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产前补充牛磺酸对宫内生长受限幼鼠感觉运动及海马突触素的影响: 2021年; 目的探讨产前补充牛磺酸对宫内生长受限(IUGR)幼鼠感觉运动能力及海马区突触素表达水平的影响。方法采用妊娠期全程饥饿法建立IUGR鼠模型。孕鼠随机分为正常对照组、IUGR组、IUGR+牛磺酸组。2周龄幼鼠行悬吊实验和平衡木实验,测试其感觉运动能力,2周测试结束后采用免疫组织化学法和Western blot法检测海马区突触素表达,并将幼鼠感觉运动能力与海马区突触素表达量行相关性分析。结果28 d IUGR组幼鼠悬吊实验时间、平衡木实验分数均较正常对照组下降[(14.62±3.46)s比(25.38±5.92)s,P<0.001;(9.08±1.38)分比(12.08±1.16)分,P<0.001];IUGR+牛磺酸组悬吊实验时间[(22.77±5.16)s]、平衡木实验分数[(11.08±1.38)分]均高于IUGR组(均P<0.05),但与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。IUGR组海马区突触素平均吸光度值、蛋白表达均小于正常对照组[(53.96±2.37)%比(61.68±3.07)%,P<0.001;1.82±0.23比2.23±0.17,P<0.001];IUGR+牛磺酸组的平均吸光值[(60.27±2.59)%]、蛋白表达(2.07±0.17)均较IUGR组升高(均P<0.05),但与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。海马区突触素表达与悬吊实验、平衡木实验均呈正相关(均P<0.05)。结论产前补充牛磺酸可通过促进IUGR幼鼠海马区突触素表达,提高幼鼠感觉运动能力。; 方琼刘敬陈琅陈巧彬柯俊章九云刘颖付薇; 关键词：宫内生长受限牛磺酸突触素海马

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿视觉运动整合能力及其认知特点: 2021年; 目的:探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)患儿视觉运动整合(VMI)能力及认知特点。方法:选取2016年1月至2020年12月于福建省立医院儿科门诊初次确诊的BECT患儿,评估其VMI能力及认知水平。结果:50例BECT患儿中,VMI异常组共35例(70.0%),VMI正常组15例(30.0%)。VMI异常组在总智商、4个指数、各个分测验得分均低于正常组,并在各分测验表现弱势,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:BECT患儿普遍存在视觉运动整合能力缺陷,并且VMI异常者其智力水平也较低。; 陈礼彬许小琴陈巧彬林志王珏方琼陈琅; 关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波

一个Dubin-Johnson综合征家系临床特征及基因突变分析被引量：1: 2019年; 目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例DJS患儿的临床特征以及基因分析结果。结果先证者为姐姐,5岁,其妹妹3岁,姐妹均有间歇性黄疸,血清直接胆红素增高,肝功能正常。父母亲无黄疸症状,平素身体健康。基因分析证实,2例患儿均为ABCC2两个位点的复合杂合突变,一个来源于父亲chr10:101603625c.3811C>T(p.Arg1271Stop),为无义突变,一个来源于母亲chr10:101605417c.4024T>C(P.Ser1342Pro),为错义突变。由于基因突变,使得多药耐药相关蛋白2(MRP2)合成障碍,丧失对非胆汁酸有机阴离子的转运功能。结论ABCC2是DJS的致病基因,属于常染色体隐性遗传。; 陈巧彬方琼郑晓颖陈琅; 关键词：DUBIN-JOHNSON综合征 ABCC2 常染色体隐性遗传

神经生长因子对儿童难治性癫脑神经细胞及早期生长反应基因1表达的影响: 2009年; 目的探讨外源性神经生长因子(NGF)对儿童难治性癫脑性放电区神经细胞及早期生长反应基因1(Egr-1)表达的影响。方法采用解离细胞即刻培养技术,将术中取下脑海马性放电区组织块解离后进行培养,设立对照组和NGF 12.5、50、100 ng/ml 3个不同浓度的加药组,孵育4 h后将其固定;通过免疫荧光细胞化学法,以双苯酰亚胺(Bb)染核,联合细胞特异性标志蛋白GFAP、MAP2标记星形胶质细胞、神经元,计算各组神经细胞总数,并利用RT-PCR技术半定量分析细胞中Egr-1mRNA表达情况。结果外源性NGF作用4 h后,海马区存活的神经细胞总数及GFAP(+)的星形胶质细胞、MAP2(+)的神经元数较空白对照组升高,且与NGF剂量呈量效关系,随NGF浓度增高而增加(P<0.05);与此同时,神经细胞表达Egr-1mRNA也随NGF浓度增高而表达量增加,即AEgr-1/Aβ-actin值与NGF剂量呈量效关系(P<0.01);且存活的神经细胞数与其表达的Egr-1mRNA量呈正相关(r=0.780,P<0.01)。结论外源性NGF对性放电区损伤神经细胞有保护作用,其作用可能通过促进Egr-1基因的表达来实现。; 方琼陈燕惠杨朋范吕敏; 关键词：神经生长因子早期生长反应基因-1 神经细胞儿童

