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陈万金

作品数：159 被引量：148H指数：8
供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金福建省卫生厅青年科研基金更多>>
相关领域：医药卫生农业科学理学文化科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 68篇会议论文
  • 32篇期刊文章
  • 28篇专利
  • 1篇学位论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 99篇医药卫生
  • 6篇农业科学
  • 3篇理学
  • 2篇自动化与计算...
  • 2篇文化科学
  • 1篇生物学
  • 1篇化学工程
  • 1篇机械工程
  • 1篇电气工程
  • 1篇交通运输工程

主题

  • 53篇基因
  • 41篇肌萎缩
  • 39篇肌萎缩症
  • 33篇性肌萎缩
  • 32篇髓性
  • 32篇脊髓性
  • 32篇脊髓性肌萎缩
  • 31篇突变
  • 31篇脊髓性肌萎缩...
  • 16篇药物
  • 15篇致病基因
  • 14篇细胞
  • 13篇蛋白
  • 11篇药物开发
  • 11篇运动神经
  • 11篇位点
  • 10篇遗传病
  • 10篇运动神经元
  • 10篇神经元
  • 10篇突变分析

机构

  • 130篇福建医科大学
  • 7篇中国科学院脑...
  • 6篇复旦大学
  • 2篇中国科学院上...
  • 1篇福建省宁德人...
  • 1篇中国科学院大...

作者

  • 130篇陈万金
  • 110篇王柠
  • 33篇张奇杰
  • 33篇何瑾
  • 24篇慕容慎行
  • 22篇吴志英
  • 19篇林翔
  • 14篇林珉婷
  • 14篇郭欣欣
  • 11篇林宇
  • 10篇苏惠贞
  • 8篇林毅
  • 6篇苏峻峰
  • 5篇林晓贞
  • 5篇王丹妮
  • 5篇方玲
  • 4篇许国荣
  • 4篇陈海挺
  • 3篇赵桂宪
  • 3篇王志强

传媒

  • 14篇中华神经科杂...
  • 6篇中国现代神经...
  • 6篇中华医学会第...
  • 5篇第七届中华医...
  • 3篇7th中华医...
  • 3篇第九次全国神...
  • 2篇中国临床神经...
  • 2篇临床神经病学...
  • 2篇中国神经精神...
  • 2篇第十二届全国...
  • 1篇英国医学杂志...
  • 1篇福建医科大学...
  • 1篇遗传
  • 1篇新医学
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中华医学信息...
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇第十一届全国...
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 3篇2024
  • 3篇2023
  • 1篇2022
  • 11篇2021
  • 2篇2020
  • 1篇2019
  • 10篇2018
  • 5篇2017
  • 18篇2016
  • 13篇2015
  • 18篇2014
  • 4篇2013
  • 5篇2012
  • 2篇2011
  • 3篇2010
  • 8篇2009
  • 6篇2008
  • 3篇2007
  • 8篇2006
  • 3篇2005
共 159 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
腓骨肌萎缩症规范化诊断流程的建立及应用
王柠何瑾陈万金
福建汉族人群线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病的相关性分析
目的 探讨中国福建汉族人群线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发型帕金森病(PD)的相关关系.方法 以福建地区汉族人群279例散发型帕金森病患者、510名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PC...
陈雅芳陈万金林晓贞张奇杰蔡江萍林珉婷慕容慎行王柠
关键词：线粒体基因组单倍型中国汉族人群
常见神经系统遗传性疾病患者泌尿系统间充质干细胞的培养及鉴定
目的绝大多数神经系统遗传性疾病缺乏有效的治疗手段。在发病机制和治疗研究中,疾病相关的标本获取困难仍是主要限制,目前结合iPS及定向诱导分化技术是有效的解决手段。我们前期在尿液细胞培养过程中,发现不同患者的尿液细胞生长差异...
张奇杰林翔何瑾王柠陈万金
文献传递
基于基因编辑技术增加SMN蛋白表达的方法及其在SMA治疗中的应用
本发明提供了基于基因编辑技术增加SMN蛋白表达的方法及其在SMA治疗中的应用。增加SMN蛋白表达的方法是利用CRISPR/Cas9技术破坏SMN2的7号内含子上的剪接沉默子ISS‑N1或ISS+100而实现的。本发明提供...
陈万金杨辉李锦晶林翔王柠
文献传递
脊髓性肌萎缩症患者成纤维细胞诱导的运动神经元表型观察
张奇杰林翔王柠陈万金
第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB及其检测方法
本发明涉及第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，具体是野生型基因第232位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致...
陈万金姚香平邹晓欢苏惠贞王柠
文献传递
缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因c.532G>T突变导致短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型
<正>目的报道1例伴有短暂性脑白质损害的x连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X型)家系的临床、影像学和基因改变特点。方法先证者为13岁男孩,以发作性言语不能2天院。对先证者进行血液学检查、脑脊液检...
何瑾吴华方玲杨珍珍陈万金王柠
文献传递
基于多重PCR捕获靶向测序在特发性基底节钙化诊断中的应用
苏惠贞姚香平王冲郭欣欣王朽陈万金
一个腓骨肌萎缩症1A型家系的临床表现、电生理以及基因检测
<正>目的探讨一例腓骨肌萎缩症1A型家系4名患者的临床表现以及电生理检测与PMP22基因突变情况的关系。方法对一例腓骨肌萎缩症1A型家系4名患者临床资料和电生理检测进行分析,并利用多重连接探针扩增技术(multiplex...
何瑾王丹妮张奇杰王柠陈万金
文献传递
应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传压力敏感性周围神经病
<正>目的多重依赖连接探扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术作为一种新兴的基因半定量分析技术通过利用多重探针可以检测多个基因的各外显子,本...
何瑾王丹妮王柠陈万金
文献传递
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