郭异珍
- 作品数:16 被引量:188H指数:6
- 供职机构:北京协和医院更多>>
- 发文基金:卫生部科学研究基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域:医药卫生文化科学轻工技术与工程更多>>
- 用简化的六项标准筛查脆性X综合征被引量:2
- 2000年
- 目的 为简化筛查标准 ,提高对脆性 X综合征筛查的阳性率 ,研究用简化的六项标准筛查此病。方法 采用九条标准 :智力低下、智力低下家族史、长脸、大 (或突出 )耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对 2 0 8例脆性 X综合征可疑病例 (男 190例 ,女 18例 )的筛查进行回顾性分析。结果 用 PCR-southern杂交方法诊断脆性 X综合征 7例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在脆性 X综合征的筛查中出现频率低 ,相关欠密切 ,故采用以上九条标准中除此 3项以外的简化的六项标准 ,提出评分≥ 6分时 ,应进一步作实验室检查确诊 ;评分 <6分 ,6 0 %的病例可以除外脆性 X综合征 ,且不遗漏任何阳性病例。使筛查的阳性率提高到 8.8%。结论 采用简化的六项标准筛查脆性 X综合征 ,能从临床特征上除外 6 0 %的可疑病例 ,提高脆性 X综合征临床筛查的阳性率。
- 郭异珍柴精华姚丹张苏萍黄尚志赵时敏
- 关键词:脆性X综合征
- 0~2岁小儿早期教育的效果被引量:48
- 1994年
- 为评价正常儿早期教育的效果,本研究选择62名正常新生儿自出生后至2岁通过家长接受早期教育,并设116名正常新生儿作为对照组。两组小儿一般情况无明显差别,均随诊至2岁,由未参加确诊者给予智力发育测验。结果显示,2岁时智力发育指数早教组比对照组平均高8.7分,差别显著。对照组中 6.2%小儿2岁时智力发育低下,早教组中无 1例低下。
- 鲍秀兰孙淑英王慧敏郭异珍赵萍于桂兰赵燕曼奚静华王秦梅
- 关键词:智力发育随诊正常新生儿小儿测验
- 脆性X综合征的筛查、诊断和治疗被引量:5
- 2001年
- 目的为简化筛查标准,提高对脆性X综合征(FRAXA)筛查、诊断和治疗能力。方法采用九条标准,智力低下、智力低下家族史、长脸、大(或突出)耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对 208例可疑 FRAXA(男 190例,女 18例)的筛查进行回顾性分析。用 PCR方法扩增(CGG)n 三核苷酸重复序列作筛查,用 PCR-Southern杂交作诊断;用叶酸及早期干预进行治疗。结果用 PCR-Southern杂交法诊断FRAXA7例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在FRAXA的筛查中出现的频率低,与诊断相关不甚密切,故采用简化的六项标准,如果评分≥6分,应作进一步检测;评分<6分,60%以上的病例可以除外FRAXA,且不遗漏任何阳性病例。对6/7例用叶酸进行治疗,治疗有效,未发现副作用。结论 简化的六项标准明显提高了FRAXA的临床筛查的阳性率;而ICR方法快捷、简便,适用于FRAXA的筛查。叶酸治疗此综合征有效。
- 郭异珍柴精华张苏萍姚丹杜仲方黄尚志赵时敏
- 关键词:脆性X综合征
- 耳声发射在婴幼儿听力筛查中的应用被引量:6
- 1996年
- 本研究同时用耳声发射(otoacoustic.emissions,OAE)和脑干听觉诱发电位(auditorybrainstemresponse,ABR)检测了132例高危儿的听力结果表明,132例婴幼儿(264耳)中,OAE的通过率为88.3%(233/264耳),ABR通过率为92%(243/264耳)。OAE敏感性为90.5%(19/21耳),特异性为95%(230/243耳)。检查时间,OAE约为3min,ABR约为30min。可见,OAE是一种敏感性和特异性较高的和可靠、简便、省时的听力筛查方法,适于在儿科领域广泛应用。
- 郭异珍姚丹
- 关键词:耳声发射脑干听觉诱发电位婴幼儿
- 早产儿的脑干听觉诱发电位的特征、规律及在听力筛查中的作用被引量:26
- 1996年
- 为了观察早产儿听力成熟变化规律和密切相关因素,采用听觉诱发电位法筛查了168例早产儿的听力。结果:早产儿的脑干听觉诱发电位波Ⅰ、波Ⅲ和波Ⅴ的平均潜伏期是随着胎龄的增加而缩短。差异有显著意义。峰间期、波Ⅰ~Ⅴ、Ⅲ~Ⅴ和Ⅰ~Ⅲ同样也随胎龄的递增而递减。早产儿于胎龄34周,在30dB强度的刺激下,90%早产儿的脑干听觉诱发电位,其波Ⅴ的潜伏期达正常成人水平。因此,胎龄34周是早产儿听觉成熟的关键年龄。提示:对早产儿的听力筛查应该从胎龄34周开始。
- 郭异珍
- 关键词:诱发电位听觉脑干早产儿听力筛查
- 不明原因先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析被引量:3
- 1999年
- 柴精华郭异珍张苏平姚丹赵时敏施惠平赵秀丽钟南黄尚志
- 关键词:脆性X综合征智力低下儿童基因分析
- 全身重症深部真菌病2例及治疗探讨被引量:1
- 2001年
- 郭异珍李静万伟琳魏珉
- 关键词:深部真菌感染呼吸道感染抗生素
- 抚触对正常婴儿生长发育及智力发育的影响被引量:31
- 2001年
- 目的 观察抚触对正常婴儿的生长、智力发育、睡眠、疾病的影响及不同月龄的抚触效果。方法 3 1 0例 0~ 6月正常婴儿随机分为抚触组 ( 2 0 8名 )和对照组 ( 1 0 2名 ) ,抚触组的婴儿接受抚触 ,每天 2~ 3次 ,每次 1 5~ 2 0min ,持续 3个月。定期监测智力、身高、体重、头围、胸围、睡眠、喂养、疾病情况。结果 在出生后 3个月内开始抚触的婴儿 ,智能和运动发育指数及睡眠状况明显好于对照组 ;从 0月开始抚触的婴儿 ,体重和胸围增长明显好于对照组。结论 抚触可促进婴儿生长及智能发育 ,并且起始月龄越早效果越好。抚触可改善婴儿睡眠。
- 刘春阳刘纪平林小军梁爱民张辰英刘莉沈瑞云郭异珍李正红南亚华王志隋惠玲李建新于海梅郭小燕师晓红曾明华牟超欧阳红
- 关键词:婴儿治疗性触摸智力发育生长发育睡眠
- 窒息新生儿神经行为测定和预后的关系
- 郭异珍刘素媛马雅玲
- 关键词:窒息智力测验神经病学检查
- 应重视小样儿的体格及智能发育
- 1992年
- 近十几年来,国内外对小样儿的研究越来越多。小样儿不但围产期死亡率高,而且,存活者中还可能有体格和智能发育方面的问题。什么叫小样儿呢?小样儿即出生时足月儿体重小于2500克的婴儿;不足月儿小于该胎龄出生体重的婴儿,也叫小于胎龄儿。单胎,但不伴有先天畸形或严重感染者,包括早产儿和足月儿。为了了解小样儿的体格及智能发育状况,北京协和医院儿科从1986年1月至1989年12月,对4年中出生的小样儿207人进行了随诊调查。共随诊调查121人,
- 郭异珍
- 关键词:小样儿智能发育小于胎龄儿围产期死亡率存活者