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李莹: 作品数：15 被引量：89H指数：6; 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省高等学校创新人才培养工程更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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基于 Ion Proton 半导体测序平台的无创产前基因检测技术的可行性研究被引量：10: 2014年; 目的：探讨基于Ion Proton半导体测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选取2013年1至12月在郑州大学第三附属医院产检的孕龄12～32周的1000例单胎妊娠孕妇为研究对象，采用Ion Proton半导体测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析，其中72例行羊膜腔穿刺技术进行确诊。结果1000份标本中，染色体非整倍体高风险18例（1．8％），其中7例21-三体，4例18-三体，2例13-三体，4例性染色体异常及1例15-三体。72例孕妇经羊水穿刺确诊，胎儿21-三体、18-三体和13-三体的无创产前检出率及正确率均为100％，误诊率均为0；性染色体异常的检出率为2／2，假阳性率为1／3，1例15-三体高风险孕妇经核型确诊为假阳性。经55例核型分析和493例随访研究，该方法检测21-三体、18-三体和13-三体的特异度均为100％。采用Ion PITM芯片每次可检测12～15份标本，上机测序时间为1．5 h，整个无创检测流程为1～1．5 d。结论利用基于Ion Proton高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿染色体非整倍体异常，该平台检测速度快、无须积累大样本量进行上机，为将来临床规范化独立开展无创性基因检测筛查胎儿染色体非整倍体异常疾病奠定了基础。; 张展刘丽莎张琳琳贾莉婷李莹赵小辰杜尚珂于海洋张志英齐佳会; 关键词：产前诊断非整倍性染色体畸变三体性

1例由PKD1L1基因新的变异引起的产前胎儿内脏反位: 2023年; 许多脊椎动物外观虽然对称,但内部器官存在左右(left and right,L-R)不对称。内脏器官模式复杂且始终保持高度准确,一般认为这是由胚胎发育过程中纤毛定向摆动产生的结流体流动引起的[1]。L-R不对称可导致完全位反转或位模糊,也称异位综合征(heterotaxy syndrome,HS),即至少有一个器官的正常位置被干扰[2-3]。HS是非常罕见的先天性疾病,该疾病的特征是沿着L-R轴的胸腔和腹部器官的正常排列紊乱,并常与复杂的先天性心脏病有关。; 田伟芳车佳李莹崔雪崟刘灵; 关键词：内脏反位

7q11.23重复综合征胎儿9例的产前超声表现及遗传学诊断: 2024年; 目的分析9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现及遗传学诊断结果。方法收集2017年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心经染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为7q11.23重复综合征的胎儿病例共计9例,回顾性分析其产前超声表现、妊娠结局及随访情况。结果9例7q11.23重复综合征胎儿中,5例为侧脑室增宽(其中4例为非孤立性侧脑室增宽,1例为孤立性侧脑室增宽),1例为室间隔缺损伴三尖瓣轻度反流,1例为心室强光点,另外2例未见异常。5例经家系验证考虑为新发变异,其余4例未进行验证。经遗传咨询,7名受试孕妇选择终止妊娠,2名胎儿足月娩出,随访至今生长发育均未见异常。结论该9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现多变,CMA技术可为其诊断与遗传咨询提供依据。; 李鹏云郭静车佳崔方英吕月霞张华李莹刘灵; 关键词：产前超声遗传学诊断

中央型22q11.2缺失综合征8例的遗传学诊断与分析: 2024年; 目的探讨LCR22B/C~D型的中央型22q11.2缺失综合征胎儿的妊娠结局及产后临床表型。方法收集2019年1月至2022年4月于郑州大学第三附属医院产前诊断中心通过染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为中央型22q11.2缺失的病例,分析胎儿产前影像学表现、父母CMA验证结果、妊娠结局及产后临床表型。结果共纳入8例中央型22q11.2缺失病例,其中6例为LCR22B~D型22q11.2缺失,2例为LCR22C~D型22q11.2缺失。6例LCR22B~D型22q11.2缺失中有3例超声提示心血管系统异常(胎儿右位主动脉弓、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流),1例提示泌尿系统异常(胎儿右肾异位);2例LCR22C~D型22q11.2缺失超声提示羊水过少合并生长受限、胎儿颈后皮肤层增厚,均为非特异性影像学表现。6例进行了父母CMA亲本验证,均遗传自父母,其中5例继续妊娠至足月,产后随访患儿体格与智力发育均未见异常,1例因胎儿右肾异位选择终止妊娠;2例未进行父母CMA验证,选择了终止妊娠。结论上述研究的LCR22B/C~D型的中央型22q11.2缺失综合征不同于经典的22q11.2缺失综合征,其遗传信息主要来源于父母,产前影像学主要表现为心血管和泌尿系统异常,出生后体格及智力发育均未见异常,应为父母提供客观的产前遗传咨询。; 郭静李鹏云车佳翟闪闪田伟芳李莹张华刘灵

专业康复训练结合护理干预对脑瘫患儿的智力、运动发育的影响被引量：3: 2019年; 目的探讨专业康复训练结合护理干预对脑瘫患儿智力及运动发育指数的影响。方法选取2017年3月至2018年9月我院收治的脑瘫患儿76例为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组38例。对照组患儿给予常规训练及护理干预,观察组患儿给予专业康复训练及护理干预。干预3个月后,比较两组患儿的康复效果、智力发育指数(MDI)、运动发育指数(PDI)及改良巴氏指数量表(MBI)评分。结果干预3个月后,观察组患儿康复总有效率(94.74%)显著高于对照组(76.32%),差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿的MDI、PDI、MBI评分均显著升高,观察组患儿的评分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对脑瘫患儿进行专业康复训练及护理干预能够有效改善其智力及运动发育状况,提高患儿自理能力,值得推广应用。; 焦雅蕾张胜丽李莹; 关键词：脑瘫康复训练智力发育运动发育

