生体重儿PNAC具有较高的预测价值。
- 李媛杨云成周熙惠王芳芳林晓洁肖谧
- 关键词：极低出生体重儿总胆汁酸
- 早产儿维生素D两种补充方案的疗效对比:前瞻性随机对照研究被引量：3
- 2020年
- 目的探讨不同维生素D补充方案对出生胎龄<34周早产儿生后第28天维生素D营养状况的影响。方法将59例2018年10月至2019年10月出生胎龄<34周的住院早产儿随机分为肌注组(n=30)和口服组(n=29)。肌注组单次肌内注射维生素D3注射液(10000 IU/kg),口服组口服维生素D3滴剂(900 IU/d),持续25 d。采集两组患儿生后48 h内(维生素D3补充前)及第28天静脉血,检测血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平。结果生后48 h内,59例早产儿维生素D缺乏(≤15 ng/mL)率为78%;两组血清25(OH)D水平及维生素D缺乏率比较差异无统计学意义(P>0.05)。生后第28天,肌注组血清25(OH)D水平显著高于口服组(P<0.05),肌注组维生素D缺乏率显著低于口服组(P<0.05),且无维生素D过量或中毒病例。结论单次肌内注射10000 IU/kg维生素D3可显著提升出生胎龄<34周早产儿生后第28天血清25(OH)D水平,且能安全并有效地降低维生素D缺乏率。
- 马丽李媛李媛周熙惠
- 关键词：25-羟维生素D维生素D缺乏早产儿
- 西安地区新生儿维生素D水平及影响因素分析被引量：9
- 2021年
- 目的调查西安地区(北纬34°)新生儿维生素D水平,并分析其影响因素。方法选取2018年10月至2019年10月在西安交通大学第一附属医院新生儿科住院,生后48小时内入院且生命体征平稳的161例新生儿为研究对象。检测新生儿生后48小时内血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平,并分析性别、胎龄、出生季节,母亲年龄、分娩方式、妊娠胎数,以及母亲孕晚期维生素D补充剂量对新生儿血清25(OH)D水平的影响。结果新生儿血清25(OH)D平均水平为12.20(9.10,17.30)ng/mL,维生素D缺乏、不足和充足的发生率分别为65.84%、15.53%和18.63%。单胎新生儿血清25(OH)D水平显著高于双胎新生儿(Z=-1.967,P<0.05)。秋季出生的新生儿血清25(OH)D水平显著高于春季出生的新生儿(H=-2.726,P<0.05)。与母亲孕晚期补充维生素D剂量<600IU/d相比,母亲孕晚期补充维生素D剂量≥600IU/d新生儿血清25(OH)D水平显著增高(Z=-3.968,P<0.05),维生素D缺乏发生率显著降低(χ^2=8.003,P<0.017)。经Logistic回归分析显示,母亲孕晚期补充维生素D剂量<600IU/d是新生儿维生素D缺乏的危险因素(OR=2.481,95%CI:1.023~6.008,P<0.001)。结论西安地区新生儿维生素D缺乏发生率较高;胎数、出生季节和母亲孕期维生素D补充剂量是新生儿维生素D水平的影响因素。
- 马丽李媛李媛刘爽肖谧肖谧林晓洁
- 关键词：25-羟维生素D维生素D缺乏影响因素新生儿
- ABCA3基因定点突变及其在A549细胞株中的表达被引量：1
- 2015年
- 目的探讨构建与新生儿呼吸窘迫综合征相关的ABCA3基因突变体c.875A>T(p.E292V)和c.2169G>A(p.M723I)及其绿色荧光表达载体的方法,并观察其在人肺腺癌(A549)细胞株中的表达。方法应用重叠延伸PCR法构建ABCA3基因的两个突变体E292V和M723I,运用限制性酶切连接等技术构建两个突变体的绿色荧光表达载体,使用脂质体Lipofectamine 2000将构建的载体瞬时转染到A549细胞株,使其在体外表达,在荧光显微镜下观察转染效率,利用激光共聚焦显微镜观察重组子的表达情况。结果构建的两个突变体E292V和M723I经测序分别证实ABCA3基因c DNA第875位碱基A变为T和第2169位碱基G变为A,重组子转染A549细胞后,野生型和突变型基因的蛋白质都在细胞内成功表达。结论成功构建了ABCA3基因野生型及突变型的绿色荧光表达载体,并使其在A549细胞表达,为后续实验提供了条件。
- 王娟娟李媛陈春燕胡培静耿立蒙周熙惠
- 关键词：定点突变真核表达人肺腺癌细胞株
- 一例常染色体隐性遗传多囊肾疾病基因(PKHD1)突变研究
- 背景 多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidney and hepaticdisease1,PKHD1)是目前所知研究常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(Autosomal recessive polycyst...
