朱铭强
- 作品数：16 被引量：110H指数：5
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省重点科技创新团队项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Silver Russell综合征20例临床及遗传学分析被引量：6
- 2013年
- 目的总结Silver Russell综合征患儿的临床特点及遗传特点，提高对该病的认识及诊断的准确性。方法回顾性分析2006—2011年以Price评分系统临床诊断为Silver Russell综合征的20例患儿的临床特点及遗传分析结果。结果20例中男15例，女5例，年龄1个月～12岁2个月。生后持续矮小20例（100％），颅面畸形20例（100％），小于胎龄儿19例（95％），肢体细而不对称18例（90％），先天性小指侧弯16例（80％），体质指数（BMI）〈-2标准差积分16例（80％），骨龄平均落后1．2岁，身高标准差积分／骨龄落后平均值的比值为3．08。因外生殖器异常就诊的2例积极手术治疗，均未行生长激素治疗。6例使用生长激素0．1IU／（kg·d）治疗，2例身高增长达到8-11cm／年，2例〈5cm／年。16例中8例染色体11p15印记缺陷：单纯11p15区ICR1低甲基化6例；染色体11p15区ICR1低甲基化及ICR2超甲基化1例；另1例为母系染色体11p15重复。结论Silver Russell综合征临床表现多样，以小于胎龄儿和（或）生后持续矮小，颅面畸形，肢体不对称伴四肢细，先天性小指侧弯为特征，严重低BMI，身高落后程度较骨龄落后程度更明显。部分患儿可检测到染色体11p15印记缺陷。可尝试使用生长激素改善身高。
- 朱铭强巩纯秀吴迪黄书越曹冰燕
- 关键词：SILVER
- rhGH对生长激素缺乏症儿童IGF-1、IGFBP3水平及骨代谢状况的影响被引量：10
- 2020年
- 目的研究重组人生长激素(rh GH)对儿童生长激素缺乏症患儿胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)及骨代谢状况的影响。方法选取2017年6月-2019年6月在该院生长发育门诊就诊的生长激素缺乏症患儿102例为研究对象,比较患儿治疗前后IGF-1、IGFBP3、血钙、血磷、碱性磷酸酶(AKP)、骨钙素(OC)、胶原羧基末端肽同分异构体(CTX)、腰椎2~4、腰椎1、腰椎2、腰椎3、腰椎4、股骨颈、股骨大转子、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、FT3/FT4水平变化情况。结果治疗后,患儿血清IGF-1、IGFBP3水平分别为(106.04±16.57)ng/ml,(4478.29±196.34)ng/ml,均显著高于治疗前[(38.54±8.67)ng/ml,(1277.65±105.31)ng/ml],差异均具有统计学意义(t=36.453、145.085,均P<0.05)。治疗后,血钙水平与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,患儿血磷、AKP、OC及CTX均高于治疗前,差异均有统计学意义(均P<0.05);治疗后,患儿腰椎2~4、腰椎1、腰椎2、腰椎3、腰椎4、股骨颈及股骨大转子均高于治疗前,差异均有统计学意义(均P<0.05);治疗后,FT4、TSH水平与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,患儿FT3、FT3/FT4均高于治疗前,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论在儿童生长激素缺乏症治疗中应用rh GH效果显著,可有效改善IGF-1、IGFBP3及骨代谢状况。
- 殷威曹兰芳朱铭强
- 关键词：生长激素缺乏症重组人生长激素胰岛素样生长因子结合蛋白3骨代谢
- NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例被引量：2
- 2020年
- 浙江大学医学院附属儿童医院于2019年7月收治NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例。该患儿既往诊断为先天性肾上腺皮质增生症,予以口服氢化可的松治疗,失盐症状好转。之后发现患儿生长缓慢,性发育落后,14岁2个月时就诊,内分泌激素检测提示性发育落后,基因检测发现NR0B1基因第1外显子上存在c.864dupC(p.N289Qfs*10)半合子突变,该突变为移码突变,使得第289位上天冬酰胺(N)突变为谷氨酰胺(Q),随后的10位变为终止氨基酸,导致多肽链提前终止,蛋白功能受损,为新发突变。结合临床资料和基因检测结果,修正诊断为先天性肾上腺发育不良。
- 李江朱铭强黄轲董关萍
- 关键词：基因突变
- 颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征2例及文献复习被引量：3
- 2018年
- 目的 探讨颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征(HHS)的机制、临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析2017年1月至12月浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治的颅内肿瘤术后HHS患儿的临床表现、实验室检查、治疗经过,并进行文献复习.结果 2例患儿符合入组标准:例1为14岁女童,颅咽管瘤术后8年.例2为10岁女童,颅内混合性生殖细胞瘤术后1年.术后患儿食欲增加,不喜饮水,体质量明显增加.本次均因有抽搐表现入院,查体精神差,皮肤干燥,重度肥胖,黑棘皮病.辅助检查提示动脉血pH>7. 30,血碳酸氢盐>15 mmol/L,尿酮阴性,血浆有效渗透压>320 mmol/L,血糖>33.3 mmol/L,血清C肽正常.考虑患儿2型糖尿病并HHS.入院后予积极液体复苏,随后加用小剂量胰岛素持续静脉滴注,及时补钾,患儿脱水纠正,渗透压及血糖逐渐下降,精神状态随之逐渐恢复正常,随后改为常规皮下注射胰岛素,并加用二甲双胍,逐渐减停胰岛素,监测血糖平稳,血渗透压正常后出院.结论 颅内肿瘤术后患儿可引起下丘脑肥胖,继而引起胰岛素抵抗,导致2型糖尿病,常并尿崩症及渴感减退症,易发生HHS.HHS病死率高,应早期识别,积极治疗,尤其应重视液体复苏.考虑2型糖尿病患者,待代谢稳定后可考虑逐渐减为单独应用二甲双胍.
