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何明燕

作品数：2 被引量：9H指数：2
供职机构：复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科更多>>
发文基金：卫生部临床学科重点项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜母细胞
  • 1篇视网膜母细胞...
  • 1篇突变
  • 1篇胚系突变
  • 1篇网膜
  • 1篇网膜母细胞瘤
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞瘤
  • 1篇母细胞
  • 1篇母细胞瘤
  • 1篇基因
  • 1篇疾病
  • 1篇疾病管理
  • 1篇儿童
  • 1篇RB1基因
  • 1篇DNA测序
  • 1篇病管理
  • 1篇测序

机构

  • 2篇复旦大学

作者

  • 2篇何明燕
  • 2篇高怡瑾
  • 1篇李刚
  • 1篇钱江
  • 1篇安宇

传媒

  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
儿童遗传性肿瘤综合征的研究进展被引量：3
2013年
遗传性肿瘤综合征是由于种系基因突变导致个体具有肿瘤易感倾向的一类疾病,约占所有儿童肿瘤的5%-10%。因其具有遗传性及显著的肿瘤易感风险,故临床管理与一般肿瘤患者不同,主要体现于对存在种系突变患者及其家庭成员实行易感肿瘤的长期监测,以便早期发现,合理治疗。遗传学机制的阐明是疾病临床管理的重要分子基础。文章从疾病的遗传学机制及临床管理两方面对遗传性肿瘤综合征进行综述。
何明燕高怡瑾
关键词：遗传学疾病管理儿童
儿童视网膜母细胞瘤患者RB1基因胚系突变的特征分析被引量：6
2013年
目的研究国内儿童视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性。方法收集35例RB患儿的外周静脉血标本，提取白细胞DNA，应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况。收集其中6例R突变患儿双亲的外周静脉血标本，研究突变的遗传性。结果35例RB患者中，共发现14例（40％）患者具有RB1的胚系突变，其中双眼受累11例，单眼受累3例。共检出RBI突变16种，其中13种为致病突变，包括5种无义突变（C．1072C〉T、c．1333C〉T、C．1363C〉T、c．1399C〉T、c．2501C〉A），4种错义突变（C．920C〉T、c．1346G〉A、C．1468G〉A、C．i861C〉A），2种移码突变（C．1947del G、c．2403delA），以及2种大片段缺失突变（C．139—168del30、exon8缺失）。3种为非致病性突变，包括2种发生于内含子区的点突变（C．540—23dupT、C．2664-10T〉A）和1种同义突变（C．2192T〉A）。在6例RB1突变患儿双亲的外周血标本中，检出1例患儿母亲携带与患儿相同的突变。结论对散发的单眼或双眼RB患者进行RB1胚系突变序列分析可以鉴定其是否为遗传型病例，为RB的遗传咨询和临床管理提供依据。
何明燕安宇李刚钱江高怡瑾
关键词：视网膜母细胞瘤RB1基因突变DNA测序
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