周京
- 作品数：38 被引量：331H指数：11
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 453例早期自然流产绒毛的细胞遗传学分析
- 目的研究自然流产的绒毛染色体核型,探讨遗传因素在自然流产发病中的作用。方法早期自然流产患者453例,留取绒毛组织制备染色体核型。结果绒毛染色体核型异常率为58．04%。其中染色体数目异常为93．18%,16三体最多。连续...
- 刘欣燕边旭明范光升郝娜周京
- 文献传递
- 荧光原位杂交技术在自然流产绒毛染色体核型检测中的应用被引量：10
- 2012年
- 目的探讨荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术在提高自然流产绒毛染色体核型分析准确性和异常核型检出率中的作用。方法采用18、x、Y染色体着丝粒探针和13、21及16、22染色体单一序列探针，对100例自然流产绒毛标本同时进行FISH检测和常规染色体核型分析，比较并分析2种方法的一致性及差异。结果（1）染色体核型分析：100例流产绒毛标本培养成功率为89．0％（89／100）。检出异常核型51例，异常核型检出率为57．3％（51／89），其中常染色体非整倍体37例、性染色体非整倍体4例、三倍体2例、四倍体1例，还有1例核型为68，XX，结构异常6例。（2）FISH技术检测：100例流产绒毛标本均获得FISH结果，成功率为100．0％。共检出38例染色体异常，异常核型检出率为38．0％（38／100），其中常染色体非整倍体25例、性染色体非整倍体5例、三倍体3例，还有1例13、16、18、21、22号染色体均为三倍体，嵌合体4例。（3）核型分析与FISH结果的异同：在绒毛标本培养失败的11例中，FISH检测出染色体异常2例，占18．2％（2／11）；核型为46，XY者中FISH检测出3例非整倍体嵌合体；核型为46，XX者中FISH检测出染色体异常2例。FISH能检测出的染色体异常占所有染色体异常核型的65．5％（38／58）。结论FISH技术能简便、快速的检测自然流产绒毛染色体非整倍体数目异常，联合常规染色体核型分析能提高染色体核型分析的准确性和异常核型的检出率。
- 刘丛丛刘俊涛宋亦军郝娜周京
- 关键词：绒毛膜绒毛核型分析
- Array CGH技术在早孕期自然流产物分析中的应用
- 目的：array CGH是一门新兴技术,可检测微缺失和微重复,并能克服传统细胞学方法培养失败率高等缺点,但其应用于自然流产物的价值研究不多,还需要进一步评估。方法：我们采用array CGH技术对100例早孕期自然流产物...
- 刘俊涛高劲松刘丛丛姚凤霞郝娜周京周倩张亮刘欣燕边旭明
- 关键词：病理妊娠
- 文献传递
- 罕见性染色体非整倍体49,XXXXY综合征的产前诊断1例报道并文献复习
- 2024年
- 高级别染色体非整倍体(HGA)是指由于X或Y染色体数目额外增加导致染色体总数大于47条,是性染色体非整倍体(SCA)的一种罕见情况。2017—2023年在北京协和医院行介入性产前诊断的9 960名孕妇中,诊断胎儿SCA 123例(1.2%),其中HGA仅1例,为49,XXXXY。49,XXXXY是一种具有男性表型的罕见HGA。其发病机制可能与X染色体增加的剂量敏感效应有关。产前可表现为胎儿宫内生长受限,出生后主要表现为中重度智力障碍、运动和语言发育迟缓、性腺功能低下、身材矮小、特征性面容、肌肉骨骼异常等。产前咨询时应充分告知其预后不良的风险。
- 王明胜吕嬿蒋宇林郝娜张一休周京李萌萌杨雪婷
- 关键词：产前诊断
- 简化促性腺激素释放激素兴奋试验在女性同性性早熟症诊断中的应用被引量：6
- 2004年
- 目的 探讨简化促性腺激素释放激素 (GnRH)兴奋试验用于女性同性性早熟症发病原因的诊断及指导治疗的价值。方法 对 4 2例女性同性性早熟患者施行简化GnRH兴奋试验 ,其中 38例患者平均随访 2 6 (3～ 78)个月 ,观察患者的临床表现及病情发展情况。结果 4 2例患者对GnRH兴奋试验反应分为黄体生成激素 (LH)优势型、卵泡刺激素 (FSH)优势型及无反应型 3类。其中LH优势型 14例 (33% ,14 / 4 2 ) ,包括下丘脑错构瘤 1例、特发性性早熟 13例 ;14例中生长过速或骨成熟过早各 10例。FSH优势型 13例 (31% ,13/ 4 2 ) ,包括生长过速 2例、骨成熟过早 1例。无反应型 15例(36 % ,15 / 4 2 ) ,8例为外周性性早熟症 ,包括卵巢颗粒泡膜瘤 1例、自主性功能性卵巢滤泡囊肿 2例、McCune Albright综合征 2例、外源性性早熟症 3例 ;15例中生长过速 4例、骨成熟过早 5例。FSH优势型 13例及无反应型的其余 7例 ,未发现明确的发病原因 ,考虑为一过性性早熟症或乳房早发育。结论 简化GnRH兴奋试验有助于女性同性性早熟症发病原因的诊断 ,及客观判断下丘脑 垂体 卵巢轴是否被激活 ,较临床指标更为可靠。