- 朱铭强董关萍吴蔚黄轲张黎戴阳丽
- 关键词：颅内肿瘤术后
- Silver Russell综合征临床特征及11p15印记缺陷的研究分析
- 目的 分析Silver Russell综合征临床特征及染色体11p15印记缺陷,探讨病因机制.方法 回顾性分析2006-2012年确诊为Silver Russell综合征25例患者临床资料,并以甲基化特异性的多重连接依赖...
- 吴迪巩纯秀朱铭强赵阳曹冰燕谷奕李文京苏畅
- 颅内肿瘤术后糖尿病高血糖高渗状态二例
- 朱铭强董关萍吴蔚张黎戴阳丽傅君芬黄轲
- 中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道被引量：5
- 2021年
- 报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低,血皮质醇节律紊乱,24 h尿游离皮质醇升高,大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高,肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟,予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术,病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。
- 朱铭强董关萍黄轲陈雪峰张黎戴阳丽袁金娜吴蔚
- 关键词：中枢性性早熟
- Silver RusseⅡ综合征的临床及分子遗传学研究
- 目的总结北京儿童医院诊断的Silver Russell综合征患者的临床特点,并检测其中16例SilverRussell综合征患者的染色体11p15印记缺陷情况,分析其遗传学发病机制,提高对本病诊断的准确性。方法回顾性分析...
- 朱铭强巩纯秀
- 文献传递
- 中国儿童青少年性发育现状研究被引量：73
- 2013年
- 目的：了解中国儿童青少年性发育现状，比较不同地区性早熟情况。方法：于2009年10月至2010年10月，选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁六地区6～18岁中小学生共18707名（男9812名和女8895名），按标准化方法测定各年龄组儿童身高、体重、臀围和腰围等数据。采用女性乳房和男性睾丸容积Tanner分期指标衡量青春期发育。采用概率分析法测算男女第二性征出现的年龄中位数及95％可信区间。用精确概率法分析不同地区性早熟发生率，用t检验比较组间不同BMI、腰围计量资料。结果：女孩8岁组以前出现乳房发育的比例为2．91％，男孩9岁以前出现睾丸发育的比例为1．74％。女孩呈现乳房发育B2的中位年龄是9．69（95％CI：9．63—9．75）岁，男孩睾丸达G2期的中位年龄为lI．25（95％CI：11．19～11．30）岁。共有80例儿童诊断为性早熟，女孩43例，男孩37例，其患病率为0．43％。北部地区较西南地区发病率高（0．736％VS0．282％，P〈0．05）。三个地区女孩性早熟的发病年龄没有差异，男孩性早熟华东地区发病年龄较早（7．4±0．28）岁。性早熟儿童其BMI的SD值及腰臀比（W／H）较正常同龄儿童高，不同地区性早熟儿童BMI、腰围、腰臀比比较差异均无统计学意义。结论：目前的性早熟诊断标准适合于评估调查地区的儿童性早熟状况。性早熟发病率及发病年龄在不同地区存在一定差异。肥胖与性早熟之间存在正相关。
- 朱铭强傅君芬梁黎巩纯秀熊丰刘戈力罗飞宏陈少科
- 关键词：肥胖症流行病学性发育青春期发育性早熟肥胖
- 颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征二例及文献回顾
- 目的:探讨颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征(hyperglycemic hyperosmolar syndrome,HHS)的机制、临床特点、诊断及治疗经验。方法:回顾性分析2017年1月-2017年12月浙江大学医学院附属...
- 朱铭强董关萍吴蔚黄柯张黎戴阳丽
- 文献传递
