艾奇
- 作品数：9 被引量：32H指数：3
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MYH9相关疾病的新进展被引量：2
- 2019年
- MYH9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症最常见的类型之一,是非肌性肌球蛋白重链ⅡA基因,即MYH9变异所致的常染色体显性遗传疾病。患者表现为先天性轻度出血倾向的大血小板性血小板减少症,并可能出现进展性的肾功能异常、耳聋或者白内障。MYH9-RD包括4种之前分别认识的常染色体显性遗传性疾病:May-Hegglin畸形、Sebastian综合征、Fechtner综合征和Epstein综合征。其血小板减少的程度多不严重,诊断比较容易,通过外周血涂片见巨大的血小板即可疑似为该病,进而进行血涂片免疫荧光的方法即可确诊。目前认识到其基因型和临床表现型之间有相关性。临床研究表明促血小板生成素拟似物对该类疾病患者的血小板减少及出血倾向均可能有效。
- 艾奇陈森
- 关键词：遗传性出血性疾病血小板减少症
- KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨1例Wiedemann-Steiner综合征(WSS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2015年7月就诊于天津市儿童医院血液科的1例WSS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿主要表现为全血细胞减少、智力及生长发育落后、特殊面容。全外显子组测序显示其携带KMT2A基因c.7804delA(p.M2602Cfs*39)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。该变异既往未见报道。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南, 判定其为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论 KMT2A基因c.7804delA(p.M2602Cfs*39)杂合变异可能为该WSS征患儿的致病原因。上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。
- 艾奇陈云陈森
- 关键词：全血细胞减少
- 脓毒性休克患儿呼吸道病毒感染情况及其对临床结局的影响被引量：1
- 2024年
- 目的了解儿童重症监护病房(PICU)内脓毒性休克患儿常见呼吸道病毒的感染情况及其对临床结局及预后的影响。方法收集2018年1月至2021年12月中国10家医院PICU中脓毒性休克患儿的临床和诊疗相关数据进行回顾性分析。按休克发生在新型冠状病毒感染疫情前后分为疫情前和疫情后两组,对比分析两组患儿临床特征以及呼吸道病毒构成变化;以年龄、恶性肿瘤基础病、细菌、真菌、其他病毒为匹配因素,利用1∶1倾向性评分匹配方法分为呼吸道病毒组和无呼吸道病毒组,比较两组患儿临床特征及诊治差异。组间比较采用两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验和χ^(2)检验,利用Logistic回归分析呼吸道病毒感染和部分临床结局的相关性。结果共纳入脓毒性休克患儿1247例,年龄37(11,105)月龄,其中男748例。疫情前组530例,疫情后组717例,呼吸道病毒阳性率分别为14.9%(79例)和9.8%(70例)。疫情前、后两组脓毒性休克季节分布比例秋、冬季分别为28.9%(153/530)、30.3%(161/530)和25.9%(185/717)、28.3%(203/717),对应的呼吸道病毒阳性率分别为19.6%(30/153)、21.1%(34/161)和15.7%(29/185)、15.3%(31/203)。疫情后组流感病毒和腺病毒阳性率均低于疫情前组[2.1%(15/717)比7.5%(40/530)、0.7%(5/717)比3.2%(17/530),χ^(2)=21.51、11.08,均P<0.05],但鼻病毒高于疫情前组[1.7%(12/717)比0.2%(1/530),χ^(2)=6.51,P=0.011]。倾向性评分匹配后呼吸道病毒组和无呼吸道病毒组各147例。前者呼吸衰竭和急性呼吸窘迫、弥散性血管内凝血功能障碍和免疫球蛋白使用占比均高于后者[77.6%(114/147)比59.2%(87/147)、17.7%(26/147)比4.1%(6/147)、15.6%(25/147)比4.1%(7/147)、35.4%(52/147)比21.4%(32/147),χ^(2)=11.07、14.02、11.06、6.67,均P<0.05],前者PICU住院时间长于后者[7(3,16)比3(1,7)d,Z=5.01,P<0.001]。单因素Logistic回归分析提示存在呼吸道病毒感染与发生呼吸衰竭和弥散性凝血功能障碍、�
- 刘刚张晨美李莺孙俊怡成怡冰陈宇萍王志华任宏刘春峰靳有鹏陈森王晓敏许峰徐香芝朱秋皎王向蝶刘鑫惠刘月胡杨王伟艾奇党红星高恒妙樊超男钱素云
- 关键词：微生物学重症监护病房
- 左卡尼汀联合葡醛内酯治疗巨细胞病毒感染致小儿肝损伤的临床观察被引量：7
- 2014年
