贾颐舫
- 作品数：11 被引量：58H指数：6
- 供职机构：山东大学附属省立医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山东省人口和计划生育委员会科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析被引量：7
- 2018年
- 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。
- 宋丽娜金华赵燕王永贾颐舫孟金来
- 关键词：脉络丛囊肿产前诊断
- CMA在早期复发性自然流产绒毛体外培养失败后的应用研究
- [目的]探讨染色体微阵列技术(CMA)在早期复发性自然流产(ERSA)体外培养失败后遗传学病因分析中的应用价值.[方法]在山东大学附属省立医院妇产科门诊留取孕早期发生胚胎停育的ERSA妊娠物绒毛,对常规细胞遗传学方法体外...
- 贾颐舫彭文石东红谢鲁文刘茜徐金金于晓明吕军英刘天璞王谢桐
- 151例高通量测序无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析被引量：8
- 2017年
- 目的评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）明确151例高通量测序无创产前筛查（noninvasive prenatal screening，NIPS）提示高风险的病例的临床意义。方法以高通量测序NIPS提示胎儿13、18、21、性染色体非整倍体高风险以及胎儿染色体拷贝数变异（copy number variations，CNVs）高风险、需进行产前诊断的孕妇为研究对象。在征得知情同意后，经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型及CMA分析。结果在151例胎儿中，有142例为非整倍体高风险，其中21三体高风险83例、18三体高风险17例、13三体高风险2例、性染色体非整倍体高风险40例，经染色体核型和CMA分析确认21三体81例、18三体15例、47，XXY10例、47，XXX4例、47，XYY2例、46，X，del（X）（q26．1）1例，其余2例21三体高风险、2例18三体高风险、2例13三体高风险、23例性染色体非整倍体高风险病例经染色体核型和CMA检测均为46，XN；另外9例高通量测序提示CNVs高风险，其中13号染色体微缺失1例、18号染色体微重复1例、18号染色体部分缺失1例均经CMA证实，1例2号染色体重复30Mb合并8号染色体重复25Mb病例CMA未发现拷贝数变异，胎儿脐血染色体核型为46，XX，dup（2）（p23．Ip25．3）[13]／46，xx[87]，其余5例经检测均未见异常。结论高通量测序NIPS高风险的胎儿，仍有必要通过介入性产前诊断进行胎儿染色体核型联合CMA分析，以区分真阳性与假阳性的结果。
- 贾颐舫张燕郝万晓石东红孟金来赵和永连岩谢鲁文王谢桐
- 关键词：高通量测序染色体核型分析产前诊断
- G显带和aCGH技术联合检测92例早期自然流产妊娠物核型
- 目的：探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值。方法：收集在山东省立医院妇产科门诊确诊为“胚胎停育”的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染...
- 申迪贾颐舫石东红谢鲁文苑全香谭旭王谢桐
- 关键词：自然流产妊娠物染色体异常
- Treacher collins综合征一家系三例
- 文Treacher Collins Syndrome(TCS OMIM number 154500)，又称Franceschetti综合征、下领面骨发育不全症。章介绍了Treacher collins综合征的临床特征...
- 贾颐舫张燕申迪
- 关键词：临床症状新生儿患者
- 胎盘源性病理妊娠的发病机制及临床应用
- 王谢桐王珊李红燕王燕芸李磊万吉鹏汪虹贾颐舫彭文
- 该项目属临床医学妇产科学产科学领域。 胎盘源性病理妊娠表现为复发性流早产、子痫前期、胎盘植入等与滋养细胞及胎盘发育相关的一系列产科疑难病症，为目前产科临床工作的重点和难点，其病因机制研究及临床诊疗策略多年来缺乏突破性进展...
- 关键词：
- 关键词：病理妊娠免疫诊断
- 复发性流产病因学基础与临床诊治的综合性研究
- 王谢桐王燕芸王红梅左常婷马开东王珊贾颐舫石东红
- 该研究属于临床医学妇产科学产科学。复发性流产(RSA)是指与同一配偶连续发生2次或2次以上流产者，发生率约1～2％。RSA的病因包括遗传、母体疾病、内分泌异常、生殖道畸形和异常免疫功能等。临床表现复杂但临床容易处理的是遗...