高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用被引量：3: 2019年; 目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询,经孕妇及其家人知情同意后孕18~24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测,分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果:无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺,检出染色体异常11例,其中9例与染色体微阵列结果相符(33.3%);不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺,检出胎儿性染色体异常7例,符合率63.64%。结论:高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值,但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高,当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断(染色体核型分析或微阵列分析)。; 吴玥丽张琳琳李琳李莹赵晖赵玲朱重阳; 关键词：高通量测序技术羊水穿刺

IFI16在子痫前期孕妇胎盘组织和血清中的表达及其与子痫前期发病的相关性被引量：27: 2017年; 目的:探讨人γ干扰素诱导蛋白16(IFI16)在子痫前期(PE)孕妇胎盘组织和血清中的表达及其与PE发病的相关性。方法:分别采用免疫组化法、实时荧光定量PCR技术和蛋白印迹法检测胎盘组织中IFI16表达;ELISA法检测血清IFI16及重组IFI16(r IFI16)处理后内皮细胞培养上清液中内皮素-1(ET-1)和可溶性血管内皮黏附分子(s VCAM-1)的浓度,分析PE孕妇血清IFI16水平与临床指标之间的相关性。结果:IFI16在PE组胎盘组织中的阳性表达率明显高于对照组(P<0.05);与对照组相比,PE组胎盘组织中IFI16 mRNA和蛋白表达水平明显升高(P<0.01);IFI16在PE组孕妇血清中的水平显著高于对照组(P<0.01),且与孕妇收缩压(r=0.62,P<0.001)、24h尿蛋白定量(r=0.723,P<0.001)及相应胎盘组织中IFI16 mRNA表达水平(r=0.527,P<0.05)呈正相关;r IFI16处理后,细胞培养上清液中ET-1和s VCAM-1浓度明显升高。结论:IFI16在PE孕妇胎盘组织和血清中的水平明显升高,并与内皮细胞损伤相关,提示IFI16可能通过损伤血管内皮细胞参与了PE的发病。; 张展王会平石瑛贾莉婷袁恩武张琳琳李莹; 关键词：子痫前期内皮细胞损伤

滋养细胞中STAT3活性与MMP-9表达水平的相关性被引量：2: 2013年; 目的:探讨滋养细胞中STAT3信号通路与侵袭性相关因子MMP-9的相关性。方法:应用免疫印迹实验、荧光定量PCR实验分析人绒毛膜滋养层细胞系JEG-3细胞中STAT3活性与MMP-9的表达水平。结果:SD-1008可特异性降低JEG-3中STAT3的磷酸化水平(0.35±0.14倍,Z=-2.201,P=0.028);与对照组相比,SD-1008处理组细胞中MMP-9mRNA(0.48±0.21倍,t=6.104,P=0.002)和蛋白(0.44±0.19倍,t=7.259,P=0.001)的表达水平均降低。结论:STAT3可能作为胞内信号通路的上游因子调节滋养细胞中MMP-9的表达。; 张展刘丽莎高峻峻张琳琳贾莉婷李莹于海洋; 关键词：滋养细胞侵袭力 STAT3 金属基质蛋白酶-9

扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用被引量：9: 2022年; 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例接受无创产前检测(NIPT),3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断(低深度全基因组测序和染色体微阵列分析)以进一步明确诊断。结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.24%、82.14%、14.29%,对性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值为26.23%,对拷贝数变异(CNV)的阳性预测值为33.33%,总阳性预测值为50.86%;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为93.33%、83.33%、0.00%、38.46%、32.26%,总阳性预测值为53.42%;两种方法比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:NIPT-plus与NIPT筛查胎儿染色体异常的效能相近,其中对21-三体、18-三体的阳性预测值较高,具有较高的临床应用价值。; 吕虹吴玥丽刘灵崔世红李莹田伟芳殷贵霞麻雪利; 关键词：染色体异常非整倍体拷贝数变异

河南省原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查及基因突变分析被引量：9: 2019年; 目的分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点,为PCD的早期诊断、治疗以及遗传咨询和产前诊断提供依据.方法采用串联质谱分析技术,对2013年1月至2017年12月河南省的720667例新生儿进行遗传代谢病筛查,对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查,对确诊PCD病例及家系进行肉碱转运蛋白SLC22A5基因突变检测验证,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行补充左旋肉碱及饮食指导,随访观察其生长发育情况.结果共确诊PCD新生儿21例,母亲5例,河南省新生儿PCD患病率为1/34317.共发现SLC22A5基因突变18种,其中14种为已知致病突变,4种新发变异:c.1484T>C、c.431T>C、c.394-1G>T、c.265-266insGGCTCGCCACC;常见突变c.1400C>G、c.760C>T和c.51C>G等位基因频率最高,分别为42.3%(22/52)、11.5%(6/52)和7.7%(4/52).对确诊新生儿补充左旋肉碱50~100mg/(kg·d),随访6~56个月,均未出现临床症状,生长发育正常.结论河南省新生儿PCD患病率为1/34317.筛查发现PCD患儿均无临床症状.c.1400C>G可能为河南省PCD患者的热点突变类型,发现了4种新发变异,丰富了SLC22A5基因的突变谱.; 李晓乐朱昕赟贾晨路倪敏李莹张琳琳赵德华; 关键词：新生儿疾病筛查

李莹

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