- 孙春梅周熙惠李媛
- 文献传递
- 体外冲击波疗法治疗肩袖损伤的研究进展被引量：2
- 2023年
- 肩袖损伤常导致肩关节疼痛及功能障碍。当损伤的肩袖肌腱尚未出现连续性中断时,多采用非手术治疗。由于日常生活中肩关节使用频率高,肩袖肌腱组织血液供应差、自我修复能力较弱,故肩袖损伤一般表现为逐渐加重,最终进展为肩袖完全性撕裂。为逆转肩袖损伤的病理生理改变、促进受损的肩袖肌腱修复,临床上对肩袖损伤的非手术治疗方法进行了一系列探索。体外冲击波疗法(ESWT)就是其中具有代表性的一种,但ESWT促进肩袖修复的分子生物学机制仍不明确。因此,笔者就ESWT治疗肩袖损伤的分子生物学机制和临床应用现状的研究进展进行综述,为今后ESWT的研究及临床应用提供参考。
- 徐美光尚翠霞陈保军白浪韩潜薛源王帅李媛尹战海
- 关键词：回旋套物理治疗方法分子生物学体外冲击波
- ABCA3基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性关系研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨ATP结合盒转运蛋白A3基因(ABCA3)rs13332514(C.1059G/A)、rs117515055(C.213C/T)两个多态性位点与陕西汉族人群新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的遗传易感性。方法用SNaPshot多重微测序技术检测60例陕西汉族NRDS患者和120名健康对照者ABCA3基因rs13332514(C.1059G/A)、rs117515055(C.213C/T)两个多态性位点。结果rs117515055位点有两种基因型,对其进行比较,发现T等位基因在病例组(5.1%)高于对照组(3.1%),但是差异无统计学意义;rs13332514位点CC基因型频率及C等位基因频率在病例组高于对照组(50.8%vs44.1%,69.5%vs63.5%),差异亦无统计学意义。结论 rs117515055位点的T等位基因及rs13332514位点的C等位基因可能与汉族人群的NRDS有关,还需扩大样本量做进一步研究。
- 宋红霞李媛周熙惠
- 关键词：新生儿呼吸窘迫综合征单核甘酸多态性
- 新生儿呼吸窘迫综合征ABCA3基因遗传缺陷的研究被引量：19
- 2012年
- 目的 探讨动脉自旋标记（arterial spin labeling,ASL） MR灌注技术在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）诊断中的应用价值.方法 选用7例无窒息病史以及无其他神经系统疾病的足月新生儿作为正常对照组,将33例有窒息缺氧病史,临床诊断为HIE的足月新生儿按照临床诊断标准分为轻度组（19例）、中度组（6例）和重度组（8例）.正常对照组及HIE病例组均行常规横断位MRI（T1FLAIR、T2WI、T2FLAIR）、1 HMRS及ASL（FAIR序列）扫描.经ADW 4.3工作站Functool软件处理后,观察ASL灌注图像,并对病例组和正常对照组的感兴趣区（双侧灰质、白质、基底节区）进行信号强度值定量测量,求其平均值并进行组间比较.结果 正常对照组及病例组均获得了良好的ASL灌注图像.正常对照组灰质、白质及基底节区平均信号强度分别为125.34±11.76、73.42±11.67和173.65±15.49,差异有统计学意义（P＜0.05）.HIE病例组灰质、白质及基底节区平均信号强度值为153.47±11.72、71.35±10.37和217.13±12.51,灰质及基底节区平均信号强度值与正常对照组差异具有统计学意义（P＜0.05）,病例组白质平均信号强度值与对照组（两组信号强度值分别为73.42±11.67和71.35±10.37）差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ASL灌注技术能够有效地检测HIE患者脑组织异常灌注情况,有助于判断患者脑损伤的程度,并为临床诊疗提供有力依据.
- 周熙惠惠智艳李媛宋红霞张葳肖谧王芳会刘俐
- 关键词：基因呼吸窘迫综合征新生儿婴儿
