蔡春泉
- 作品数：106 被引量：211H指数：7
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学理学更多>>
- 儿童结节性硬化症合并左肾血管平滑肌脂肪瘤1例被引量：1
- 2008年
- 蔡春泉张庆江徐国栋王春祥马骁孙宁
- 关键词：结节性硬化症脂肪瘤
- SpringerLink及医学期刊资源
- 2005年
- 介绍SpringerLink的概况及基本使用方法,并对其收录的医学期刊进行分析。SpringerLink期刊数据库是各种数据库性能指标较好的全文数据库,从数据库所覆盖的学科范围、容量、检索系统、用户界面等多方面来看,都不失为获取医学相关资源的有效途径之一。
- 石鸥燕蔡春泉
- 关键词：SPRINGERLINK数据库全文数据库
- 神经管缺陷家系的甲基化共分离模式及基因本体分析被引量：2
- 2019年
- 目的探讨神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)家系中DNA甲基化的特点以及差异性甲基化基因的相关通路。方法收集3个NTDs家系12例研究对象,以NTDs患者作为病例组,家系中表型正常的成员作为对照组。抽取12例研究对象的外周血,提取基因组DNA,进行DNA甲基化检测。家系中患者-非患者(主要以亲-子为主)进行配对分析,并检测差异性甲基化基因与NTDs是否存在共分离关系。应用DAVID软件分析差异甲基化基因所在通路。结果通过甲基化位点的配对分析发现VTRNA2-1基因是唯一一个所包含的CpG位点均发生甲基化改变的基因,且该基因甲基化与NTDs家系存在共分离关系。高甲基化基因所在通路包括:细胞膜组份、细胞蛋白代谢调控、肌动蛋白细胞骨架调控等,低甲基化基因所在通路包括:转录调节因子活性、细胞粘附、神经元分化等。结论VTRNA2-1基因甲基化与NTDs家系存在共分离关系,差异甲基化基因所在通路可能涉及神经管发育相关机制。
- 张瑞苹舒剑波赵林胜蔡春泉
- 关键词：神经管缺陷DNA甲基化共分离
- 叶酸代谢关键酶基因多态性与儿童神经管缺陷的相关性被引量：16
- 2016年
- 目的研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性（SNPs）与中国北方汉族儿童神经管缺陷（NTDs）的相关性。方法以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例一对照研究。采用SequenomMassARRAYSNP分型技术对5个基因的16个SNPs位点进行基因分型。应用SIFT和PolyPhen程序预测评价点突变对蛋白质功能的影响。结果亚甲基四氢叶酸脱氢酶1（MTHFDl）基因rs2236225位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异具有统计学意义（X2=5．292、6．080；P=0．021、0．048），且A等位基因和AA基因型携带儿童发生NTDs的风险高于G等位基因和GG基因型携带者（OR=1．500，95％CI1．061～2．120；OR=2．862，95％CI1．022～8．015）。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rsl801133位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异具有统计学意义（X2=7．403、6．973；P=0．007、0．031），且T等位基因和，IT基因型携带儿童发生NTDs的风险高于C等位基因和cc基因型携带者（OR=1．552，95％C11．130～2．131；OR=2．344，95％C11．233—4．457）；甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因rsl801394位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异具有统计学意义（z2=6．365、6．219；P=0．012、0．045），且G等位基因和GG基因型携带儿童发生NTDs的风险高于A等位基因和AA基因型携带者（OR=1．553，95％CI1．102～2．188；OR=2．355，95％CI1．044～5．312）。MTHFR基因rsl801133和MTRR基因rsl801394的SIFT预测结果为damaging，PolyPhen预测结果为probablydamaging，均提示为有害突变。结论MTHFDI基因rs2236225、MTHFR基因rsl801133及MTRR基因rsl801394位点多态性与中国北方汉族儿童NTDs发生具有相关性，证实叶酸代谢通路中关键酶基因的变异是NTDs遗传易感性因素之一。
- 石鸥燕吴波张瑞苹张鹏王春祥沈永明马骁张庆江蔡春泉
- 关键词：神经管缺陷多态性叶酸代谢易感性
- 一家系两姐妹同患17α羟化酶缺陷症被引量：1
- 2019年
- 先证者女,13岁,因“肢体无力4天”入院.先证者系第2胎第1产,入院查体:血压145/110 mmHg,身高151 cm,体重50.2 kg.神志清,精神弱.皮肤黏膜未见明显色素沉着.四肢肌张力减低,四肢肌力Ⅳ+,膝腱反射(-)跟腱反射(-).双侧乳房未发育,女童外阴,Tanner分期1期.辅助检查:B超:双侧肾上腺增大,子宫呈幼稚型,双侧卵巢未探及.腹盆腔CT:双侧肾上腺形态增大,双肾CTA未见异常.骨龄8岁.染色体:46,XX.据患儿存在低钾血症、高血压,13岁女孩尚未性发育,B超提示肾上腺增大、子宫呈幼稚型,监测血皮质醇逐渐减低、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)逐渐升高,卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)升高,临床诊断为17α羟化酶缺陷症.
