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张宇舟: 作品数：21 被引量：144H指数：5; 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目上海市教育发展基金会“曙光计划”项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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DMD基因及其产物检测的临床价值被引量：1: 1999年; 目的针对ＤＭＤ基因的突变特点以及由此而产生的编码产物的异常，探讨ＤＭＤ基因及其编码产物──抗肌营养个良蛋白的检测对于诊断疾病的意义。方法用多重ＰＣＲ技术和免疫印迹技术对ＤＭＤ或ＢＭＤ患者的ＤＭＤ基因和抗肌营养不良蛋白进行了检测。结果３３．３％的ＤＭＤ患者虽然未被检测出基因的片段性缺失，但他们的抗肌营养不良蛋白却完全丧失。结论多重ＰＣＲ技术是检测ＤＭＤ基因片段性缺失的有效方法，但却无法检测出点突变等微小突变。兔疫印迹技术能反映由于各种类型的基因突变所造成的编码产物的缺陷，更有利于ＤＭＤ和ＢＭＤ的确实诊断，应将其作为主要的实验室检测指标之一。; 樊绮诗潘瑞福崔杰峰李建平翁中芳张宇舟朱立红杨伟宗; 关键词：免疫印迹法肌营养不良 DMD基因聚合酶链反应

一例凝血因子 ⅧB 区错义突变导致重型血友病 A被引量：1: 1998年; 目的：检测一例重型血友病Ａ患者（ＳＨ９）的基因突变。方法：用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序检测因子Ⅷ基因突变。先用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｉｎｇ排除内含子２２倒位，然后应用ＰＣＲ对凝血因子Ⅷ基因进行扩增。扩增范围包括所有外显子及其侧翼内含子序列。结果：片段１４２在ＤＧＧＥ中泳动异常。ＤＮＡ测序证实Ｃ２５３５Ａ导致Ｂ区错义突变８２６Ａｓｐ（ＧＡＣ）→Ｇｌｕ（ＧＡＡ）。结论：该突变可能是导致重型血友病Ａ的原因，但有待进一步研究证实。; 刘建湘张宇舟王鸿利黄秋花曹文俊王学锋邵慧珍王振义陈竺黄薇; 关键词：DNA测序错义突变血友病A

上海、江苏、浙江血友病甲基因突变的检测被引量：2: 1997年; 目的：对血友病甲进行基因诊断。方法：采用多聚酶链反应（PCR），变性梯度凝胶电泳（DGGE）和DNA测序等方法对上海地区血友病甲基因突变进行检测。50例无内含子22倒位的血友病甲患者（其中重型24例，中型9例，轻型17例，无亲缘关系患者45例）先用PCR扩增基因组DNA，扩增范围包括所有外显子［编码B区的外显子14（氨基酸783～1598）部分除外，但包含凝血酶切割位点AA740和1689］及其侧翼内含子序列，然后对扩增片段进行DGGE分析，发现异常条带则进行DNA测序。结果：11例无亲缘关系患者中检出突变11种，其中无义突变5种，均为重型；错义突变5种，均为轻、中型；小缺失1例。其中，466Lys（AAG）－Thr（ACG），719Tyr（TAC）－Stop（TAG）及312Ile（ATC）－xxC为新发现的突变。结论：除内含子22倒位外，绝大部分血友病甲基因突变为单碱基置换导致的点突变。有亲缘关系的患者都有相同的基因突变。基因突变与临床表现基本相符。; 刘建湘张宇舟王鸿利黄秋花曹文俊王学锋璩斌王辉东邵慧珍王振义陈竺黄薇; 关键词：血友病甲基因突变 DGGE 基因诊断

血友病A基因治疗的临床前研究: 王鸿利王学锋储海燕张宇舟胡翊群尹俊康文英段保华傅启华丁秋兰王振义; 基因治疗是治疗遗传性疾病的根本措施。该研究以血友病A（遗传性凝血因子VⅢ缺陷症）为契口，在FVⅢcDNA克隆和去B区（BDD）FVⅢcDNA改造获得成功的基础上，又致力于研究安全有效的表达载体、适宜的基因特异靶细胞以及血...; 关键词：; 关键词：血友病 A基因

用多种特异性基因标志跟踪检测儿童微量残留白血病的研究被引量：4: 1996年; 用多聚酶链反应技术，以Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）γ、ＴＣＲδ、ＩｇＨ基因的Ｖ－（Ｄ）－Ｊ结合部Ｎ顺序三种克隆特异基因标志；ＳＩＬ－ＴＡＬ－１、ＨＲＸ基因相关的融合基因和ｂｃｒ／ａｂ１融合基因作为肿瘤特异标志，对２３例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）患儿完全缓解后的微量残留病（ＭＲＤ）作系统的跟踪检测。结果表明，所有小儿ＡＬＬ缓解后均存在ＭＲＤ。６个月内复查的１２例ＡＬＬ中６例（５０％）在缓解６个月内ＭＲＤ测定阴性，１８例（７８．３％）在１２个月内、１９例（８２．６％）在２４个月内ＭＲＤ测定阴性。若持续ＭＲＤ检测阳性或由阴性转阳性则提示将发生骨髓复发。检测的灵敏度是１０－２～１０－６。提示白血病ＭＲＤ的跟踪检测有重要的临床意义。; 顾龙君况少青董硕董硕叶裕春薛惠良蒋慧陈竺薛惠良景虹张宇舟陈赛娟姚惠玉陈竺谢竞雄; 关键词：白血病淋巴细胞性急性儿童基因标志

