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徐小延: 作品数：36 被引量：101H指数：7; 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>; 发文基金：辽宁省教育厅基金国家自然科学基金辽宁省科学技术基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学文化科学农业科学更多>>

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GATA-4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究: 目的 GATA-4是一类与心脏发育密切相关的转录因子,主要通过其特有的锌指结构在胚胎发育过程中发挥重要作用。以往研究在一些伴有心脏畸形的综合征中检测到GATA-4基因突变,但尚未见到GATA-4基因与单纯性先天性心脏病的...; 徐小延邱广蓉宫立国辛娜孙开来; 关键词：单纯性先天性心脏病核心家系 GATA-4; 文献传递

单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达改变的机制研究: 应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中 TBX5基因上游1200bp 调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病...; 辛娜官立国邱广蓉徐小延孙开来; 关键词：单纯性先天性心脏病甲基化心肌组织基因表达; 文献传递

高通量测序技术在胚胎植入前遗传学检查中的应用被引量：4: 2018年; 目的研究高通量测序技术在胚胎植入前遗传学检查中的应用价值。方法选择来医院辅助生殖中心就诊的患者,符合胚胎植入前遗传学检查标准,通过卵胞质内单精子注射受精,选择培养到第5~6 d质量较好的囊胚,取3~5个胚胎滋养层细胞进行活检,应用高通量测序技术行胚胎细胞全基因组测序,挑选检测未见异常的胚胎植入子宫。结果共对251例患者的1000个囊胚进行了全基因组检测,检测结果显示,155例有可移植胚胎,其中119例行解冻移植,均为单囊胚解冻移植;妊娠率71.4%,分娩率35.3%,流产率3.5%,引产率1.2%,其余继续妊娠中。活检胚胎1000例,胚胎检出率92.5%;染色体平衡易位者122例;染色体罗伯逊易位者43例,染色体倒位者11例,单基因病者12例;Y染色体微缺失7例以及反复流产等共计251例,其中染色体异常占较大比例。结论应用高通量测序技术行胚胎植入前遗传学检查,可降低反复流产率及患病胎儿的出生,提高临床妊娠率。; 周飞飞谭季春徐小延孔琳梁晓茵董萌李萍萍; 关键词：高通量测序技术遗传疾病

关于思则凯联合囊胚培养冷冻移植预防卵巢过度刺激综合症发生的病例报告: 目的讨论一例多囊卵巢综合症(PCOS)患者在IVF长方案周期中应用思则凯联合囊胚培养冷冻移植预防卵巢过度刺激综合症(OHSS)的病例报告.方法 1位多囊卵巢综合症患者,22岁,不孕2年,经药物和促排卵治疗1年无效,今年...; 谭季春孔琳徐小延赵冬妮李小妮赵姗姗王莎莎

GATA4基因在人类单纯性先天性心脏病中的cSNP关联分析和突变及表达研究: 目的先天性心脏病(Congenital Heart Disease,CHD)是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,在出生后存活婴儿中的发病率为0.3%～1%,在流产儿和死胎中则高达10.2%。作为一种复杂性疾病,CHD主...; 徐小延; 关键词：GATA4基因先天性心脏病单核苷酸多态单体型突变; 文献传递