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整合素miRNA靶基因3'UTR内SNPs与胃癌侵袭与转移的关系研究: 目的近期研究表明,miRNA 靶基因3'UTR 内存在的SNPs 影响了miRNA 与靶基因结合导致基因表达失调,与胃癌的侵袭与转移之间具有显著相关性,但SNPs 调控胃癌侵袭与转移的分子机制尚不清楚.为探讨miRNA...; 宋兴勃钟慧钰周娟胡雪姣周易叶远馨陆小军王军周燕虹应斌武

不同TERT基因状态的肝细胞癌患者的临床特征及外泌体mRNA表达谱探索被引量：1: 2020年; 目的分析不同端粒酶逆转录酶(TERT)基因状态的肝细胞癌患者的临床特征及外泌体mRNA表达谱,探索不同TERT基因状态在原发性肝癌(简称肝癌)发生、发展过程中的潜在作用差异。方法纳入36例行肝切除术的初治肝癌患者,对患者术前外周血进行外泌体mRNA测序分析,检测手术切除的肿瘤组织TERT基因突变及其与乙型肝炎病毒(HBV)整合情况,并根据TERT基因状态将患者分为TRET启动子区(TERTp)突变组、HBV-TERTp整合组、无TERT基因整合及突变组,比较3种TERT基因状态的临床特征、实验室检查及外泌体mRNA表达特征。结果TERTp整合与TERTp突变互斥,36例患者中,HBV-TERTp整合组9例(25.00%),TERTp突变组13例(36.11%),无TERT基因整合及突变组14例(38.89%);HBV-TERTp整合组与无TERT基因整合及突变组的临床特征及实验室结果相似,将这两组合并为非TERTp突变组,该组与TERTp突变组相比,TERTp突变组患者年龄更大(P=0.036),甲胎蛋白(AFP)水平和阳性率更低(P=0.044、0.017),中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)更低(P=0.025),肿瘤最大径、维生素K缺乏或拮抗剂Ⅱ诱导的蛋白(PIVKA-Ⅱ)、血小板(PLT)、纤维蛋白原(Fib)水平更低。外泌体差异mRNA富集分析显示,TERTp突变组与非TERTp突变组间的差异基因在线粒体相关的细胞组分、分子功能及生物过程明显富集。结论TERTp突变组与非TERTp突变组患者的临床特征存在显著差异,TERTp突变组患者年龄更大,具有更温和的实验室特征;用AFP作为肿瘤筛检指标,可能会造成漏检;TERTp突变可能通过增强线粒体代谢等方式获能以促进肿瘤增殖,抗氧化治疗可能是TERTp突变肝癌患者有效的治疗途径。; 郭琴周娟周娟李晋宋佳佳陆小军陆小军; 关键词：肝细胞癌端粒酶逆转录酶乙型肝炎病毒

microRNA形成通路中单核苷酸多态性与中国藏族人群结核相关性研究: 目的microRNA(miRNA)是存在于血液和组织中的一类独特的小RNA,因其可对靶基因进行负性转录后调控,在细胞基础功能水平上发挥着重要作用。近期研究预测miRNA可能参与机体抗结核免疫反应,并且miRNA形成通路中...; 李思阅秦莉美朗曲措周易宋兴勃周娟应斌武; 文献传递

非标记探针HRM技术检测DSD病人SRY基因突变的研究: 目的本研究采用非标记探针结合高分辨熔解曲线(High resolution melting,HRM)的方法来检测性别分化异常(Disorder of sexdevelopment,DSD)病人Y染色体性别决定区(Sex ...; 宋兴勃张磊陆小军林立叶远馨周娟周易李思阅王军应斌武; 文献传递

基于ddPCR技术分析EB病毒载量特征及与qPCR技术的比较研究被引量：9: 2020年; 目的解决临床工作中应用实时荧光定量PCR(qPCR)方法检测EB病毒(EBV)载量与临床诊断不符的问题,探讨微滴式数字PCR(ddPCR)和qPCR方法检测EBV载量的能力并为临床提供可能的解决方案。方法收集510例疑似EBV感染相关疾病患者血浆标本,采用ddPCR和qPCR两种方法测定同一血浆标本的EBV-DNA载量。结果 EBV感染人群中,EBV-DNA载量较其他地区低,载量中位数仅360copies/mL,其中初诊未治鼻咽癌患者中位病毒载量为4 590copies/mL,治疗后鼻咽癌患者中位病毒载量下降为430copies/mL,免疫力低下者中位病毒载量为130copies/mL,而淋巴瘤患者中位病毒载量为840copies/mL;qPCR检测EBV感染以400copies/mL为界值,高于400copies/mL时,ddPCR与qPCR的EBV-DNA测定水平值呈中度相关(r=0.533,P<0.05),低于400copies/mL时,ddPCR与qPCR的EBV-DNA测定水平值呈弱相关(r=0.299 5,P<0.05);以ddPCR为标准,qPCR检测EBV-DNA的灵敏度仅为0.317,以ddPCR检测结果为标准,构建qPCR的受试者工作特征曲线下面积为0.871,此时临界值(qPCR)为10copies/mL,灵敏度为0.824,特异度为0.780。结论采用ddPCR方法或优化qPCR的临界值去检测EBV-DNA载量更能为临床诊断EBV感染提供有利支持。; 王心仪周娟刘颖应斌武; 关键词：实时荧光定量PCR

