曾溢滔
- 作品数：198 被引量：669H指数：14
- 供职机构：上海交通大学更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金上海市现代生物与新药产业发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学化学工程更多>>
- 全转录组基因芯片应用于唐氏综合征儿童外周血表达谱研究
- 唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的儿童最为常见的出生缺陷类疾病,表现为儿童智力障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.目前造成这些临床表型的分子机制还不清楚,主要假说是由于三体导致的基因剂量效...
- 赵贵军马晴雯周在威颜景斌曾溢滔曾凡一黄淑帧
- 血红蛋白疾病的诊断和治疗被引量：41
- 1996年
- 血红蛋白疾病的诊断和治疗曾溢滔作者单位：２０００４０上海市儿童医院、上海医学遗传研究所血红蛋白（Ｈｂ）是存在于红细胞中具有重要生理功能的蛋白质，血红蛋白分子合成异常引起的血红蛋白疾病（ＤｉｓｏｒｄｅｒｓｏｆＨｅｍｏｇｌｏｂｉｎ），习惯上可分为血红蛋白...
- 曾溢滔
- 关键词：血红蛋白病
- 羟基脲对βIVS－Ⅱ－654C→T基因表达的影响被引量：7
- 1996年
- 为研究羟基脲（ＨＵ）对βＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ基因表达的影响，应用成人红系细胞体外液体培养模型，微量珠蛋白肽链生物合成速率测定和逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）介导的珠蛋白ｍＲＮＡ定量测定技术，研究了βＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ剪接缺陷型β＋地中海贫血（地贫）患者的培养红细胞在低浓度（５０μｍｏｌ／Ｌ）ＨＵ作用下珠蛋白基因表达的变化。结果表明，突变基因正常剪接的β珠蛋白ｍＲＮＡ含量升高，伴随红细胞内β珠蛋白肽链合成增加。这一结果不仅与ＨＵ治疗β地贫患者的临床结果一致，而且提示ＨＵ可能具有改善ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ基因剪接加工的作用。
- 黄淑帧顾小锋盛敏任兆瑞任兆瑞
- 关键词：羟基脲珠蛋白基因表达
- 一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断被引量：4
- 1996年
- 为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异ＰＣＲ（ＭＡＳ－ＰＣＲ）和双链ＤＮＡ循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子复合αααａｎｔｉ４．２／αα；其父亲为典型的βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子；而母亲的α珠蛋白基因型为αααａｎｔｉ４．２／α－３．７。肽链体外生物合成速率测定结果提示先证者的β珠蛋白肽链的合成速率明显降低（α／β＝２．６３），表明α珠蛋白基因组织的三体型与β地中海贫血杂合子复合存在是导致中间型β地中海贫血的重要分子基础。
- 陈坚刘炜培盛敏陈美珏陈美珏黄淑帧孙琼
- 关键词：中间型珠蛋白基因基因突变
- 血红蛋白E-β°地中海贫血症(一个家系的分析)
- 1981年
- 本文报道1例HbE复合β°地中海贫血患者及其家系各成员的血红蛋白分析结果,并对HbE的结构分析和β地中海贫血的类型进行了讨论。
- 黄淑帧陈美珏周霞娣曾溢滔廖适生徐立卓梁洪就伍懿姬曾宪平张凤声
- 关键词：血红蛋白分析(力学)地中海贫血双重杂合子珠蛋白地中海贫血基因
- β地中海贫血杂合子δ珠蛋白mRNA表达被引量：3
- 1996年