上海人群面肩肱型肌营养不良症相关位点的D4Z4多态性(英文): 2005年; 目的对上海人群4q35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性。方法191名正常上海人的基因组DNA经EcoRⅠ/B1nⅠ双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southern印迹测定其染色体4q35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段用KpnⅠ酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在22～34kb之间;其中16人携带的短D4Z4片段位于4q35位点,1人携带的短D4Z4片段为4q35→10q26。结论面肩肱型肌营养不良症的发病虽与4q35位点D4Z4片段的串联重复序列数减少有关,但上海人群中携带4q35位点短的D4Z4片段个体的比例明显高于西方人群,提示其他因素可能也参与面肩肱型肌营养不良症的发病。; 张宇舟孙顺昌吴华成樊绮诗宋永建于文Marc JeanpierreJ.Andoni Urtizberea; 关键词：面肩肱型肌营养不良症基因多态性染色体

急性淋巴细胞白血病中T细胞受体δ基因Vδ2－Dδ3及Dδ2－Dδ3重排结合部顺序的研究: 1995年; 为了探讨中国人Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）δ基因的Ｖ－Ｄ－Ｊ结合部顺序（Ｎ顺序）的组成，及其在急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）患者中的重组规律，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对４６例ＡＬＬ标本进行了ＴＣＲδ基因重排的研究，发现１６例患者出现Ｔ细胞受体δ基因不完全重排，其中１３例为Ｖδ２－（Ｄ）－Ｄδ３重排，３例为Ｖδ２－（Ｄ）－Ｄδ３合并Ｄδ２－Ｄδ３重排。进而应用ＤＮＡ直接测序技术，对这１６例ＡＬＬ标本ＴＣＲδ基因重排结合部进行了分析，证实由于Ｖδ２或Ｄδ２的３＇端和Ｄδ３的５＇端碱基缺失、部分Ｄδ１或Ｄδ２顺序存在、Ｎ顺序的插入以及未发生缺失的Ｖδ２，Ｄδ２或Ｄδ３编码顺序端Ｐ核昔酸的非随机插入，使得每例患者的结合部顺序均存在高度个体特异性。此外，对Ｎ顺序碱基成份的分析表明，其脱氧鸟嘌呤和脱氧胞嘧啶含量大于７０％，而脱氧腺嘌呤和脱氧胸腺嘧啶小于３０％，说明碱基插入并非完全随机。本文结果提示ＴＣＲδ基因重排是淋巴细胞发育中的一个早期事件，其结合部顺序的测定，可作为检测ＡＬＬ患者微小残留病变的特异性克隆标志。; 况少青董硕顾龙君谢竞雄张宇舟王鸿利王振义陈竺陈赛娟; 关键词：急性白血病 T细胞受体基因重排 PCR

IgH超基因家族及其相关基因在急性淋巴细胞白血病微小残留病检测中的应用: 1996年; 探讨免疫球蛋白超基因家族及其相关基因在急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）微小残留病（ＭＲＤ）检测中的应用。方法应用免疫学和聚合酶链反应技术。对１５例ＡＬＬ进行免疫表型测定。结果发现其中１１例为Ｂ－ＡＬＬ，３例为Ｔ－ＡＬＬ。ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ分析发现，１１例Ｂ－ＡＬＬ均有ＩｇＨ基因的重排，且有ＩｇＨ基因重排的病例均能用ＩｇＨ基因ＣＤＲ３区及Ｊ区引物得到聚合酶链反应扩增条带。对其中３例Ｂ－ＡＬＬ的ＩｇＨ基因Ｖ－Ｄ－Ｊ结合部区域进行了顺序分析，并合成了２个针对ＩｇＨＶ－Ｄ－Ｊ结合部的寡核苷酸作为探针用来检测ＭＲＤ，显示其灵敏度为１０－４。另外还对１例Ｔ－ＡＬＬ病例同时进行了ＴＣＲγ基因和ＳＩＬ－ＴＡＬ－１融合基因在ＭＲＤ检测中的比较研究，显示二者具有相同的ＭＲＤ阳性检出率，但后者的敏感度更高。结论ＩｇＨ基因重排及其ＴＣＲ基因重排。; 董硕况少青况少青顾龙君黄薇张宇舟曹琪顾龙君童建华陈赛娟张宇舟; 关键词：急性白血病基因

甲型血友病分子遗传学检测研究的进展: 1995年; 甲型血友病分子遗传学检测研究的进展张宇舟综述陈竺王鸿利邵慧珍王振义审校自１９８４年Ｇｉｔｓｃｈｉｅｒ等克隆了因子ＶＩＩＩ（ＦＶＩＩＩ）全长ｃＤＮＡ以来，对血友病甲发病机制有了新的认识，对血友病甲基因诊断技术也不断提高。明确血友病甲发病机制和对其家系进...; 张宇舟陈竺; 关键词：血友病甲分子遗传学基因诊断

肌营养不良症致病基因编码产物检测的初步研究被引量：2: 1998年; 目的对导致肌营养不良症的基因编码产物进行检测，从分子水平为临床诊断和分型提供依据。方法应用蛋白质印迹技术对临床诊断为肌营养不良症的患者进行抗肌营养不良蛋白、αｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎ和γｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎ的研究。结果首次在中国人群中检测出由于α和γｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎ缺陷而致的常染色体连锁遗传性肢带型肌营养不良症２例，检测出由于抗肌营养不良蛋白缺陷而致的迪谢内肌营养不良症２例。结论肌营养不良症在临床症状、遗传模式等方面具有极不均一的特点。直接检测致病基因的编码产物不仅为临床诊断和分类提供了依据，也为进一步研究致病基因。; 樊绮诗宋永建张宇舟吴华成沈帆霞刘明巩惠芸董永勤汤荟冬杨伟宗陈生弟; 关键词：肌营养不良症 DYSTROPHIN

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