崔岚
- 作品数：17 被引量：86H指数：7
- 供职机构：天津市妇女儿童保健中心更多>>
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- 酌情联合无创基因检测的产前筛查模式探讨被引量：1
- 2018年
- 目的:探讨血清学筛查后酌情联合无创基因检测的产筛模式在常见胎儿染色体非整体疾病筛查中的临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测5 577例15～20+6周妊娠妇女的甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的浓度,利用风险评估软件综合妊娠妇女相关信息评定胎儿罹患染色体疾病的风险率。设定1/270为21-三体综合征高风险切割值,1/350为18-三体综合征高风险切割值,1/1 000为临界风险切割值。对高风险组妊娠妇女建议羊膜腔穿刺确诊胎儿染色体核型,同时提供无创基因检测相关信息;对临界风险组妊娠妇女建议行无创基因检测;对所有妊娠妇女进行妊娠结局追访。结果:孕中期二联血清学筛查的染色体疾病假阳性率为7. 33%,无创基因检测的接受率为47. 09%,酌情联合无创基因检测后假阳性率为2. 54%,与联合前相比下降(P <0. 05)。临界风险组中经联合无创基因检测发现2例21-三体综合征。结论:孕中期血清学筛查酌情联合无创基因检测的产前筛查模式,可以降低染色体非整倍体疾病的假阳性率,减少临界风险组的漏筛,为血清学筛查后的遗传咨询提供数据支持。
- 姚静怡崔岚岳胜邱中娟辛力
- 关键词：染色体非整倍体妊娠中期产前筛查
- 建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究被引量：3
- 2012年
- 目的:建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统并探讨其临床应用价值。方法:采用时间分辨荧光分析法检测113 544例妊娠14~20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)的浓度。用唐氏综合征筛查风险评估软件(LC3.0)的Medians Tool统计其中61 881例AFP和Freeβ-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对另外38 662例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统。另选取13 001例妊娠女性测定其AFP和Freeβ-hCG激素水平,分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,通过Medians Tool将13 001例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位数、体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合,检测其吻合度。结果:13 001例妊娠女性的中位数与已建立的中位数方程是吻合的,AFP和Freeβ-hCG的校正因子分别为1.01、1.00。经染色体核型分析,13 001例妊娠女性中共确诊唐氏综合征9例。以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为8.30%,阳性预测值为0.65%。利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为5.33%,阳性预测值为1.00%。结论:天津地区孕中期人群的AFP和Freeβ-hCG与高加索人群存在差异,利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。
- 姚静怡张颖辛力崔岚岳胜谢晓媛
- 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白类绒毛膜促性腺激素妊娠中期遗传筛查
- 性传播疾病对妊娠妇女的影响
- 2003年
- 近年来,性传播疾病(STD)的发病率逐年上升,成为育龄妇女生殖道感染的主要病因.本文现就临床常见几种STD加以介绍.
- 崔岚崔景柏
- 关键词：性传播疾病妊娠期淋病梅毒艾滋病
- 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例
- 2012年
- 患者37岁，G2P1，生育有1名8岁健康男孩，此次妊娠为双胎。孕16周时取静脉血2mL，采用全自动免疫分析系统，时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒）。结果显示21-三体综合征发生概率为1：40。经过充分遗传咨询，在知情同意情况下于孕23＋5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测。
- 崔岚宋学茹姚静怡史云芳谢晓媛岳胜李晓洲李岩张颖张秀玲王梅洁辛力
- 关键词：21-三体综合征唐氏综合征孕妇血清标记物双胎时间分辨免疫荧光法免疫分析系统
- 无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查中应用价值研究被引量：10
- 2018年