- 关键词：
- 关键词：复发性流产病因学细胞增殖
- 染色体微阵列分析技术在妊娠早期复发性自然流产病例绒毛组织体外培养失败后的应用被引量：7
- 2014年
- 目的：探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在妊娠早期复发性自然流产（recurrent spontaneous abortions，RSA）病例绒毛组织体外培养失败后遗传学病因分析中的应用价值。方法2012年1月7日至2013年12月31日，在山东大学附属省立医院产前诊断中心行流产胚胎绒毛组织染色体检查的妊娠早期RSA患者中，35例体外培养失败，进一步行CMA检测，其中采用基于微阵列的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测18例，采用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术检测17例。结果35例妊娠早期RSA患者年龄23~38岁，流产次数2~6次，终止妊娠孕周8~11周，B超均提示“胚胎停育”。CMA技术检测成功率为100%（35/35），共检出异常染色体18例（51%，18/35），其中染色体数目异常14例，结构异常4例。染色体数目异常包括10例常染色体三体（13-三体4例，16-三体3例，6-三体、10-三体和15-三体各1例）、1例双重三体（48, XXY,＋22）、2例单体（45, X和45, XX,-21）和1例三倍体（69, XXX）。4例染色体结构异常分别为46, XY, del（5）（p14.3p15.33）、46, XY, dup（15）（q12q13.1）、46, XY, del（10）（p15.3）, dup（12）（q22q24.33）和46, XY, dup（9）（q33.2q34.3）, del（20）（q13.33）。结论 CMA技术对妊娠早期RSA绒毛体外培养失败病例的染色体核型分析具有显著优越性。
- 贾颐舫彭文石东红谢鲁文刘茜徐金金于晓明吕军英刘天璞王谢桐
- 关键词：微阵列分析染色体畸变
- 子痫前期患者胎盘组织及外周血PLGF和sFlt-1的表达及作用机制被引量：15
- 2015年
- 目的探讨子痫前期患者胎盘组织及外周血胎盘生长因子（PLGF）和可溶性血管内皮生长因子受体1（sFlt-1）的表达和作用机制。方法选取2013年10月-2014年10月该院收治的子痫前期患者120例为研究对象（研究组）,根据疾病程度将患者分为轻度子痫前期组（60例）和重度子痫前期组（60例）,另选取同期健康孕妇60例为对照组。采用半定量RT-PCR法检测胎盘中PLGF和sFlt-1的mRNA表达水平,采用Western blot检测胎盘中PLGF和sFlt-1的蛋白质表达水平,采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测血清中PLGF和sFlt-1的表达水平。结果研究组胎盘组织中PLGF的mRNA、蛋白质以及血清中PLGF表达水平均显著低于对照组,而sFlt-1的mRNA、蛋白质以及血清中sFlt-1表达水平均显著高于对照组（P〈0.05）;重度子痫前期组胎盘组织中PLGF的mRNA、蛋白质以及血清中PLGF表达水平均显著低于轻度子痫前期组,而sFlt-1的mRNA、蛋白质以及血清中sFlt-1表达水平均显著高于轻度子痫前期组（P〈0.05）;研究组外周血PLGF与sFlt-1呈负相关关系。结论胎盘组织及外周血PLGF水平降低和sFlt-1水平增高与子痫前期的发病存在相关性,且与子痫前期的轻、重程度有关。
- 彭文王燕芸贾颐舫
- 关键词：子痫前期胎盘生长因子可溶性血管内皮生长因子受体1
- G显带和aCGH技术联合检测92例早期自然流产妊娠物核型分析被引量：10
- 2013年
- 目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值。方法:收集在我院妇产科门诊确诊为"胚胎停育"的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显带核型分析,绒毛体外培养或G显带分析失败的进行aCGH检测。结果:本实验对92例自然流产妊娠物的绒毛组织进行体外培养,85例(92.4%)G显带染色体核型分析成功,失败的7例进行aCGH检测,两种方法联合分析的成功率100%。其中异常核型50例(异常率54.3%),非整倍体40例(非整倍体率43.5%)。复发性流产和偶发性流产患者的异常率分别是50.0%和58.3%,差异无统计学意义(P>0.05)。年龄≥35岁患者妊娠物核型为非整倍体的概率(61.5%)大于年龄<35岁的患者(36.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。流产儿男女性别比约为1∶1.2,男性胚胎核型异常率(42.9%)小于女性(64.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。超声检查示妊娠囊内无胎芽和有胎芽患者的核型异常率分别为53.3%和54.8%(P>0.05);曾见胎心和从未见胎心患者的异常率分别为58.7%和50.0%,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:自然流产妊娠物核型异常的风险与流产次数以及有无胎芽或胎心无关,非整倍体妊娠的风险随母体年龄增大,女性胚胎在早孕期更易发生染色体异常。aCGH技术在检测流产妊娠物核型中有优越性。
- 申迪贾颐舫石东红谢鲁文苑全香谭旭王谢桐
- 关键词：早期自然流产G显带染色体异常