- 高龙吕玲舒剑波黄乐蔡春泉
- 关键词：先证者双侧乳房膝腱反射促黄体生成素
- 新生儿Galen静脉动脉瘤样畸形伴永存镰状窦一例被引量：2
- 2008年
- 患儿男，1d。第1胎第1产，足月顺产。出生时身长48cm，体重3163g。生后17h出现口周发绀、自主活动减少伴吃奶差人院。查体：神志清，反应差，呼吸急促（58次／min），心率162次／min，头围40cm，前囟4cm×5cm，张力高。心律齐，心音低钝。听诊双肺可闻及散在哕音。腹略胀，肝脏增大（肋下2．5cm）。觅食、吸吮反射存在，握持、拥抱反射欠佳。胸部X线显示：心影扩大，双肺纹理增重。颅脑CT检查示三脑室后部、四叠体池内类圆形占位伴右侧大脑半球脑实质内多发紊乱的畸形脑血管影像（图1）。颅脑MRI轴面和矢状面T1相、
- 蔡春泉胡博张庆江马骁王春祥孙宁
- 关键词：GALEN静脉动脉瘤样畸形新生儿右侧大脑半球
- 《天津医药》杂志新型冠状病毒肺炎专题文章在中文数据库中的下载及被引情况分析被引量：2
- 2020年
- 为了解《天津医药》杂志新型冠状病毒肺炎专题文章在中文数据库中的下载和被引情况,以期获得更好的期刊影响力指标,进而指导今后期刊的出版工作,检索了中国知网、万方数据、维普资讯中文期刊服务平台和中国生物医学文献服务系统等中文数据库,提取新冠肺炎专题文章的下载量、被引量、收稿时间、网上发布时间及栏目名称等信息,数据提取时间截至2020年9月20日,计算修稿周期和发表周期。结果显示,截至目前共出版了两期新冠肺炎专题的16篇文章,修稿周期平均22.5(8~48)d,发表周期平均36.5(11~133)d。16篇文章在中国知网均有下载,总下载量11009次,平均下载492.5(60~2314)次,共5篇文章被引用,共被引18次,单篇最高引用10次;15篇在万方数据有下载,总下载量140次,平均下载4(0~58)次,尚无被引用;维普有1次被引用。分析认为,《天津医药》新冠肺炎专题文章在中国知网的影响力指标较高,提示今后在有条件的情况下应重视优先出版的使用,尤其对于重点文章的推荐发布,使期刊获得更高的关注度和更好的传播效果。
- 李鹏魏杰胡小宁李志芸蔡春泉
- 关键词：被引量中国知网
- MRI在儿童脊髓内皮样囊肿伴皮肤窦道感染诊断中的价值被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨儿童脊髓内皮样囊肿伴窦道继发感染的MRI特征性表现及其诊断价值.方法 回顾性分析7例经手术及病理检查证实的脊髓内皮样囊肿伴皮肤窦道继发感染患儿的临床和MRI资料.所有患儿术前均行MRI平扫检查,5例行MRI增强检查.结果 5例位于腰段椎管内,1例位于胸段,1例同时累及胸腰骶段.7例皮样囊肿在平扫T1WI上均呈低信号,在T2WI上呈高信号,6例信号均匀,1例信号不均.7例皮肤窦道在T1WI和T2WI上均呈等或低信号.5例增强检查,1例无强化,4例囊壁轻度强化,2例窦道线样强化.结论 MRI能很好显示脊髓内皮样囊肿及皮肤窦道的发生部位、形态以及信号特点,对其诊断具有重要价值.
- 陈欣李欣王春祥赵滨蔡春泉
- 关键词：皮样囊肿磁共振成像皮肤儿童
- 儿童脊髓纵裂畸形诊治体会
- 2008年
- 26例脊髓纵裂畸形患儿均行MRI检查确诊，参照Pang＇s分型，Ⅰ型14例，Ⅱ型12例。手术治疗的20例患儿术后神经功能均有明显改善，未手术治疗的4例（2例患儿失访）中3例出现不同程度的症状加重趋势。脊髓纵裂畸形Pang＇s分型简单实用，有利于反映病理形态、指导手术；影像检查（包括MRI、CT及X线片）对该症有确诊意义；手术的目的是解除脊髓栓系，停止脊髓损伤。
- 蔡春泉张庆江申长虹杨卫东马骁孙宁王春祥
- 关键词：神经管缺损儿童
- 神经管缺陷的表观遗传学研究进展被引量：2
- 2017年
- 本综述介绍了NTDs（神经管缺陷）的疾病特点，总结了目前国际及国内范围对该病的病因研究情况，综合近五年的对该病的表观遗传发病机制研究的文章，分别从DNA甲基化、组蛋白修饰、印迹基因、小分子核糖核酸等表观遗传修饰在NTDs病因中的作用进行了详细的描述，并从NTDs发病的相关信号通路人手，总结了不同信号通路中基因组DNA甲基化与NTDs发生的关系。
- 张瑞苹崔华雷蔡春泉
- 关键词：神经管缺陷表观遗传学DNA甲基化
