王国相 作品数:170 被引量:626 H指数:13 供职机构: 中日友好医院 更多>> 发文基金: 卫生部临床学科重点项目 国家自然科学基金 卫生部科技专项基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 农业科学 更多>>
走路不稳、身体僵硬 2002年 王国相 李鸿培 等关键词:神经疾病 走路不稳 经颅多普勒在卒中溶栓治疗中的应用 被引量:5 2006年 经颅多普勒在重组组织型纤溶酶原激活剂静脉溶栓和动静脉联合溶栓中可用于诊断和监测,判断动脉闭塞部位,选择适合溶栓的病例,监测动脉再通情况。经颅低频超声持续监测具有辅助溶栓的作用,目前在临床使用频率上还有争议。经颅超声辅以微气泡对比剂可进一步增强溶栓效果。 薛爽 周宝玉 王国相关键词:经颅多普勒 卒中 溶栓 重组组织型纤溶酶原激活剂 中国人Machado-Joseph病四例患者不同组织CAG重复序列的研究 2000年 目的研究和比较4例中国人Machado-Joseph病(MJD)患者体内30多种组织的CAG重复数目,探讨CAG重复扩展与MJD的致病机制和选择性病理损害之间的关系。方法选取中枢神经系统、外周神经、内脏、肌肉、皮肤等30多种部位的组织,采用标准的酚-氯仿抽提法从中提取基因组DNA,再用聚合酶链反应法对致病的MJD基因内的CAG重复序列进行扩增,最后进行变性聚丙烯酰胶凝胶电泳和放射自显影法测定并比较不同组织CAG重复数目。结果4例MJD患者CAG重复数目(致病基因/正常基因)分别是79/14,76/15,78/15,77/15,每例患者不同组织的CAG重复数目没有差异,未能发现体细胞镶嵌现象。结论MJD患者各种组织的CAG重复扩展无差别,但是CAG重复序列和其编码的多聚谷氨酰胺链在病变神经元和其他正常组织细胞中所起的作用不同;组织细胞对CAG重复序列和其表达产物多聚谷氨酰胺链致病作用的易患性可能在MJD病变中起重要作用。 邵自强 王国相 顾卫红 王晓工 杜皓萍关键词:MACHADO-JOSEPH病 碱基序列 腓骨肌萎缩症常见致病基因PMP22、MFN2和Cx32突变研究 目的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)具有高度的临床变异性和遗传异质性。目前已有近40个CMT致病基因被定位,30多个基因被克隆,基因检测已成为CMT诊断、鉴别和分型不可或缺的... 段晓慧 顾卫红 王国相 郝莹 汪仁斌 王康 陈园园 金淼 孙少杰文献传递 腓骨肌萎缩症的遗传异质性和临床变异性 被引量:3 2010年 一、前言
夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie—Toothdisease,CMT),又名腓骨肌萎缩症,是一组最常见的周围神经单基因遗传病,患病率约为1/2500,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。其典型临床表现为青年期起病,缓慢进展的远端肌力减退及肌肉萎缩,弓形足,锤状趾,腱反射消失,四肢远端深感觉障碍。 王国相 段晓慧 顾卫红关键词:腓骨肌萎缩症 遗传异质性 夏科-马里-图斯病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 单基因遗传病 腓神经麻痹为主要表现的脊髓皮样囊肿一例 2008年 临床资料 患者男,15岁,因“右下肢变细半年,右足下垂1个月”于2007年4月5日入院。患者于半年前无明显诱因偶然发现右下肢变细,症状缓慢进行性加重,入院1个月前发现右足下垂,无尿便障碍。既往体健,家族史无特殊。体检:体型偏瘦,行走呈跨阈步态,右侧明显。右下肢近端肌力Ⅴ一级,右足背屈肌力0级,跖屈肌力Ⅳ级; 赵振宇 矫毓娟 王国相关键词:腓神经麻痹 皮样囊肿 脊髓 进行性加重 右下肢 尿便障碍 PPAPγ和缺血再灌注脑组织损伤关系的研究 被引量:8 2006年 目的明确实验性缺血再灌注脑组织PPAPγmRNA和蛋白的表达变化,结合相关文献分析PPAPγ和缺血再灌注脑组织损伤的关系。方法建立SD大鼠MCAO缺血90min再灌注模型。实验分为对照组、假手术组和缺血再灌注组。缺血再灌注组取缺血后12h、24h和48h3个时间点进行观察。用RT-PCR方法及Western blotting方法分别检测PPARγmRNA和蛋白的表达。结果脑缺血再灌注组PPARγmRNA和蛋白表达较正常对照组和假手术组明显降低。通过对缺血后12h、24h和48h3个时间点的动态变化观察显示,缺血后12h表达最低,并且随缺血后时间的推移,其表达逐渐增加,存在显著性差异。但缺血后48h的表达值仍低于正常对照组和假手术组。结论缺血再灌注脑组织PPARγ表达下调可能通过炎性机制参与了脑缺血病理损伤,提示针对PPARγ作为一靶点进行干预可能对于缺血性脑血管病的治疗是一个新的研究方向。 刘尊敬 龙涛 王国相 焦劲松 刘运海 杨期东 田朝晖 徐文艳关键词:脑缺血再灌注损伤 炎性反应 脊髓小脑共济失调7型的研究进展 被引量:5 2000年 顾卫红 王国相关键词:多聚谷氨酰胺 视网膜色素变性 致病基因 小脑性共济失调 神经系统变性 脑梗塞所致舞蹈症及手足徐动症(附6例病例分析) 被引量:1 1995年 脑梗塞根据病损部位不同,可有不同表现。在运动障碍方面,常见为锥体束损害,表现为瘫痪。少数病人在急性期或恢复期出现锥体外系损害的表现。本文报告6例由脑梗塞所致的舞蹈症(5例)及手足徐动症(1例)。 薛爽 王国相 李爱萍 张晓凤关键词:脑梗塞 舞蹈症 腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状 被引量:3 2009年 腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1/2500,遗传方式可为常染色体显性,常染色体隐眭和X连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累,多年前被归属于遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN)。自1991年发现由17号染色体短臂11.2区(17p11.2)1.5Mb的正向串联重复突变导致CMT1A. 段晓慧 顾卫红 王国相关键词:腓骨肌萎缩症 遗传性运动感觉神经病 基因学 常染色体显性 单基因遗传病