崔龙 作品数:225 被引量:853 H指数:15 供职机构: 上海交通大学医学院附属新华医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 上海市基础研究重大(重点)项目 上海市科学技术委员会资助项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 化学工程 农业科学 更多>>
同时携带hMLH1与hMSH2基因种系突变的遗传性非息肉性大肠癌家系及其致病意义 被引量:2 2008年 遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变是其致病原因,目前已发现的错配修复基因有hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPSM1、hPSM2、hMSH3、hMSH5等。其中hMLH1和hMSH2基因突变占所有突变的80%以上,但在目前所发现的错配基因种系突变中,尚少见同时携带hMLH1和hMSH2基因种系突变家系的报道。我们在1个HNPCC家系的研究中发现同时携带hMLH1和hMSH2基因种系突变,并对该突变基因功能进行研究。 崔龙 金黑鹰关键词:遗传性非息肉性大肠癌 HMLH1 种系突变 常染色体显性遗传病 错配修复基因 溃疡性结肠炎回肠储袋术后排便功能与生活质量影响因素分析 被引量:6 2018年 目的探讨溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)病人行全结直肠切除-回肠储袋肛管吻合术(total proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis,TPC-IPAA)术后排便功能情况与长期生活质量,初步分析其影响因素,为制定有效的措施、改善其生活质量提供依据。方法回顾性收集2008年2月至2017年12月期间于上海交通大学医学院附属新华医院接受TPC-IPAA的UC病人的临床资料与术后随访信息,通过克利夫兰生活质量评分量表(Cleveland Global Quality of Life,CGQL)评估病人术后远期生活质量,采用Wexner和Vaizey评分法评估术后排便功能。基于术后CGQL评分提高50%,以及Wexner/Vaizey评分均值为截断值,分别将病人不同分组统计,进一步分析TPC-IPAA术后排便功能与生活质量的影响因素。结果 (1)治疗及随访情况:研究共纳入61例病人,中位随访时间为85.7个月(IQR45.2-105.8个月),TPC-IPAA术后CGQL评分较术前显著提高(0.732±0.148比0.420±0.173,P<0.001)。(2)TPC-IPAA术后并发症发生情况:共发生早期储袋手术相关并发症31例次(储袋术后30 d内发生),其中肠梗阻8例次(25.8%),储袋及吻合口出血8例次(25.8%),切口感染8例次(25.8%),储袋相关瘘发生共有3例次(8.7%)。发生远期并发症35例次,以储袋炎、肠梗阻较为常见。储袋失败3例(8.6%)。(3)TPC-IPAA术后排便功能与生活质量影响因素分析:术后早期并发症(OR:3.50;95%CI:1.078~11.361)、手术时年龄(OR:0.950;95%CI:0.908~0.995)是影响长期生活质量的独立危险因素。术后早期并发症与储袋术后排便功能相关(P=0.031)。结论 TPC-IPAA治疗重度(难治性)UC安全有效,早期并发症的发生与储袋病人远期生活质量有关。选择微创精细的手术操作,合理规避防治储袋手术早期并发症,有助于进一步提高UC病人术后的排便功能与远期生活质量。 郭月桂 许伟民 朱怡莲 傅佶鸿 丁文俊 崔龙 杜鹏关键词:溃疡性结肠炎 生活质量 排便功能 全结肠切除加回肠贮袋-肛管吻合术治疗溃疡性结肠炎 被引量:2 2012年 溃疡性结肠炎(UC)是一种发生在结直肠黏膜及黏膜下组织的慢性弥漫性炎性病变.根据病变的严重程度和范围不同.需采取不同的治疗方法。大多数患者经内科治疗.可得到缓解.但有约25%的患者对内科治疗无效或出现并发症.需行手术治疗。全结肠切除、直肠黏膜剥脱加回肠贮袋-肛管吻合术(IPAA)目前已经成为UC患者行手术治疗的标准术式。继续改进贮袋的设计可能会进一步降低术后并发症发生率,减少每日排粪频率和排粪失禁次数。在腹腔镜下行IPAA手术可以减少手术创伤.