ARID5B基因多态性与急性髓系白血病的关联研究: 目的急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)都是造血系统的急性恶性克隆性疾病.根据相关GWAS研究报道,ARID5B基因与ALL的发病风险相关,而ARID5B是否在成人急性髓系白血病(AML)也发挥重要作...; 苟海梅周娟陆小军应斌武; 关键词：急性髓系白血病 SNPS

Wnt信号通路遗传多态性与中国藏族人群结核的关系: 目的：探讨中国西南地区藏族人群Wnt 信号通路基因CTNNB1、SFRP1 和AXIN2 相应三个位点rs4135385、rs7832767 和rs11079571 的遗传多态性与其结核易感性的关系，并将结果与本课题组前...; 张晶雅胡雪姣尚孟乔周娟周易叶远馨宋兴勃王军陆小军应斌武; 关键词：WNT信号通路结核

miRNA成熟通路相关基因的遗传多态性与中国汉族人群胃癌的相关性研究: 目的：MicroRNA(miRNA)是一类调控约三分之一人类基因表达的小分子调控RNA.已有研究表明抑制miRNA的成熟通路将促进肿瘤发生,但关于其成熟通路相关基因上的遗传变异对肿瘤预后及恶性行为的影响尚不清楚.本研究将...; 钟慧钰宋兴勃吴茜周娟周易王旻晋陆小军王军; 关键词：微小RNA 单核苷酸多态性胃癌

四川大学华西医院乙型肝炎病毒基因分型和耐药突变分析被引量：3: 2019年; 目的探讨四川大学华西医院乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)基因型分布特征和耐药突变情况,为乙型肝炎个体化治疗提供依据。方法选择2016年1月—2018年12月于四川大学华西医院就诊的786例慢性乙型肝炎患者为研究对象,通过Sanger测序法测序并分析基因型和耐药突变,应用χ2检验进行统计分析。结果 786例样本中共检出B、C、D 3种基因型,B基因型489例(62.2%),C基因型291例(37.0%),D基因型6例(0.8%),B、C基因型在不同年龄和民族中的分布差异有统计学意义(P<0.05);627例发生耐药突变,耐药突变率为79.8%,对拉米夫定+替比夫定耐药的病例数最多,有262例(33.3%),102例(13.0%)对拉米夫定+替比夫定+恩替卡韦均耐药,83例(10.6%)对阿德福韦酯耐药,该样本群体中未发现替诺福韦耐药株,B、C基因型中不同药物耐药株之间的数量差异有统计学意义(χ2=14.356,P<0.01);最常见的单点耐药突变是M204I,共179例(22.8%),其次是与阿德福韦酯耐药相关的A181V/T有46例(5.9%);混合耐药突变最常见的是L180M+M204V/I,共83例(10.6%),另检出102例(13.0%)在L180M+M204V/I的基础上出现了M250V、V173L、T184A/G/S/I、S202G/I。结论四川大学华西医院的HBV基因型以B型和C型为主,且耐药形势严峻,突变模式复杂,应及时检测HBV基因型和耐药突变,从而制定更好的临床治疗方案。; 陶昕彤周易赵珍珍王念周娟宋兴勃; 关键词：乙型肝炎病毒基因分型耐药突变

外周血HBV-cccDNA、HBV-DNA在判断乙型肝炎患者病毒复制与肝脏功能损伤程度中的应用评价: 目的肝细胞核内乙型肝炎病毒(HBV)共价闭合环状DNA(cccDNA)水平是HBV复制最特异的指标,其准确性超过目前常用的HBV-DNA检测。然而通过肝活检来监测患者; 陈捷王兰兰应斌武陆小军周易周娟吕瑞雪

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周娟

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