梁键莹
- 作品数：13 被引量：12H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 庆大霉素软膏治疗无义突变引起的营养不良性大疱性表皮松解症的临床疗效观察被引量：4
- 2020年
- 目的观察评价庆大霉素软膏外用治疗无义突变所致常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)的有效性及安全性。方法 2018年3月-2019年2月,笔者采用随机、双盲、安慰剂对照的研究方法,安慰剂选用与庆大霉素软膏相同的赋形剂成分,招募基因检测确诊为无义突变导致的RDEB患者,通过安全性评估后,每例患者每日涂抹1次庆大霉素乳膏于患处(共30 d),分别进行疗效和安全性观察。治疗期间使用皮肤生活质量问卷(DLPI)和伯明翰大疱性表皮松解症严重程度评分(BEBS)对患者进行评估。结果共纳入4名患者,经基因检测均携带有杂合无义突变,年龄2~26岁。DLPI评分治疗前为(24.50±1.73)分,治疗后为(17.75±1.25)分。BEBS治疗前为(28.75±9.98)分,治疗后为(22.00±6.36)分。临床可见用药侧效果明显优于安慰剂侧,治疗期间与治疗后均无相关不良反应发生。免疫荧光显示患者Ⅶ型胶原纤维有部分表达。结论使用庆大霉素软膏治疗由无义突变引起的RDEB,可以提高患者皮损的愈合速度,减少起疱频率,显著改善患者生活质量,减轻日常护理的压力。
- 李越梁键莹程茹虹张佳张佳李明
- 关键词：营养不良性大疱性表皮松解症庆大霉素无义突变
- 大疱性表皮松解症的基因诊断及产前诊断研究
- 遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）是一组以轻微摩擦或外伤后皮肤、黏膜水疱或大疱形成为特征的严重的遗传性皮肤病，可伴有指、趾骨挛缩畸形、中重度贫血、生长发育迟滞、吞咽困难、眼结膜受累...
- 梁键莹
- 关键词：大疱性表皮松解症基因诊断产前诊断病理分析
- 文献传递
- 时间紧迫时大疱性表皮松解症的产前基因诊断
- 目的一例已生育过遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)患者的母亲于孕第二胎10周时来我院就诊,要求进行产前基因诊断。常规的产前诊断采用直接测序方法,由于EB的部分致病基因如COL7A1...
- 梁键莹姚志荣
- 成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断被引量：5
- 2009年
- 目的对一例已生育过Hallopeau—Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断，并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法。方法于孕16周行羊膜腔穿刺术，抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA。PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变。羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离，去除母体细胞污染。核型分析法以期证实羊水中有父源性信息。微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型。结果B超下示胎盘位于腹前壁，故穿刺针无法避开胎盘，须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水，离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染。直接测序显示，孕妇已生育的女儿（7岁，已确诊为Hallopeau—Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症）12号外显子上有母源性突变R525X，105号外显子上有父源性突变R2610X，胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X，105号外显子正常。为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致，将羊水细胞贴壁培养后，再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析，显示两次直接测序和连锁分析结果一致，排除母体污染，证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者。孕妇于孕40周产下一表型正常女婴。结论用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合，可提高产前诊断准确性。
- 梁键莹陶炯张定国祁怀山杨丽萍杨祖菁虞荷莲姚志荣
- 关键词：表皮松解大疱性营养不良性产前诊断
- 先天性无痛无汗症2例报告及NTRK1基因突变检测研究
- 先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称为遗传性感觉自律性神经病(hereditary sensory and autonomic...
- 李明梁键莹姚志荣
- 国内首报毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例被引量：2
- 2008年
- 患儿男，11岁。出生时发现全身无毛发，皮肤干燥、粗糙。出生后3个月出现畏光，反复发生上呼吸道感染，每月约2次，且经常腹泻。患儿身材矮小，视力差，眼结膜稍充血；角膜新生血管多、混浊，表面毛糙。听力无异常。牙齿形态无明显异常。全身毛发缺如，出汗正常，皮肤干燥，弥漫性菱形或多角形鳞屑斑，上肢鳞屑较厚，呈深褐色。腹部、腋部泛发钉突状毛囊突起。掌跖斑块状角化过度。指、趾甲均增厚，凹凸不平。双手展开时第3、4、5手指近端指间关节过伸。心、肺、肝、脾无异常。智力低下（语言智商52，操作智商〈40，总智商〈40）。腹部皮肤组织病理学检查提示鱼鳞病改变。染色体核型分析：46，XY。诊断：毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征。
- 姚志荣姜嫒芳梁键莹
- 关键词：鱼鳞病秃发综合征
- 儿童反向型银屑病一例被引量：1
- 2013年
- 患儿男，3岁，因20甲变形10个月，头皮及皱梢部位皮疹1个门人院患儿10个门河无明显诱因出现双手指甲增厚、混浊、变形，
- 余霞鲁智勇梁键莹顾艳姚志荣
- 关键词：银屑病儿童手指甲患儿
- 成功实施一例有母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断
- 目的:对一例已生育过HS-RDEB患者且突变位点明确的家庭进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体污染的排除方法。方法:于孕16周对先证者母亲行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA。PCR扩增、DNA直接...
- 梁键莹姚志荣
- 文献传递
- 非常规条件下的产前基因诊断
- 目的对一例眼皮肤白化病(OCA)患者及双亲的相关基因进行突变筛查,并在其基础之上进行产前基因诊断。方法应用PCR及基因测序技术,对患儿及其父母进行TYR和P基因突变筛查,并与孕妇孕20周抽取羊水,以基因测序技术进行产前基...
- 李明梁键莹姚志荣
- 上海新华医院909例特应性皮炎临床资料分析
- 目的:了解我科就诊的特应性皮炎发病特点、临床表现、血清学检查结果等。方法:对2008年11月至2009年3月间上海新华医院皮肤科门诊确诊的909例特应性皮炎患者按调查问卷形式记录发病情况、临床表现、SCORAD评分,用法...
- 张卉陈洁庄寅闫明郭一峰顾艳余霞冯晓博姚志荣石梅陶建凤祁怀山干皆诚姜嬡芳梁键莹杨丽萍余红