减轻腹腔粘连和小肠梗阻的发生.合理掌握手术时机.采取合适的手术方式.术中对常见的并发症采取预防措施是手术成功治愈UC的关键。 崔龙关键词:溃疡性结肠炎 外科手术 全结肠切除 影响转化治疗失败的结直肠癌肝转移患者的预后因素 被引量:2 2018年 目的 探讨转化治疗失败的结直肠癌肝转移患者的预后影响因素.方法 本研究为回顾性病例对照研究,研究对象为2012—2015年间上海交通大学医学院附属新华医院收治的105例转化治疗失败(经转化治疗后肝转移灶仍评估为不可切除)的同时性结直肠癌肝转移患者.采用Kaplan-Meier方法计算总生存期(OS),Log-rank检验进行组间生存比较.采用Cox回归模型行单因素及多因素预后分析.结果 105例入组患者中位年龄60岁,男性70例,女性35例.肿瘤位于右半结肠21例,左半结肠41例,直肠42例,另有1例为同时性多发肿瘤(位于乙状结肠和直肠).肿瘤临床分期cT3~4者102例(97.1%),90例(85.7%)影像诊断淋巴结转移(cN+). 89例(84.8%)患者有2个及以上肝转移灶,肝转移灶最大直径中位数为48.3 mm.全组患者术后随访3~43月(中位数11月),中位OS为11月(四分位间距:8~18月). cN0、cN1和cN2患者中位OS分别为17月、13月和10月(P=0.026).肝转移灶数目1个、2~3个、4~10个和>10个者中位OS分别为15月、15月、17月和9月(P=0.002).肝转移灶最大径≤50 mm、51~100 mm 和>100 mm者中位OS分别为15月、10月和8月(P=0.003).化疗反应为部分缓解、疾病稳定和疾病进展者中位OS分别为17月、14月和8月(P<0.001).接受和未接受二线化疗者中位OS分别为17和10月(P<0.001).原发灶切除和未切除者中位OS分别为13月和9月,但差异未达到统计学意义(P=0.060).多因素预后分析结果显示,cN2分期(HR=2.115,95% CI:1.089~4.109,P=0.027)、肝脏转移灶最大直径 >100 mm (HR=3.112,95%CI:1.455~6.657,P=0.003)、化疗反应评估为疾病进展(HR=4.345,95%CI:2.506~7.533, P<0.001)以及未进行二线化疗(HR=4.432,95%CI:2.186~8.986,P=0.010)是转化治疗失败的结直肠癌肝转移患者的独立预后因素,但淋巴结转移和是否切除原发灶对患者总生存期无显著影响(均P>0.05).结论 对于转化治疗失败的结直肠癌肝转移患者,其预后影响因素包括cN2分� 何海岚 沈伟 陈卫 刘欢欢 龚伟 傅佶泓 胡旭光 崔龙关键词:结直肠肿瘤 肝转移 预后 儿童结肠、直肠癌单中心经验报告 被引量:2 2019年 目的回顾性分析6例儿童结、直肠恶性肿瘤患儿的临床表现、病理特征及疾病转归,同时寻找与成人临床病理不同点。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月共收治的结、直肠癌患儿共3401例,其中<14岁以下6例,占0.17%。男4例,女2例,平均年龄13岁,均经病理检查证实。同时在同期20~30岁年龄组和50~60岁年龄组中采用随机数字表法随机抽样分别产生17例和67例病例,分别与儿童结、直肠癌临床表现、病理特征做一比较。结果临床表现以腹痛、便血、腹部肿块、肠梗阻为主,1例有大便习性改变。病理特征:肿瘤部位在结肠5例,直肠1例。病理诊断:结肠黏液腺癌2例,印戒细胞癌3例,管状腺癌1例,均有区域性淋巴结转移,1例远处转移。病理检查中还发现1例合并肠神经元发育异常改变(例6)。例2十年前曾做肝母细胞瘤切除,辅以化疗,此为二次肿瘤。6例儿童均予以化疗,至随访日(2016年8月30日)有3例死亡,1例失随访,2例存活,继续化疗中。后者生活质量低于同龄儿童。对照20~30岁年龄组,与50~60岁年龄组,后二组临床表现则以大便习性改变为主。从病理特征分析,20~30岁组以管状腺癌、低分化腺癌、印戒细胞癌、黏液腺癌(以多少排序)多见,50~60岁组以管状腺癌、黏液腺癌、乳头状管状腺癌、低分化腺癌、未分化癌(以多少排序)多见。结论儿童结、直肠癌罕见,本组6例占全年龄段结、直肠癌数中0.17%。临床表现仍与成年人结、直肠癌相似,但首发症状以反复腹痛、便血、腹部肿块、肠梗阻为主,大便习性改变少见。而成年人结、直肠癌则以大便习性改变为主。儿童结肠部位多见,以黏液腺癌和印戒细胞癌为主,大多有周边淋巴转移。