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葡萄糖转运蛋白9基因rs13137343多态性与中国汉族男性原发性高尿酸血症的相关性研究被引量：3: 2012年; 应用聚合酶链反应技术和基因测序技术检测中国汉族男性群体葡萄糖转运蛋白（GLUT）9基因rs13137343位点基因多态性与原发性高尿酸血症的遗传易感性关系。结果显示，原发性高尿酸血症组GLUT9基因rs13137343位点基因型分布和正常对照组比较差异有统计学意义（x2=7．024，P=0．030）。; 李长贵胡东明吴秀英初楠孙玉萍苗志敏; 关键词：高尿酸血症

TSHR基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性被引量：2: 2013年; 目的研究促甲状腺素受体（TSHR）基因与山东沿海地区汉族人群Graves病（GD）易感性之间的关系。方法选取山东沿海地区471例汉族GD患者和472例健康体检者为研究对象，应用TaqMan探针技术，在Fluidigm EP1平台上对TSHR基因第一内含子区6个标签SNP位点进行分型检测，并构建单体型。结果 rs179247、rs12101261、rs4903964和rs17111394等位基因频率在GD组和对照组中有显著性差异（P=0.004、P=0.001、P=0.005、P=0.012）。rs179247-A、rs4903964-A和rs17111394-C等位基因携带者发生GD的风险分别增加34%（OR=1.34，95%CI 1.10～1.63）、30%（OR=1.30，95%CI 1.08～1.57）和31%（OR=1.31，95%CI 1.06～1.62）。与对照组相比，GD组rs12101261-C等位基因频率显著降低（36.0%对28.9%，P=0.001），rs12101261-C等位基因携带者发生GD的风险降低28%（OR=0.72，95%CI 0.60～0.88）。Logistic回归分析显示，rs12101261是GD发病的一个独立的易感位点（P=0.033）。单体型分析发现，G-G-C-G-T-T单体型频率在对照组明显高于GD组，差异有统计学意义（P=0.017，OR=0.762，95%CI 0.609～0.953），而A-G-T-A-C-C单体型频率在GD组明显高于对照组（P=0.033），该单体型发生GD的风险增加63%（OR=1.630，95%CI 1.035～2.567）。结论 TSHR基因多态性及单体型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关，rs12101261是独立易感位点。; 王海丽杨丽华贾兆通王宝苹孙玉萍潘春明宋怀东王雪峰任伟苗志敏韩琳; 关键词：促甲状腺素受体单体型格雷夫斯病

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孙玉萍

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