杨爱芬
- 作品数：6 被引量：32H指数：3
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- 发文基金：浙江省重大科技专项基金重大基础研究前期研究专项浙江省“钱江人才计划”更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 线粒体DNA G7444A突变可能影响A1555G突变的表型表达
- 线粒体12S rRNA 和 tRNASer(UCN)基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。本研究收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体 DNA(mtDNA)A1555G 和 G7444A 突变...
- 杨爱芬朱翌吕建新杨丽赵建越孙冬梅管敏鑫
- 关键词：氨基糖甙类抗生素基因突变
- 文献传递
- tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变被引量：3
- 2008年
- 线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,tRNASer(UCN)基因7472delC新突变和33个多态位点属于东亚单体型B4b1a2。7472delC突变位于tRNASer(UCN)高度保守的T-arm上。而在该区域的相同位点7472insC突变已在多个无遗传相关的家系中被发现与耳聋和癫痫相关。7472insC突变使tRNA代谢和线粒体功能产生缺陷。这样与7472insC突变相近的7472delC突变可能也会以相似机制引起线粒体功能障碍。同时,在该家系中未发现GJB2基因及其他线粒体基因突变。因此,tRNASer(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变。
- 赵建越唐霄雯兰金山吕建新杨丽李智渊朱翌孙冬梅杨爱芬王金丹徐静管敏鑫
- 关键词：耳聋癫痫线粒体DNA
- 修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响被引量：16
- 2011年
- 线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床上常见的＂一针致聋＂现象.但携带A1555G或C1494T突变的个体在没用药的情况下也能产生非综合征型耳聋,而且同一家系内和不同家系间的母系成员在听力损失程度、发病年龄及听力曲线上存在很大差异.这些数据表明A1555G或C1494T突变是导致非综合征型耳聋发生的首要因子,其他修饰因子包括氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA单倍型和核修饰基因等,在线粒体12S rRNA A1555G或C1494T突变相关的耳聋表型表达上起协同作用.作者简要介绍了这些因素对线粒体DNA突变致聋的影响以及母系遗传性耳聋发生的可能致病机制.
- 杨爱芬郑静吕建新管敏鑫
- 关键词：线粒体DNA突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素
- 多重等位基因PCR检测线粒体12SrRNA基因突变被引量：2
- 2011年
- 目的 探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法 以3种基因型（野生型、A1555G突变型和C1494T突变型）的质粒标准品为模板,分别设计针对线粒体1555和1494位点野生型和突变型的特异性引物.用多重等位基因PCR技术同时检测A1555G和C1494T突变,并初步用于138例非综合征型耳聋患者的临床基因突变检测分析,最后通过DNA测序法评估其准确性.结果 采用多重等位基因特异性PCR同时检测138例非综合征型耳聋患者中A1555G和C1494T突变的检出率为7.97%（11/138）,其中,A1555G突变型10例,C1494T突变型1例;DNA测序分析检测突变型检出率为7.97%（11/138）.2种方法具有极好的一致性（Kappa=1.000,P＜0.01）.结论 多重等位基因PCR是一种简便、准确、有效的A1555G和C1494T突变检测方法,可用于鉴定氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因突变,从而有效预防氨基糖甙类药物性耳聋的发生.
- 郑静杨爱芬张婷张琼敏龚莎莎彭光华朱翌管敏鑫
- 关键词：线粒体氨基糖甙类RNA核糖体聚合酶链反应
- 线粒体DNA G7444A突变可能影响A1555G突变的表型表达被引量：14
- 2008年
- 线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN)基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变。临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有耳聋患者/所有母系成员)为58%,而非药物致聋的耳聋外显率(非药物性聋患者/所有母系成员)为25%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。先证者的线粒体全序列分析表明,该线粒体基因组共有28个多态位点,属于东亚人群B4c1单体型。在这些多态位点中,除A1555G和G7444A突变外,未发现其他有功能意义的突变。这表明mtDNA G7444A突变可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺失,从而增加耳聋的外显率。
- 杨爱芬朱翌吕建新杨丽赵建越孙冬梅管敏鑫
- 关键词：氨基糖甙类抗生素线粒体DNA基因突变
- 非综合征性耳聋基因GJB2突变患儿与铁缺乏的关系探讨
- 2010年
- 目的探索非综合征性耳聋患儿基因GJB2突变发生与机体铁缺乏之间的关系。方法对138例临床诊断为非综合征性耳聋的2岁～10岁患儿及120例同年龄听力正常的健康儿童,均进行GJB2耳聋基因及血清铁、血红蛋白含量检测,并对其结果进行相关性分析。结果 34例存在GJB2基因235delC突变,其中18例存在235delC纯合突变,16例存在235delC杂合突变。非综合征性耳聋患儿组血清铁含量、血红蛋白水平与对照组儿童相比,差异均无统计学意义(均P>0.05)。聋儿GJB2基因突变组血清铁、血红蛋白检测值与GJB2基因非突变组及正常对照组相比,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论非综合征性耳聋GJB2基因突变发生与机体铁缺乏之间无明显相关性,有关铁代谢障碍与感音神经性耳聋发生的机制仍有待于进一步研究。
- 沈志森张新钢唐霄雯杨爱芬李永燕叶栋闫巧儿管敏鑫徐炜峰
- 关键词：非综合征性耳聋铁缺乏GJB2基因突变
