目的探讨Cornelia de Lange综合征（CdLS）的临床特点及研究进展。方法报道自诊新生儿CdLS1例，总结分析17例国内CdLS的临床特点，对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习。结果（1）自诊患儿存在宫内生长迟缓，出生时为足月小样儿，具有特殊外貌，合并四肢畸形和心脏动脉导管未闭，存在明显喂养困难，体重增长缓慢，随访至4个月，有明显生长发育落后。（2）既往国内已报告的病例共17例，男女比例为6：12，平均确诊年龄为17月龄。患儿具有特殊外貌特征，主要包括连眉、睫毛长且卷曲、毛发浓密、发际低、小头、鼻梁扁平、人中浅长、腭弓高等，绝大多数患儿合并智力发育低下、反复呕吐或喂养困难、肌张力异常、大理石样皮肤、指骨异常及生殖器异常等，临床表现与国外报道相似。15例接受了染色体核型检查，均正常。CdLS病因不详，目前已识别的致病基因是NIPBL、SMClA和SMC3基因。本病无特效治疗手段。最常见的死因是食道反流／误吸导致的肺炎等肺部疾病。结论CdLS典型临床表现包括特殊外貌（主要为连眉浓眉，长睫毛，人中浅长等），合并多系统异常（主要为生长发育落后，胃食道反流，肢端骨骼异常等），相关的基因突变为NIPBL、SMCIA和SMG3田基因。
