吴晓 作品数:5 被引量:23 H指数:2 供职机构: 中山大学附属第三医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 广东省自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
显微精索静脉结扎术对阴囊疼痛不适及不育的疗效对比分析 被引量:2 2016年 目的:对比分析显微精索静脉结扎术对阴囊疼痛不适及不育情况的改善率。方法:2011年3月-2012年12月采用显微精索静脉结扎术治疗2~3度精索静脉曲张患者88例,其中左侧精索静脉曲张66例,双侧精索静脉曲张22例。49例(55.7%)主诉为患侧阴囊疼痛不适,39例(44.3%)主诉为不育。阴囊疼痛不适患者使用视觉模拟评分法评估手术效果,不育患者评估精液质量及配偶自然妊娠情况。结果:术后1年随访,33例患者(67.3%)疼痛完全缓解,18例患者(46.2%)配偶已自然妊娠。疼痛完全缓解率与配偶自然妊娠率的差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:显微精索静脉结扎术是治疗精索静脉曲张所致阴囊疼痛不适及男性不育的有效方法,其中阴囊疼痛不适患者手术效果较不育患者更佳。 陈石涛 张炎 杨晓健 吴晓 冯嘉荣关键词:精索静脉曲张 不育 先天性单侧输精管缺如合并无精子症CFTR基因突变检测 被引量:9 2015年 目的:探讨先天性单侧输精管缺如(CUAVD)合并无精子症患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因全外显子检测的结果与意义。方法:抽取CUAVD合并无精子症6例患者外周血行CFTR全外显子突变及多态性检测,测序结果与UCSC Genome Browser on Human Dec.2013 Assembly进行在线比对及分析。结果:6例CUAVD合并无精子症患者中,1例第6号外显子中可检测到1个已知错义突变c.592G>C,2例患者第10号外显子前非编码区域发现c.1210-12T[5]剪切突变,且该2例患者合并第11号外显子上V470单倍体。结论:CUAVD合并无精子症患者CFTR全外显子基因突变有一定的检出率,有必要对这部分患者进行CFTR基因突变检测。 杨晓健 袁萍 吴晓 张浩 贺情情 张炎关键词:无精子症 DNA测序 大鼠精索静脉曲张睾丸组织的蛋白质组学研究 被引量:10 2014年 目的精索静脉曲张是男性不育的首要病因,本课题利用蛋白组学技术筛选精索静脉曲张大鼠睾丸中表达变化显著蛋白,探索精索静脉曲张引起不育的可能分子机制。方法雄性Wistar大鼠16只,随机分为对照组和精索静脉曲张实验组。实验组大鼠施行左肾静脉部分结扎术来诱导产生精索静脉曲张,对照组行假手术作为阴性对照。30 d后,收集全部大鼠的左侧睾丸。采用原位末端脱氧核苷酸转移酶标记(Tunel)法检测两组大鼠生精细胞凋亡情况,进而比较两组生精细胞的凋亡指数。利用双向凝胶电泳技术(2-DE)寻找两组大鼠睾丸中表达有显著性差异的蛋白质点,然后进行基质辅助激光解析离子化飞行时间质谱鉴定(MALDI-TOF MS)。结果双向凝胶电泳结果显示21个蛋白质点在两组间存在显著性差异。在精索静脉曲张大鼠睾丸中有8个蛋白质点表达上升、13个下降,这些蛋白功能涉及蛋白质合成、加工、降解,基因表达调控,信号转导,能量代谢,凋亡,自由基代谢等。Tunel证实实验组大鼠睾丸中生精细胞凋亡指数显著高于对照组,且本实验筛选出14-3-3ε、hnRNPF以及LZTFL1三种蛋白与凋亡相关。结论蛋白组学筛选出精索静脉曲张大鼠睾丸差异表达蛋白,并进一步证实精索静脉曲张促进睾丸生精细胞凋亡,其中相关凋亡蛋白对揭示精索静脉曲张引起男性不育的分子机制提供了可能。 贺情情 刘小彭 范年丰 杨晓健 张浩 吴晓 张炎关键词:蛋白质组学 精索静脉曲张 不育 凋亡 以无精症为主要表现的非经典型先天性肾上腺皮质增生一例 被引量:2 2016年 患者男,26岁,因"婚后未避孕、规律性生活不育2年"于2015年7月就诊。患者自述平日性欲正常,性生活可正常完成,约每周2次。追问病史,患者回忆约7岁时身高明显高于同龄人并且开始出现阴毛,考虑当时已有性早熟,曾在当地医院评估,没能明确诊断。父母正常无相关病史。体格检查:身高148 cm,体质量45 kg,体质量指数为20.5 kg/m2,血压正常。 陈石涛 张亚男 杨晓健 吴晓 冯嘉荣 张炎关键词:先天性肾上腺皮质增生 无精症 体质量指数 相关病史 血压正常 先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子区域基因突变检测 2015年 目的 探讨先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因启动子区域的基因突变情况.方法 采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测2013年5月至2015年1月于中山大学附属第三医院诊断明确的11例先天性双侧输精管缺如汉族患者及50名健康已生育汉族男性的CFTR基因5'端ATG上游3.8 kb的启动子区域的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对,利用Transfac在线预测及系统发生足迹法联合已经报道的转录因子作用元件,探讨所检测之碱基变异与启动子调控作用的关系.结果 11例汉族先天性双侧输精管缺如患者中发现c.-8G>C(1例)、c.-966T> G(7例)2个已知CFTR启动子区域的多态性位点及c.-195C>A(1例)1个单核苷酸位点变异,其中,c.-195C>A位于物种间启动子保守区域.结论 除外多态性位点,在中国汉族先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子区域检测到一个单核苷酸变异,其与疾病发生的关系仍需进一步行生物学实验验证. 吴晓 张炎 杨晓健 陈石涛 袁萍 张滨关键词:突变 启动子区域 先天性双侧输精管缺如 基因 CFTR DNA测序