- 为研究β地中海贫血（β地贫）杂合子δ珠蛋白ｍＲＮＡ表达及其意义，应用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）介导的珠蛋白ｍＲＮＡ共扩增定量测定技术分析了１０例典型β地贫杂合子以及１２例正常人外周血的红系细胞中δ珠蛋白ｍＲＮＡ水平，结果表明１０例β地贫杂合子的δ珠蛋白ｍＲＮＡ相对含量（δ／α）为０．２１±０．０２，与正常人（０．０３±０．０１）相比，有显著的差异（Ｐ＜０．００１），绝对定量测定结果显示所有受检的β地贫杂合子的δ珠蛋白ｍＲＮＡ含量（７８．４±１７．３ａｍｏｌ／μｇＲＮＡ）比正常人（１．２±０．２ａｍｏｌ／μｇＲＮＡ）明显升高。提示在β地贫杂合子普遍存在的ＨｂＡ２升高现象乃主要由于δ珠蛋白基因转录产物增高所致。研究结果为深入探讨珠蛋白基因表达的控制提供了资料。
- 黄淑帧陈美珏盛敏盛敏曾溢滔
- 关键词：珠蛋白基因MRNA
- 应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行产前诊断被引量：23
- 1996年
- 为研究β地中海贫血（β地贫）产前诊断的新途径，应用多重等位基因特异性多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对１０例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ），ＣＤ７１－７２（＋Ａ）和ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ等中国人最常见的五种β地贫突变类型的五组扩增引物组合成一个ＰＣＲ体系，以羊水细胞以及父母的ＤＮＡ为模板进行多重等位基因特异性扩增，结果显示：４例胎儿为２种不同突变类型复合杂合子，２例胎儿为一种突变类型的纯合子，３例胎儿为一种突变类型的杂合子，还有１例为正常胎儿。所有产前诊断的结果均与ＰＣＲ／等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交或ＤＮＡ测序结果一致。该方法为β地贫的产前诊断提供了一种简便、快速和可靠的新途径。
- 毛跃华盛敏陈美珏陈美珏黄淑帧任兆瑞
- 关键词：Β地中海贫血基因突变多聚酶链反应产前诊断
- 基因座控制区元件HS2、HS3对β-珠蛋白基因表达的调控被引量：5
- 2002年
- 用增强型绿色荧光蛋白 (EGFP)为报道基因 ,通过构建不同的真核表达载体 ,并用脂质体转染法将其转染到K5 6 2及MEL细胞中 ,经流式细胞仪检测、半定量RT PCR及荧光倒置显微镜下观察荧光表达情况 ,以研究HS2、HS3、HS2 HS3及近侧元件在瞬时表达中对 β 珠蛋白基因启动子驱动下的EGFP表达调控情况。结果显示 ,3 2kb的HS2元件在K5 6 2及MEL细胞中均可增强 β 启动子活性 ,而 3kb的HS3仅在MEL细胞中有增强作用 。
- 贾春平黄淑帧曾溢滔
- 关键词：Β-珠蛋白基因
- 染色质结构与珠蛋白基因表达调控
- 2001年
- 综述了β－珠蛋白基因表达调控中；与染色质结构调控相关的区域、染色质重组复合体、染色质修饰等因素及它们之间协同作用的研究。
- 贾春平任兆瑞曾溢滔
- 关键词：珠蛋白基因表达调控
- 反义RNA对β-地中海贫血IVS-2-654C→T突变基因异常剪接的恢复作用被引量：1
- 1998年
- 构建了一个特异性针对β－地中海贫血基因（IVS－2－654C→T，β654）mRNA前体的异常剪接位点的反义RNA表达载体，它能在体外非细胞转录和剪接系统、HeLaβ654细胞和培养的β654红系细胞中，有效地降低β654突变mRNA异常剪接产物．在体外转录和剪接系统中，正常剪接的mRNA水平[β／（β＋β*）]由0．25上升到0．60；在HeLaβ654细胞中，β／（β＋β*）水平由0．07上升到转染后15d的0．43；在β654红系细胞中，β654／β654细胞的β／（β＋β）水平由0．19上升到转染后8d的0．58，β654／β41～42细胞由0．02上升到0．38，β654／βA细胞则由0．45上升到0．83．相应的，β654／β654红系细胞的珠蛋白肽链生物合成比例（β／α）由0．16上升到转染后8d的0．52；β654／β41～42细胞由0．05上升到0．36；β654／βA细胞由0．42上升到0．81．用或不用反义RNA处理对βA／βA红系细胞影响不大，对照的非特异性反义RNA片段无论在细胞内外都对β654mRNA前体剪接无显著影响．结果表明该反义RNA能有效地在非细胞系统和培养细胞内抑制β654mRNA前体的异常剪接，部分恢复其正常剪接途径，从而改善地中海贫血细胞珠蛋白肽链合成的不平衡状况．这为β－地中海贫血的基因治疗提供了一种可能途径．
- 曾溢滔顾小锋陈云弟宫澜任兆瑞黄淑帧
- 关键词：Β-地中海贫血剪接基因治疗反义RNA突变基因