- 目的探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+β-h CG)二联指标检测,同时运用Illumina Hiseq2000测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序及统计分析,对筛查高风险者进一步通过羊水穿刺进行染色体核型分析,低风险者随访至产后。结果行唐氏综合征血清学筛查392例,高风险31例,阳性率和假阳性率分别为7.91%、7.14%,检出率75%,特异度93.27%;无创DNA检测442例,唐氏综合征阳性孕妇5例,阳性率和假阳性率分别为1.13%、0.23%,检出率100%,特异度99.77%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P<0.01)。结论无创DNA检测可应用于双胎孕妇唐氏综合征产前筛查,有效减少出生缺陷儿的出生。
- 谢晓媛刘霞辛力崔岚岳胜张钰冷俊宏张颖
- 关键词：唐氏综合征
- 孕中期联合血清学和NIPT进行唐氏综合征筛查的回顾性分析被引量：19
- 2017年
- 目的:探讨联合孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)进行唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查在天津地区的临床应用价值。方法:对10 429例15~20^(+6)周妊娠妇女进行二联STSS,设定1/270为DS高风险切割值,所有妊娠妇女均具有妊娠结局随访记录。对二联STSS结果为DS高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺,同时告知NIPT的范围及局限性,由妊娠妇女自愿选择;建议二联STSS风险值在1/1 000~1/270之间(含1/1 000)的低风险妊娠妇女,及风险值小于1/1 000的高龄(预产期年龄≥35岁)妊娠妇女行NIPT。联合筛查结果以NIPT结果为最终筛查结果,若妊娠妇女没有进行NIPT,以二联STSS结果为最终筛查结果。结果:二联STSS的DS检出率为73.33%(11/15),假阳性率5.75%(600/10 429),阳性预测值为1.80%(11/611);NIPT的DS检出率为100%(13/13),阳性预测值为100%(13/13);孕中期联合筛查的DS检出率为93.33%(14/15),假阳性率为1.62%(169/10 429),阳性预测值为7.65%(14/183),较单纯二联STSS方案DS阳性预测值有所提高(P=0.000)。结论:联合STSS和NIPT的DS筛查能够提高二联STSS的阳性预测值,减少因侵入性产前诊断造成的胎儿流产,为天津地区提供可参考的DS产前筛查方案。
- 姚静怡崔岚岳胜董玲邱中娟辛力
- 关键词：唐氏综合征妊娠中期产前诊断遗传筛查
- 染色体异常和神经管缺陷的产前筛查
- 2006年
- 崔岚李金春王瑞兰王泽吴晶丁英娴
- 关键词：胎儿染色体异常神经管缺陷产前筛查遗传性疾病先天缺陷儿妊娠中期
- 串联质谱在新生儿疾病筛查中的应用进展被引量：7
- 2015年
- 遗传性代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病,多在儿童时期发病,呈进行性加重,出现不可逆的神经系统损害,甚至死亡。串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢疾病已在国外尤其是欧洲国家广泛应用。在新生儿疾病筛查应用中扩展了筛查疾病谱,提高了筛查效率及筛查特异性、敏感性,为疾病筛查开辟了新的领域。该技术能够在无症状或症状前期尽早诊断,与传统的筛查方法相比,具有分析速度快、灵敏度高、特异性强的优点,随着人们对各种遗传代谢性疾病机理认识的加深,以及串联质谱技术的日益成熟,将会有更多的疾病可以通过串联质谱进行分析筛查。
- 崔岚
- 关键词：串联质谱遗传代谢病新生儿筛查
- 高龄孕妇孕中期血清学产前筛查的临床应用
- 2018年
- 目的探讨孕中期血清学唐氏综合征(DS)筛查在高龄妊娠妇女中的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测943例15～20^(+6)周妊娠妇女(预产期年龄≥35岁)的AFP和Freeβ-h CG的浓度,利用风险评估软件(LC4.0)综合妊娠妇女体质量、孕周、预产期年龄、既往吸烟史、糖尿病史评定风险率。设定1/270为DS高风险切割值。对筛查结果为高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺确诊胎儿染色体核型;对所有妊娠妇女进行妊娠结局追访。结果高龄妊娠妇女血清学筛查DS高风险率为15.38%(145/943);确诊DS 6例(血清学筛查高风险5例,低风险1例)。结论孕中期血清学DS筛查能够减少不必要的羊膜腔穿刺,为高龄妊娠妇女的遗传咨询提供数据支持。
- 姚静怡崔岚岳胜辛力
- 关键词：唐氏综合征妊娠中期产前筛查
- 染色体异常和神经管缺陷的产前筛查
- 目的:应用测定孕妇血清生化标志物筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的技术,对天津市中期妊娠妇女进行筛查,对筛查结果高危者建议接受产前诊断,以预防先天缺陷患儿出生。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法检测15 7 0周孕妇血清甲胎...
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