成年组以管状腺癌为主,儿童结肠癌有肠神经元发育异常。 施诚仁 张忠德 吴晔明 武志祥 崔龙 管雯斌 王立峰 殷敏智 龚一鸣 蔡威关键词:结肠直肠肿瘤 中国人HNPCC家系中hMSH2基因新突变及其功能分析 被引量:9 2005年 目的:报道1个在中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中发现的基因突变,并对其功能进行分析。方法:抽提1组符合Amsterdam标准的HNPCC家系先证者和其他家系成员的基因组DNA,PCR扩增先证者hMLH119个外显子和hMSH216个外显子,利用变性高效液相技术(dHPLC)筛查,对异常峰型利用DNA测序方法检测基因突变。发现先证者hMSH2基因存在错义突变后,对家系中其他成员和50名散发性大肠癌患者和100名正常成年人进行相同位点的检测,以判定是单核苷酸多态性位点(SNP)还是突变。利用5对微卫星标记对该家系中的2例肿瘤进行微卫星不稳定分析,免疫组化检测蛋白表达,利用同源建模方法对发现的突变位点进行功能分析,以研究突变的病理意义。结果:在该家系的2例结肠癌患者中均发现hMSH2基因第13外显子2108位出现CA的错义突变,导致703位Ser变异为Tyr,即C.2108C>A(p.Ser703Tyr),微卫星结果显示2例肿瘤均为微卫星高度不稳定(MSIH),肿瘤免疫组化结果显示hMSH1基因表达正常而hMSH2基因不表达。同源建模发现该位点与目前报道的hMSH2基因突变不同,突变位于第Ⅳ结构域,Ser突变为Tyr后空间位阻增大,影响了蛋白的正常折叠和功能。结论:Ser703Tyr是中国人HNPCC的一个新的病理性突变。 金黑鹰 颜宏利 宋立华 崔龙 丁义江 孙树汉关键词:HMSH2 突变 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌临床病理特征分析 被引量:12 2005年 目的研究中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床病理特征,为制定符合中国人特点的HNPCC诊断和治疗方案提供依据。方法联合全国多家医院,对符合Amsterdam标准的HNPCC进行随访,同时与疑似HNPCC患者和散发性结直肠癌患者进行对照。结果31个符合Amsterdam标准的HNPCC家系167例患者,发病年龄平均48.6(22~78)岁,升结肠癌与直肠癌多见,3、5、10年生存率分别为70.3%、49.9%和39.7%,同时性和异时性多原发癌的发生率为20.4%。结论中国人HNPCC发病早,有一定生存优势,除升结肠外,直肠癌多见,中国人肿瘤肠外谱中胃癌为最常见肿瘤。 金黑鹰 崔龙 丁义江 阎于悌 孟荣贵 刘飞 张晓春 喻德洪关键词:遗传性非息肉病性结直肠癌 HNPCC 直肠癌患者 升结肠癌 多原发癌 肠外 通过结直肠癌免疫学指标CD8阳性表达量对结直肠癌患者的预后进行评价的方法 本发明公开一种通过结直肠癌免疫学指标CD8阳性表达量对结直肠癌患者的预后进行评价的方法,即首先将结直肠癌患者的组织蜡块制成组织芯片,然后进行免疫组化实验、免疫评分,根据免疫评分进行分组,最后将CD8阳性表达量低的一组和C... 崔龙 王光辉 刘辰莹 刘云 吴庭玉 梁中林文献传递 结直肠癌组织miRNA,mRNA表达谱芯片分析及功能研究 目的分析结直肠癌组织中组织特异性的miRNA及mRNA表达谱,寻找在结直肠癌组织和正常组织中差异表达的miRNA及mRNA,结合生物信息学分析,确定结直肠癌特异的miRNA的靶基因及上述靶基因所参与的生物学功能。为明确m... 傅佶泓 崔龙 陈卫文献传递 原发性慢性假性结肠梗阻诊治探讨 2005年 目的探讨原发性慢性假性结肠梗阻的外科诊断与治疗。方法分析以“便秘”诊断而入院治疗的69例临床资料,男12例,女57例,平均年龄45岁,总结诊治要点。结果69例分为四型:出口梗阻型(Ⅰ型)11例,慢传输型(Ⅱ型)16例,混合型(慢传输+出口梗阻)(Ⅲ型)26例,原发性慢性假性结肠梗阻(Ⅳ型)16例。Ⅳ型患者年龄轻、病程短、病史中因肠梗阻接受手术者多、最终靠手术治愈的比例高,术式以全结肠切除为主。结论原发性慢性假性结肠梗阻的临床特征与慢传输型及混合型便秘有许多相似之处,急性发作时症状容易与一般肠梗阻、Ogilvie综合征相混淆,应注意鉴别诊断。 尹淑慧 孟荣贵 傅传刚 于恩达 崔龙 喻德洪关键词:肠假性梗阻 便秘