- 目的观察左卡尼汀联合葡醛内酯治疗巨细胞病毒感染所致小儿肝损伤的临床疗效和安全性。方法选取2010年3月—2014年3月天津市儿童医院内科收治的巨细胞病毒感染致肝功能损伤患儿84例,回顾性的分为治疗组(40例)和对照组(44例)。两组患儿均静脉滴注更昔洛韦注射液5 mg/(kg·次),2次/d作为基础治疗,同时给予对症支持治疗。对照组加服葡醛内酯片1片/次,3次/d。治疗组在对照组基础上加用左卡尼汀口服溶液,1 g/次,1次/d。两组均连续治疗7 d以上。比较两组的临床疗效,同时观察两组患者治疗7 d时,肝功能主要指标丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)、碱性磷酸酶(ALP)、血清γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、总蛋白(TP)的变化。结果治疗后,治疗组和对照组的总有效率分别为95.00%、72.73%,两组总有效率比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿治疗7 d后,肝功能主要指标ALT、AST、TBIL、ALP、GGT均较治疗前显著降低,TP水平较治疗前显著增高,同组治疗前后差异有统计学意义(P<0.05);且治疗后,治疗组ALT、AST、ALP、GGT水平均低于对照组,TP高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论左卡尼汀联合葡醛内酯治疗巨细胞病毒感染致小儿肝损伤具有较好的临床疗效,可降低肝功能主要指标水平,其保护肝脏、降酶的作用明显优于单用葡醛内酯。
- 艾奇佟若菲乔丽津
- 关键词：更昔洛韦注射液巨细胞病毒肝损伤
- 儿童急性白血病化疗常用药物的心脏毒性研究进展被引量：2
- 2013年
- 儿童急性白血病的治疗以联合化疗为主,由于多种化疗药物具有心肌毒性,限制了其临床应用。如何降低化疗药物心肌损害的发生率,是摆在临床医师面前的一道难题。结合近年相关研究,就小儿急性白血病联合化疗涉及的一些化疗药物的心脏毒性的临床特点、作用机制、危险因素和治疗方法等做一综述。
- 艾奇乔丽津
- 关键词：急性白血病化疗药物心脏毒性
- Wiskott-Aldrich综合征6例临床分析被引量：1
- 2007年
- 目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点及治疗策略。方法对2000—2006于天津市儿童医院就诊的6例WAS患儿的临床表现进行临床表型评分,对患儿进行血常规、免疫球蛋白水平和骨髓常规检查,应用流式细胞仪对部分患儿T、B淋巴细胞比例进行检测。结果6例患儿均为典型WAS,除1例评3分外,其余5例均评4分。6例患儿家族史均为阴性。血常规检查显示平均血小板容积(MPV)减小,免疫球蛋白水平大致正常,但流式细胞检测显示,CD4+/CD8+升高或降低。肾上腺糖皮质激素治疗效果欠佳,应用大剂量静脉丙种球蛋白冲击可有短暂疗效,部分患儿需要输注血小板进行替代治疗。结论对出生后不久即有反复罹患血小板减少、湿疹和感染的男婴,应高度注意WAS的可能。对此类患儿应仔细询问家族史,注意MPV值的检测,积极控制感染,应用大剂量静脉丙种球蛋白进行冲击治疗,为患儿将来进行干细胞移植治疗创造机会。
- 陈森李静岩贾万英姜丽华张美玉艾奇
- 关键词：血小板湿疹WISKOTT-ALDRICH综合征
- 拉莫三嗪诱发溶血性贫血2例被引量：2
- 2016年
- 芳香族抗癫痫药是小儿癫痫治疗最常用的一类药物,这类药物所致的抗癫痫药物高敏反应综合征（AHS）并发溶血性贫血的报道并不鲜见。但拉莫三嗪作为一种较新型的芳香族抗癫痫药在未导致AHS,仅诱发溶血性贫血者尚未见报告。今就我科收治的2例患儿的临床资料及治疗转归报道如下。
- 艾奇王欣乔丽津
- 关键词：拉莫三嗪溶血性贫血儿童
- 血栓性微血管病的诊疗新进展被引量：7
- 2016年
- 血栓性微血管病(TMA)是微血管内血栓形成、血液灌注受阻所导致的器官和组织受损的一组相关疾病,主要分为溶血尿毒综合征(HUS)和血栓性血小板减少性紫癜(TTP)两种类型。近年来关于TMA领域的研究取得了飞速进展,发现了新的遗传病因和自身免疫形式。HUS和TTP有共同的发病机制和相似的病理生理表现,但两者又各自有其独特的特征,对其发病机制的新的发现将有助于提供新的治疗靶点。
- 艾奇乔丽津
- 关键词：血栓性微血管病血栓性血小板减少性紫癜补体
- 甲基强的松龙和地塞米松冲击治疗小儿急性原发免疫性血小板减少性紫癜的临床疗效比较被引量：9
- 2013年
- 目的比较甲基强的松龙和地塞米松冲击治疗小儿急性原发免疫性血小板减少性紫癜的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析78例急性原发免疫性血小板减少性紫癜患儿,按给予冲击治疗的糖皮质激素不同分为甲基强的松龙冲击治疗组(n=44)和地塞米松冲击治疗组(n=34),两组患儿分别给予甲基强的松龙20～30mg/(kg·d),地塞米松1.5～2mg/(kg·d),均静滴3d,第4天起减半,第7天改为口服阿赛松1.6mg/(kg·d)序贯治疗。检测两组患儿血小板数目、计算达到完全有效或者有效的平均反应时间、自治疗开始至活动性出血停止的平均时间,观察治疗过程中两组患者不良反应发生情况。结果患儿治疗有效率、治疗后活动性出血停止时间两组差异均无统计学意义(P>0.05)。两组均未见严重不良反应,不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论两种糖皮质激素冲击治疗小儿急性原发免疫性血小板减少性紫癜均能收到较好疗效,短期不良反应轻微。
- 佟若菲金玉洁艾奇
- 关键词：地塞米松