NGF对人癫痫脑神经细胞及Egr-1表达的影响: [目的] 了解癫痫患者脑脊液中神经生长因子(nerve growth factor，NGF)水平，研究不同浓度NGF对人癫痫脑海马CA。区神经细胞总数，以及星形胶质细胞、神经元存活数量的影响，同时研究了不同浓度...; 方琼; 关键词：神经细胞; 文献传递

原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析: 2019年; 目的分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果1岁11个月女性患儿,癫痫发作并存在热敏感,发作有丛集性,形式多样,伴智力落后、孤独症样表现。基因测序发现PCDH19新发突变。发作间期脑电图见右侧额中央及中线区少量尖波。头颅磁共振无明显异常。抗癫痫药物治疗效果差。结论限于女性的癫痫伴智力低下发作有热敏感、丛集性特点,早期行癫痫基因检测有助于明确诊断,提供遗传咨询。; 方琼陈琅陈巧彬林志王珏吴菲菲

阿立哌唑治疗儿童抽动障碍疗效和安全性的Meta分析被引量：15: 2015年; 目的运用Meta分析方法评价阿立哌唑治疗儿童抽动障碍(TD)的临床疗效和安全性。方法检索2000年1月到2014年8月国内外主要数据库,收集有关阿立哌唑治疗儿童TD的临床对照试验,将符合纳入标准的文献进行Meta分析。结果 6个随机对照研究(共551个病例)纳入分析,显示在随访终点时阿立哌唑与各个传统治疗TD的药物的疗效比较差异无统计学意义,而不同治疗时间疗效的亚组分析显示:2周、4周和8周时与传统治疗TD的药物比较,差异亦无统计学意义。与氟哌啶醇比较,二者疗效无差别,但阿立哌唑的锥体外系反应较少(P<0.05),就总不良反应而言,尚不能认为阿立哌唑较传统药物具有更低的发生率。结论与传统的药物相比,阿立哌唑在改善儿童TD主要症状方面同样疗效显著,但尚不能认为阿立哌唑更具安全性。; 方琼陈琅陈巧彬杨芳; 关键词：阿立哌唑抽动障碍 META分析儿童

神经生长因子与癫的研究进展被引量：1: 2007年; 神经生长因子(NGF)是重要的神经营养因子,可促进神经元存活、刺激胞体和树突的发育及抗细胞凋亡的作用。因此,NGF有抗癫发作引起的神经细胞的丢失、凋亡,但同时NGF参与异常轴突生长和突触的重建,可促进苔藓纤维芽生,而苔藓纤维芽生是癫反复发作的病理学基础。本文综述NGF在癫中所起的作用,为癫患者应用NGF治疗提供依据。; 方琼陈燕惠; 关键词：神经生长因子神经保护苔藓纤维

43例婴儿痉挛症认知运动发育特点及相关因素研究被引量：3: 2021年; 目的:探讨婴儿痉挛症(IS)认知运动发育特点及其相关因素。方法:收集2016年1月至2020年12月于福建省立医院儿科住院治疗的43例IS患儿的临床资料,回顾性分析其认知运动发育特点及相关因素。结果:患儿各能区发育商(DQ)平均值均较低。多元线性回归分析显示起病年龄、病程、发作频率对Griffiths心理发育评估量表-中文版(GDS-C)能区DQ有影响。结论:IS患儿存在认知运动发育落后,起病年龄、病程、发作频率与认知运动发育水平相关。; 陈礼彬许小琴陈巧彬林志王珏方琼陈琅; 关键词：婴儿痉挛症发育特点

21例儿童流行性乙型脑炎临床分析被引量：5: 2012年; 目的掌握儿童流行性乙型脑炎(简称乙脑)的临床特征,为诊治乙脑提供参考。方法收集我院儿科确诊的21例乙脑患儿资料,对他们的预防接种史、临床表现、辅助检查及诊疗过程进行分析。结果本组患儿均来自农村,发病月份为7-9月,大多患儿未接种乙脑疫苗或接种史不详,临床表现为高热、颅高压症状、频繁抽搐、意识障碍、呼吸衰竭;病初外周血白细胞计数及中性粒细胞均增高,病程的3～7d血清或脑脊液乙脑IgM阳性;大多患儿出院时有各种不同程度神经系统损害。结论儿童乙脑病情危重,早诊断、积极治疗可降低病死率和致残率。; 杨芳方琼沈晓丽; 关键词：流行性乙型脑炎儿童

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方琼

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