- 张以文马良坤周京张德永
- 关键词：促性腺激素释放激素女性
- 1702例早孕绒毛细胞培养及细胞遗传学分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨早孕期绒毛活检及细胞遗传学分析在产前诊断中的应用。方法回顾性分析2002年4月至2019年9月在北京协和医院产前诊断中心进行早孕期绒毛活检及细胞遗传学检测的1702例患者的临床资料,统计培养成功率及染色体异常率,并对其诊断指征进行分析。结果1702例绒毛组织标本中,培养成功1602例,成功率为94.12%。穿刺的临床指征中以高龄妊娠(43.60%)和单基因病史(29.14%)为多见。检出染色体核型异常共161例,异常率10.05%,其中纯合型异常核型有153例,嵌合型异常核型有8例,包括21-三体53例、18-三体39例、13-三体10例、性染色体异常31例、其他常染色体数目异常9例、染色体结构异常17例、多倍体2例。染色体异常发生率最高的是夫妻染色体异常组,染色体异常率39.13%(9/23);其次是早孕期超声异常组,染色体异常率35.14%(110/313);单基因病产前诊断的464例样本中,检出6例染色体异常。1702例绒毛样本中取材后胎儿丢失5例,流产率0.29%。结论早孕期绒毛活检及核型分析能够有效提前产前诊断时间,尤其适用于单基因病孕史及早孕期超声异常的产前诊断。绒毛组织培养可以获得较高的培养成功率,失败原因多见于样本量少及细胞活性欠佳。绒毛染色体嵌合时要警惕胎儿与胎盘染色体不一致的情况。
- 郝娜田晓彤周京戚庆炜蒋宇林周希亚刘俊涛
- 关键词：绒毛活检核型分析染色体病
- 长效黄体生成激素释放激素激动剂治疗子宫内膜异位症10例观察被引量：1
- 1996年
- 长效黄体生成激素释放激素激动剂治疗子宫内膜异位症１０例观察王友芳张以文周京秦咏梅邢爱棣１９８２年，Ｍｅｌｄｒｕｍ首次报道了黄体生成激素释放激素激动剂（ＬＨＲＨａ）治疗子宫内膜异位症［１］。１９９０年后，国内也有应用国产该药每日注射治疗异位症的报道［２...
- 王友芳张以文周京秦咏梅邢爱棣
- 关键词：子宫内膜异位药物疗法黄体生成激素LHRHA
- 2060份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量：6
- 2014年
- 染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右,多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形患儿的出生。笔者对2060份高危孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,报告如下。对2011年1～12月在产科就诊因妊娠中期血清学产前筛查高危，孕妇年龄≥35岁，超声筛查异常或检查异常，有不良孕产史（包括21-三体妊娠、分娩史，自然流产史，死胎死产，胎儿畸形和出生缺陷等）以及其他原因等指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析。孕妇年龄18～50岁，孕周16～22＋6周。
- 姚克文郝娜周京刘善英
- 关键词：羊水细胞染色体核型分析高危孕妇羊水细胞培养妊娠中期孕妇年龄染色体疾病
- 468例原发性闭经患者细胞遗传学分析被引量：5
- 2011年
- 目的分析原发性闭经患者染色体细胞核型与临床特征的关系。方法原发闭经患者行外周血淋巴细胞培养，常规G显带染色体核型分析（必要时行C显带）。结果468例原发闭经患者中46，XX核型为255例（54．49％），41种异常核型213例（45．51％），包括X染色体异常143例、X—Y染色体异常4例、46，XY女性57例、常染色体异常8例、X-常染色体易位1例。75．52％身材矮小原发闭经患者X染色体异常，Xp11．1—11．4与Xp21—22缺失或断裂的患者均出现身材矮小。结论人类细胞染色体异常是原发闭经的重要原因之一，应常规行细胞遗传学检查。临床表型与染色体特殊部位有一定关系，Xp11．1—11．4与xp21—22可能与身高发育有关。
- 禹虹边旭明刘俊涛郝娜周京刘善英
- 关键词：核型分析
- 产前诊断新技术的系列研究及其临床应用
- 向阳孙念怙边旭明戚庆炜郝娜刘俊涛姜玉新吕珂谭莉周京
- 1993年11月1日-2004年12月1日，由国家计划生育委员会及自筹的资金，进行了研究。出生缺陷是指胎儿期发生、出生后诊断的疾病，包括先天畸形在内的所有出生异常，已成为影响中国人口素质的重要卫生问题。目前中国出生缺陷率...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断围产保健
