刘冬梅
- 作品数：5 被引量：12H指数：3
- 供职机构：石河子大学医学院更多>>
- 发文基金：益普生腹泻基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 1个Fabry病家系GLA基因突变研究
- 2013年
- 目的分析1个临床诊断为Fabry病家系成员的GLA基因突变类型,探讨基因型与表现型的关系。方法收集该Fabry病家系的临床资料,提取该家系成员外周血基因组DNA,对GLA基因的7个外显子及其邻近区域进行分段PCR扩增和测序分析,并进行临床评估。结果 PCR产物测序分析发现该家系有1个突变,位于第5外显子,突变类型为c.717-718delAA。结论基因检测是确诊Fabry病的重要方法,可发现Fabry家系中的携带者,为产前诊断提供依据,有助于分析基因型与表现型的关系。
- 刘冬梅冯建军杨学磊李玉静张艳君赵宗峰
- 关键词：FABRY病基因型表现型
- 法布里病治疗新进展被引量：3
- 2012年
- 法布里（Fabry）病是X连锁遗传的溶酶体贮积症，发病率为1：47．6万～1：11．7万，其中男性新生儿发病率约为1：4万。Fabry病在儿童时就可发病，到中年可出现危及生命的并发症。男性半合子发病早，受累重，多死于终末期肾功能衰竭，女性杂合子多于中年伴发左心室肥大。
- 刘冬梅杨学磊冯建军
- 关键词：法布里病Α-半乳糖苷酶A酶替代治疗基因治疗
- 乌鲁木齐市2011年婴幼儿腹泻轮状病毒感染监测被引量：4
- 2013年
- 目的了解乌鲁木齐地区婴幼儿腹泻轮状病毒(RV)感染流行情况。方法 2011年1～12月,采集门诊或住院≤5岁婴幼儿腹泻样本419例,用胶体金和ELISA法检测RV抗原,阳性样用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)进行G、P基因型分型。结果 419例腹泻患儿,RV阳性率为24.3%(102/419),主要感染对象为24月以内婴幼儿(占92.2%)。对100份RV阳性样本进行G/P基因型分型,结果显示:G1和G9型为主要流行株,分别占26%,其次为G2型(19%)和G3型(11%);混合G型感染占7%,其中首次检到G4以混合感染形式存在3例;未能G分型达11%。P基因型以P[8]为主占55%,其次为P[4](21%)和P[6](16%);P型混合感染占6%;2例(2%)未能分型。最主要的G/P基因型组合依次为G1P[8](25%),G2P[4](18%),G9P[8](13%)、G9P[6](11%)和G3P[8](11%)。结论 2011年乌鲁木齐地区婴幼儿腹泻轮状病毒流行基因型多样,G9型和G2型明显上升,值得高度关注。持续监测优显重要。
- 杨学磊刘冬梅贾娜尔余亮依不拉音王慧琴吴卫东
- 关键词：轮状病毒腹泻儿童基因型
- 北疆棉田土壤的钾素肥力与棉花的钾素营养研究
- 棉花是典型的喜钾作物,钾对棉花具有重要的营养作用。本文通过对农田钾素循环与平衡的分析,旨在揭示在当前生产力水平条件下,棉田土壤钾素肥力的盈缺状况,对土壤有效钾下降的最初预测。通过施钾对棉花钾素营养生理、产量品质及显微结构...
- 刘冬梅
- 关键词：棉花生长钾素营养
- 文献传递
- 一个Fabry病家系的GLA基因突变研究
- 目的：分析一个临床诊断为Fabry病的家系成员及其对照的GLA基因突变位点和突变类型，并对突变基因进行蛋白质结构功能预测，初步阐明此突变所致Fabry病的可能机制，为Fabry病的诊断、治疗和遗传咨询提供一定理论依据。
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- 刘冬梅
- 关键词：FABRY病基因型表现型
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